소아과 총론

문제를 눌러 정답과 해설을 확인하세요. 로그인 없이 볼 수 있습니다.

839 문제

• 2세 여아가 잦은 상기도 감염으로 항생제를 반복적으로 복용했다. 최근 심한 설사와 복통을 호소하여 내원, Clostridium difficile 관련 설사(CDA…
• 5세 남아가 유치원에서 친구를 물고, 장난감을 던지는 등 공격적인 행동을 보여 내원했다. 이 환아의 '품행 장애(Conduct disorder)'를 예방하고 관리…
• 다음 중 대한민국 영유아 필수 예방접종(NIP) 항목에 포함되지 않는 것은? (2024년 기준)
• 6개월 영아가 2일간의 구토와 설사를 주소로 내원했다. 체중은 3일 전 8.0kg에서 현재 7.6kg (5% 감소)으로 확인되었다. 구강 점막이 약간 건조했으나,…
• 8개월 영아가 3일간의 설사 및 수유량 감소로 내원했다. 체중은 8.0kg에서 7.0kg (12.5% 감소)으로 확인되었다. 환아는 기면 상태였고, 안구가 심하게…
• 10kg 소아의 하루(24시간) 유지 수액량(Maintenance fluid)은? (Holliday-Segar 방식 기준)
• 생후 2개월 영아가 38.8°C의 발열을 주소로 내원했다. 환아는 약간 보채는 것 외에는 특이 소견이 없었다. 신체검진 상 뚜렷한 감염 병소는 없었다. 가장 먼저…
• 6세 남아가 39.5°C의 발열로 내원했다. 인두 발적이 심했다. Acetaminophen 15mg/kg을 투여했으나 2시간 뒤에도 39.0°C로 열이 지속되었다…
• 15kg 소아에게 Acetaminophen 시럽(160mg/5mL)을 1회 15mg/kg 용량으로 처방하려 한다. 1회 투여할 시럽의 양(mL)은?
• 3세 남아가 5일 전부터 39°C 이상의 고열, 양측 안구 충혈, 입술 홍조 및 균열, 딸기혀 소견을 보였다. 경부 림프절 비대가 관찰되었다. 심장 초음파 검사는…
• 3세 남아가 급성 설사로 인한 경증 탈수(3-5%) 소견을 보였다. 경구 수액 요법(ORS)을 처방하려 한다. ORS의 성분 구성 원칙으로 옳은 것은?
• 경구 수액 요법(ORS)의 절대적 금기증에 해당하는 상황은?
• 3세 남아가 타이레놀(Acetaminophen) 시럽 1병(100mL, 3200mg)을 한꺼번에 마신 후 2시간 만에 응급실에 내원했다. 환아의 체중은 15kg이…
• 2세 여아가 할머니의 철분제(Ferrous sulfate) 30정을 먹고 3시간 만에 내원했다. 환아는 복통을 호소하며 검은색 구토를 했다. 의식은 명료하다. 가…
• 위 17번 환아(철분 중독)의 치료로 가장 적절한 것은?
• 10세 백혈병 환아가 항암 치료를 받아야 한다. 부모는 치료에 동의했으나, 환아는 주사 공포와 부작용에 대한 두려움으로 "치료받기 싫다"고 울며 완강히 거부하고 …
• 16세 여학생이 월경 불순으로 내원했다. 보호자가 잠시 나간 사이, 환자는 성관계 사실을 고백하며 성병(STI) 검사와 피임약 처방을 원한다고 말했다. 이 사실이…
• 1세 영아가 땅콩을 먹던 중 갑자기 심한 기침과 함께 청색증, 호흡 곤란을 보였다. 환아는 현재 의식이 있으나, 목을 감싸쥐고 숨을 쉬지 못하고 있다. 다음 처치…
• 위 22번 환아(1세 미만, 기도 이물 폐쇄)가 처치 중 의식을 잃고 쓰러졌다. 다음 처치는?
• 생후 4주 된 영아가 1주 전부터 수유 후 '뿜어내는 듯한' 비담즙성 구토를 했다. 환아는 구토 후에도 배고파하며 다시 먹으려 했다. 체중이 300g 감소했다. …
• 신생아의 약물동력학(PK)적 특성으로 성인과 비교할 때 옳지 않은 것은?
• 생후 1주 된 미숙아가 Chloramphenicol 투여 후, 복부 팽만, 구토, 청색증, 저체온, 쇼크 소견을 보였다. 진단은?
• 신생아 황달 환아에게 Sulfisoxazole 같은 설폰아미드계 항생제 투여가 금기인 이유는?
• 경구용 활성탄(Activated charcoal)이 제독 효과가 '없는' 중독 물질로 짝지어진 것은?
• 14세 여아가 인플루엔자 감염으로 고열과 근육통을 호소했다. 해열제 처방 시 'Reye's syndrome'의 위험 때문에 금기해야 할 약물은?
• 3세 남아가 설사, 구토로 내원하여 '저나트륨혈증(Hyponatremia)' (Na 120 mEq/L)과 함께 경련(Seizure)을 보였다. 가장 먼저 할 조치…
• 5세 남아가 구토, 설사, 수분 섭취 제한으로 '고나트륨혈증(Hypernatremia)' (Na 160 mEq/L)과 심한 탈수 소견을 보였다. 이 환아의 수액 …
• 10세 여아가 제1형 당뇨병으로 진단받고 인슐린 치료를 시작했다. 환아가 의식 저하, 다뇨, 탈수, Kussmaul 호흡, 과일향 호흡을 보여 내원했다. 혈당 4…
• 아동 학대가 강력히 의심되는 환아를 진료한 의사의 법적/윤리적 의무로 가장 적절한 것은?
• 18개월 영아가 39.5°C의 고열과 함께 전신 강직-간대성 경련(GTC)을 10분간 지속했다. 경련은 멈춘 상태로 응급실에 내원했다. 환아는 과거력상 특이 소견…
• 4세 남아가 30분 이상 지속되는 전신 경련(GTC)을 주소로 응급실에 내원했다. 환아는 의식이 없었다. 가장 먼저 할 조치는?
• 소아에게 근육 주사(IM) 시 선호되는 부위로 옳지 않은 것은?
• 18개월 영아가 감기(URI)로 내원하여 심한 코막힘과 기침을 호소했다. 보호자가 "기침약이나 코감기약"을 처방해 달라고 강력히 요청했다. 가장 적절한 처치는?
• 소아에게 통증 조절 목적으로 Codeine 처방을 피해야 하는 가장 주된 이유는?
• 4세 남아가 급성 구토와 설사로 내원했다. 의식이 명료하고 탈수 소견은 경미했다. 구토 조절을 위해 'Metoclopramide' 주사 투여 후, 환아가 목이 뻣…
• 10세 남아가 장기간 정맥 영양(TPN) 치료 중이다. 이 환자의 TPN 용액에 반드시 포함되어야 할 미량 원소(Trace elements)가 아닌 것은?
• 8세 남아가 "피부가 거칠어지고 설사를 한다"며 내원했다. 옥수수를 주식으로 했다. 햇빛 노출 부위에 대칭적 피부염(Dermatitis), 만성 설사(Diarrh…
• 15개월 영아가 "다리가 O자로 휜다"고 내원했다. 모유 수유만 하고 비타민D 보충을 안 했다. X-ray 상 손목 성장판이 넓어지고, 잔 모양(Cupping),…
• 13세 남아가 "키가 작다"고 내원했다. 키 3백분위수 미만, 연간 성장 속도 3cm/yr (저하), 골연령 10세(3년 지연)였다. 성장 호르몬 자극 검사상 최…
• 15세 여아가 6개월간 극단적인 다이어트 후 BMI 16.0, 무월경 소견을 보여 신경성 식욕부진증(Anorexia Nervosa)으로 진단되었다. 심한 서맥(H…
• 위 54번 환아(신경성 식욕부진증)에게 영양 공급을 재개할 때, 발생할 수 있는 가장 치명적인 합병증은?
• 14세 남아가 학교 신체 검진에서 척추 측만증(Scoliosis)이 의심되어 내원했다. Cobb's angle 15도, Risser sign 1단계(성장 초기)로…
• 5세 남아가 "말을 더듬는다"고 내원했다. 환아는 "나...나...나는"처럼 첫 음절을 반복하거나, "ㅁ...엄마"처럼 말이 막히는 행동을 보였다. 이 환아의 '…
• 6세 아동이 "자꾸 다친다"고 하여 내원했다. 환아는 끊임없이 뛰어다니고, 의자에 가만히 앉아있지 못하며, 충동적으로 행동하여 친구들과 자주 싸운다고 했다. AD…
• 14세 여아가 3개월 전부터 복통, 설사, 체중 감소를 주소로 내원했다. 환아의 키 성장 곡선이 최근 1년간 50백분위수에서 25백분위수로 하향 이탈했다. 혈액 …
• 10세 여아가 전신 부종과 4+의 심한 단백뇨(>50mg/kg/day), 저알부민혈증(2.0 g/dL)으로 내원했다. 미세변화 신증후군(MCD)으로 진단되었다. …
• 3세 남아가 "쇳소리 기침"과 "흡기성 천명"을 주소로 내원, 크룹(Croup)으로 진단되었다. 환아는 안정 시에도 천명이 들리고, 흉골 함몰(Retraction…
• 2세 남아가 3일간의 고열 후 열이 내리면서 전신에 장미빛 반점상 구진이 발생했다(돌발진). 환아는 컨디션이 양호했다. 다음 처치는?
• 5세 남아가 "고환이 아프다"며 내원했다. 3시간 전 갑자기 발생한 좌측 고환 통증이며, 구역감이 동반되었다. 신체검진 상 좌측 고환이 붓고 압통이 심했으며, 음…
• 18개월 영아가 5일째 발열, 기침, 콧물, 결막염을 보이다가 오늘 아침부터 전신에 홍반성 반점이 발생했다. 발진은 얼굴에서 시작하여 몸통으로 퍼지는 양상이며, …
• 3세 남아가 "변비가 심하다"고 내원했다. 일주일에 1회 매우 굵고 딱딱한 변을 보며, 변을 볼 때마다 항문이 찢어져 울고, 변을 참는(Withholding) 행…
• 신생아 중환자실의 미숙아(30주, 1.2kg)가 생후 2주째 무호흡(Apnea) 발작이 빈번하게 관찰된다. 호흡을 20초 이상 멈추고, 심박수가 80회/분으로 감…
• 8세 남아가 "목이 아프다"고 내원했다. 인두 발적이 심하고, 양측 편도에 삼출물이 관찰되며, 앞쪽 경부 림프절 압통이 있었다. 급속 연쇄상구균 항원 검사(Rap…
• 7세 여아가 소변을 자주 보고(빈뇨), 소변 볼 때 아파하며(배뇨통), 밤에 오줌을 지렸다(야뇨증). 소변 검사상 Nitrite (+), Leukocyte est…
• 생후 10개월 영아가 3일간 39°C의 고열을 주소로 내원했다. 신체검진 상 특이 소견이 없었다. 소변 검사상 Nitrite (+), Leukocyte (+++)…
• 15세 남아가 축구 경기 중 상대편 선수와 머리를 부딪힌 후 쓰러졌다. 30초간 의식을 잃었으나 회복하였고, "머리가 아프고 어지럽다"고 호소했다. 응급실 도착 …
• 소아의 통증 평가 시, 만 3-7세 아동이 스스로 통증의 정도를 표현할 수 있도록 고안된 도구는?
• 12세 남아가 비만(BMI 97백분위수)과 주간 졸림, 심한 코골이를 주소로 내원했다. 수면다원검사상 폐쇄성 수면 무호흡증(OSA)으로 진단되었다. 이 환아의 1…
• 16세 여아가 "초경이 없다"고 내원했다. 유방 발달(Tanner 4)은 정상이었으나, 음모(Tanner 1)가 없었다. 질은 짧고 막혀있었고, 초음파상 자궁이 …
• 7세 여아가 진성 성조숙증(CPP)으로 진단되어 치료가 필요하다. 골연령은 10세로 항진되어, 성인 예측 키(PAH)가 145cm로 매우 작았다. 치료는?
• 만성 신부전(CKD) 환아에게 빈혈(Hb 8.0)이 관찰되었다. 혈청 철, 페리틴은 정상이었다. 빈혈의 원인(신성 빈혈)을 교정하기 위한 1차 치료는?
• 5세 남아가 3일간의 고열과 함께 "다리를 절고 아파한다"며 내원했다. 우측 고관절의 운동 범위가 심하게 제한되고 압통이 있었다. 혈액 검사상 WBC 18,000…
• 12세 남아가 운동 중 발목을 심하게 접질려 내원했다. RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation) 처치에 대한 설명으로 옳지 않은 …
• 3세 남아가 "귀가 아프다"고 울며 내원했다. 3일간의 고열과 콧물이 있었고, 이경 검사상 우측 고막이 팽창하고(Bulging) 심하게 발적되어 있었다. 급성 중…
• 2세 남아가 1차 선택 항생제(아목시실린)로 3일간 치료했음에도 고열과 이통이 지속되었다(치료 실패). 다음 처치는?
• 10세 당뇨병 환아가 저혈당(혈당 60 mg/dL) 증상(식은땀, 어지러움, 손 떨림)을 호소했다. 환아의 의식은 명료하다. 다음 처치는?
• 4세 남아가 급성 림프모구 백혈병(ALL)으로 진단되어 항암 치료를 시작했다. 2일 후, 환아는 소변량이 감소하고, 혈액 검사상 K+ 6.5, P 7.0, Uri…
• 14세 여아가 "초경이 없다"고 내원했다. 키 145cm (3백분위수 미만), 익상경, 방패형 흉곽 소견을 보였다. 유방 발달(Tanner 1)이 없었다. 터너 …
• 소아에게 약물 용량을 처방할 때, 체중(Weight, mg/kg) 기반 용량 계산법보다 '체표면적(Body Surface Area, BSA, mg/m²)' 기반 …
• 2세 남아가 3일 전부터 39°C의 고열, 양측 안구 충혈, 손발의 부종을 보였다. 가와사키병이 의심되어 IVIG(면역글로불린) 2g/kg을 투여했다. 이 환아의…
• 15세 여아가 3개월간 체중 10kg이 감소하여 내원했다. BMI 16.0, 서맥(HR 45), 무월경, 저체온 소견을 보였다. 신경성 식욕부진증 진단 하에 입원…
• 14세 남아가 2주 전부터 심한 피로감, 인후통, 발열, 후경부 림프절 비대, 비장 비대를 보여 내원했다. PBS상 비정형 림프구 20% 소견으로 감염성 단핵구증…
• 2세 남아가 뜨거운 물을 뒤집어쓰고 응급실에 내원했다. 우측 팔 전체와 앞가슴 절반에 2도 화상이 관찰되었다. 이 환아의 화상 면적(TBSA, %)은? (Rule…
• 10세 남아가 "눈이 가렵고 충혈된다"고 내원했다. 봄철에 증상이 악화되었고, 맑은 콧물과 재채기를 동반했다. 결막 검사상 유두 비대(Papillary hyper…
• 14세 여아가 "배가 아프다"고 내원했다. 통증은 주기적이며, 6개월 전 시작된 무월경과 관련 있었다. 유방 발달(Tanner 4)은 정상이었다. 복부 초음파상 …
• 15세 남아가 장기간 스테로이드 치료를 받던 중, 발열과 기침을 주소로 내원했다. 흉부 X-ray상 폐렴 소견이 보였다. 이 환아의 폐렴 치료 시 반드시 고려해야…
• 소아 환자에게 약물 투여 시, 흔한 투약 오류(Medication error)를 '예방'하기 위한 조치로 가장 거리가 먼 것은?
• 10세 환아가 수술을 앞두고 있다. 의사가 보호자(법정대리인)에게 수술에 대한 설명을 하고 '동의(Consent)'를 받았다. 동시에, 환아 본인에게도 눈높이에 …
• 3세 남아가 발열과 구토로 내원했다. 2일 전부터 시작된 구토로 경구 섭취가 불량하다. 체온 38.5°C, 맥박 140회/분, 호흡수 28회/분, 혈압 90/60…
• 18개월 여아가 호흡곤란으로 응급실에 내원했다. 3일간 감기 증상 후 오늘부터 쌕쌕거림과 호흡곤란이 발생했다. 체온 37.8°C, 맥박 150회/분, 호흡수 55…
• 8세 남아가 복통으로 내원했다. 12시간 전부터 시작된 우하복부 통증이 지속되며, 구토 2회 있었다. 체온 38.2°C, 맥박 110회/분, 혈압 100/65mm…
• 6개월 남아가 경련으로 응급실에 내원했다. 10분 전 전신성 강직-간대성 경련이 5분간 지속되었다. 현재 의식은 명료하며, 체온 39.5°C, 맥박 160회/분이…
• 12세 여아가 당뇨병성 케톤산증으로 입원했다. 체중 40kg이며, 의식은 기면 상태이다. 혈압 95/60mmHg, 맥박 120회/분이다. 혈액 검사는 아래와 같다…
• 4세 남아가 아세트아미노펜 과다 복용으로 내원했다. 2시간 전 약 60 mL(약 3g)를 실수로 먹었다. 현재 증상은 없으며, 활력징후는 안정적이다. 체중 16k…
• 2세 남아가 화상으로 응급실에 내원했다. 30분 전 뜨거운 물에 의한 화상으로 양측 하지 전면과 회음부에 수포가 발생했다. 체중 12kg이다. 화상 면적은 체표면…
• 5세 여아가 아나필락시스로 응급실에 내원했다. 땅콩 섭취 10분 후 전신 두드러기, 호흡곤란, 구토가 발생했다. 혈압 70/40mmHg, 맥박 140회/분, 호흡…
• 10세 남아가 천식 급성 악화로 내원했다. 호흡곤란과 천명음이 심하며, 말을 하기 힘들어한다. 맥박 130회/분, 호흡수 40회/분, SpO2 90%이다. 알부테…
• 7세 남아가 두부 외상 후 의식 변화로 내원했다. 2시간 전 높이에서 떨어졌으며, 구토 2회 있었다. GCS 12점(E3V4M5), 우측 동공 4mm로 산대되어 …
• 9개월 여아가 설사와 구토로 내원했다. 체중 8kg이며, 2일간 10회 이상의 수양성 설사가 있었다. 입술과 혀가 건조하고, 눈이 함몰되어 있다. 소변량이 현저히…
• 13세 남아가 격렬한 운동 중 실신으로 응급실에 내원했다. 의식은 회복되었으나 흉통을 호소한다. 혈압 90/60mmHg, 맥박 불규칙하다. 과거력상 실신의 가족력…
• 5세 남아가 열성 호중구감소증으로 내원했다. 급성 림프구성 백혈병으로 항암치료 중이며, 3일 전 마지막 화학요법을 받았다. 체온 39.2°C, 맥박 130회/분,…
• 11세 여아가 과호흡과 손 저림으로 내원했다. 시험 스트레스로 30분간 빠른 호흡을 했으며, 손가락과 입 주위 저림을 호소한다. 활력징후는 정상이고, Chvost…
• 3개월 남아가 청색증으로 응급실에 내원했다. 수유 중 갑자기 청색증과 호흡곤란이 발생했다. Fallot 4징 진단받은 상태이다. 체온 36.8°C, 맥박 180회…
• 16세 남아가 자살 시도로 응급실에 내원했다. 2시간 전 아스피린 약 50정(약 15g)을 복용했다. 오심과 이명을 호소하며, 과호흡 양상이다. 동맥혈 가스 분석…
• 7세 여아가 복통과 혈변으로 내원했다. 24시간 전부터 시작된 간헐적 심한 복통과 젤리 같은 혈변이 있다. 우상복부에 소시지 모양 종괴가 촉지된다. 복부 초음파는…
• 4세 남아가 크룹으로 응급실에 내원했다. 2일간 감기 증상 후 오늘부터 개 짖는 듯한 기침과 흡기성 stridor가 발생했다. 체온 38.0°C, 호흡수 35회/…
• 14세 여아가 월경과다와 피로로 내원했다. 초경 후 2년간 불규칙하고 과다한 월경이 지속되었다. 코피와 멍이 쉽게 든다. 혈액 검사는 아래와 같다. 추가 검사로 …
• 6개월 남아가 보챔과 발열로 내원했다. 3일간 38-39°C 발열이 지속되며, 배뇨 시 울음이 심해졌다. 소변 검사는 아래와 같다. 추가 검사 및 치료로 가장 적…
• 18개월 남아가 구토와 설사로 내원했다. 2일간 10회 이상의 수양성 설사와 구토가 있었다. 체중 10kg이며, 입술 건조, 피부 긴장도 감소, 소변량 감소가 있…
• 12세 남아가 구토와 무기력으로 내원했다. 1형 당뇨병으로 인슐린 치료 중이며, 최근 감기로 인슐린을 중단했다. 의식은 기면 상태이며, Kussmaul 호흡 양상…
• 5세 남아가 전신 부종으로 내원했다. 1주일 전부터 얼굴과 다리 부종이 발생했으며, 소변량이 감소했다. 혈압 95/60mmHg이다. 혈액 및 소변 검사는 아래와 …
• 3세 여아가 경련으로 응급실에 내원했다. 30분 전 전신성 강직-간대성 경련이 5분간 지속되었다. 발열은 없으며, 구토와 설사로 저장성 수액을 집에서 다량 섭취했…
• 7세 남아가 복통과 구토로 내원했다. 충수절제술 후 2일째이며, 수술 후 0.45% NS + 20 mEq/L KCl을 유지 용량으로 투여 중이다. 체중 25kg이…
• 14세 여아가 무기력과 근력 약화로 내원했다. 체중 감량을 위해 1주일간 이뇨제를 복용했으며, 구토를 자주 했다. 혈압 90/55mmHg, 맥박 불규칙하다. 심전…
• 9개월 남아가 의식 변화로 응급실에 내원했다. 1주일간 설사가 지속되어 집에서 끓인 소금물을 먹였다고 한다. 보챔이 심하고, 근긴장도가 증가되어 있다. 혈액 검사…
• 4세 남아가 복통으로 내원했다. 장염으로 수액 치료 시작 2시간 후 경련이 발생했다. 내원 시 Na 150 mEq/L였으며, 0.45% NS를 빠르게 정주했다. …
• 2개월 남아가 구토로 내원했다. 1주일 전부터 분수형 구토가 지속되며, 체중 증가가 없다. 상복부에 olive 모양 종괴가 촉지된다. 혈액 검사는 아래와 같다. …
• 6세 여아가 경련으로 응급실에 내원했다. 급성 위장염으로 수액 치료 중 Trousseau sign과 Chvostek sign 양성이며, 강직성 경련이 발생했다. …
• 11세 남아가 무기력과 근력 약화로 내원했다. 신세뇨관 산증으로 치료 중이며, 최근 약물 복용을 중단했다. 양측 하지 근력 저하가 있다. 혈액 검사는 아래와 같다…
• 3세 여아가 부종으로 내원했다. 신증후군 진단 후 프레드니솔론 치료 중이며, 최근 복통과 복부 팽만이 발생했다. 체온 38.5°C, 복부 압통 및 반동 압통 양성…
• 15세 남아가 운동 후 근육 경련으로 내원했다. 축구 경기 중 2시간 동안 땀을 많이 흘렸으며, 물만 다량 섭취했다. 오심과 두통을 호소한다. 혈액 검사는 아래와…
• 8개월 남아가 구토와 설사로 내원했다. 장염으로 수액 치료 중이며, 체중 8kg이다. 24시간 유지 수액량 계산으로 가장 적절한 것은?
• 13세 여아가 다음다뇨로 내원했다. 2주 전부터 하루 5L 이상의 소변을 보며, 물을 계속 마신다. 체중 감소는 없다. 혈액 및 소변 검사는 아래와 같다. 다음 …
• 5세 남아가 의식 저하로 응급실에 내원했다. 수두증으로 뇌실-복강 단락술 시행 받았으며, 최근 두통과 구토가 있었다. 혈압 130/85mmHg, 맥박 55회/분,…
• 10세 여아가 복통과 변비로 내원했다. 2개월간 복통과 다음다뇨가 지속되었다. 부모는 키가 잘 크지 않는다고 호소한다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?
• 4세 남아가 경련으로 응급실에 내원했다. 급성 위장염으로 수액 치료 중 손발의 강직성 경련이 발생했다. 심전도와 혈액 검사는 아래와 같다. 원인은?
• 16세 남아가 근력 약화로 내원했다. 과도한 운동 후 양측 하지 마비가 발생했다. 최근 감기로 소금 많이 든 음식을 먹었다고 한다. 심전도와 혈액 검사는 아래와 …
• 3세 여아가 3일간의 구토와 설사로 내원했다. 아이가 축 처지고, 입술이 말라 있었다. P/E: 피부 탄력성 감소, 안구 함몰, 모세혈관 재충만 시간 3초. V/…
• 6개월 남아가 5일간의 설사로 내원했다. 체중이 10% 감소하였고, 피부 긴장도가 현저히 감소했다. 의식은 기면 상태였다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 환…
• 3번 환자(6개월, 고장성 탈수)의 수액 치료 시 가장 중요하게 고려해야 할 합병증은?
• 4주 된 신생아가 1주 전부터 비담즙성 구토를 매 수유 후 분출성으로 보였다. 항상 배고파하며, P/E: 상복부에서 '올리브' 같은 종괴가 만져졌다. ABGA 및…
• 5번 환자(4주, 유문 협착증)의 수술 전 가장 우선적인 처치는?
• 10세 남아가 3일간의 고열과 구토, 두통으로 내원하여 세균성 뇌수막염으로 진단받고 항생제 치료를 시작했다. 입원 2일째, 환자가 경련을 하였고 소변량이 감소했다…
• 8세 남아가 백혈병으로 항암치료를 시작한 지 12시간 후, 기면 상태를 보이며 심전도 변화가 관찰되었다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 가장 시급한 조치는?
• 5세 여아가 전신 부종과 체중 증가로 내원했다. 소변 검사에서 단백뇨(4+)가 관찰되었다. 혈액 검사상 알부민 1.8 g/dL, 콜레스테롤 450 mg/dL 이었…
• 14세 여아가 다뇨, 다음, 체중 감소로 내원했다. 의식은 명료했으나 호흡이 깊고 빨랐다. 혈당은 550 mg/dL 이었다. ABGA 및 전해질 결과는 아래와 같…
• 15번 환자(5세, 요붕증 의심)에게 수분 제한 검사 후 Desmopressin (DDAVP)을 투여하였다. 소변 삼투압이 150에서 600 mOsm/kg으로 증…
• 2세 남아가 만성적인 성장 부진과 다뇨를 주소로 내원했다. 혈액 검사상 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 있었고, 혈압은 정상이었다. 소변 검사 결과는 아래와 CCT…
• 1세 남아가 만성 설사와 성장 부진으로 내원했다. 혈액 검사상 정상 음이온차 대사성 산증과 저칼륨혈증이 있었으나, 소변 검사에서 pH 5.0으로 산성화는 잘 유지…
• 15세 남아가 만성 신부전으로 혈액 투석 중이다. 내원 시 쇠약감과 오심을 호소하였다. V/S: 90/50-50-20-36.5. 심전도 검사 결과는 아래와 같다.…
• 7세 여아가 3일간의 고열, 인후통, 구토 및 복통으로 내원했다. P/E: 딸기혀, 구강 점막 발적, 편도 비대. 의식은 기면 상태였고 호흡이 깊고 빨랐다. AB…
• 10세 남아가 전신 강직-간대 발작으로 응급실에 내원했다. 마라톤 완주 후 물을 1L 이상 마셨다고 한다. P/E: 의식 혼미, 신경학적 이상 없음. 혈액 검사 …
• 1개월 영아가 구토와 설사로 내원하여 0.45% 생리식염수(D5W 1/2S)로 정맥 주입을 시작했다. 6시간 후 환아가 경련을 일으켰다. 원인으로 가장 가능성이 …
• 10kg, 1세 남아의 하루 유지 수액량(maintenance fluid)은 Holliday-Segar 공식에 따라 얼마인가?
• 5세 남아가 심한 천식 발작으로 응급실에 내원했다. 지속적인 Albuterol (Beta-2 agonist) 흡입 치료를 받았다. 치료 1시간 후, 환자가 손떨림…
• 16세 남아가 만성 신부전(CRF)으로 투석 중이다. Spironolactone(Aldosterone antagonist)을 복용하기 시작한 후 쇠약감을 호소했다…
• 6세 여아가 3일간의 수양성 설사 후 기면 상태로 발견되었다. V/S: 80/40-150-35-36.0. P/E: 피부 탄력성 소실, 안구 함몰, 의식 혼미. A…
• 저장성 탈수(Hyponatremic dehydration) 환자에서 저나트륨혈증을 유발하는 주된 기전은?
• 15세 여아가 3일간의 구토로 내원했다. 의식은 명료했으나 기립성 저혈압을 보였다. ABGA 결과는 아래와 같다. 이 환자의 상태를 설명하는 용어는?
• 10세 여아가 고혈압과 저칼륨혈증으로 내원했다. P/E: 고혈압(150/90). ABGA: pH 7.50, HCO3 30, K 2.8. 소변 Cl- 농도는 50 …
• 3세 남아가 심한 구토와 설사로 인한 중증 탈수로 0.9% 생리식염수 20mL/kg을 2회 급속 주입 받았다. 이후 시간당 10mL/hr로 소변이 나오기 시작했다…
• 1세 영아가 3일간의 발열과 구토로 내원했다. 해열제를 복용했으나 기면 상태가 지속되었다. ABGA 및 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 산염기 장애 진…
• 10세 여아가 3일간의 구토와 복통으로 내원했다. P/E: 탈수 소견, 호흡이 깊고 빠름. ABGA 및 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 1차 장애와 2…
• 10kg, 1세 남아가 10% 중증 탈수(등장성)로 내원했다. 초기 0.9% 생리식염수 200mL (20mL/kg) 급속 주입 후, 8시간 동안 교정해야 할 수액…
• 고장성 탈수(Hypernatremic dehydration) 환자의 수액 교정 속도는 시간당 혈청 나트륨을 얼마나 감소시키는 것을 목표로 하는가?
• 저나트륨혈증(Hyponatremia)을 3% 고장성 식염수로 너무 빨리 교정할 때 발생할 수 있는 가장 심각한 신경학적 합병증은?
• 다음 중 저칼륨혈증(Hypokalemia)의 심전도 소견으로 가장 특징적인 것은?
• 2세 남아가 우연히 발견된 고혈압으로 내원했다. 혈액 검사상 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 있었고, 혈장 레닌 활성(PRA)과 알도스테론 수치가 모두 극도로 낮았…
• 1세 영아가 성장 부진, 다뇨, 구토를 보였다. 검사상 정상 음이온차 대사성 산증, 저칼륨혈증, 소변 pH 5.0, 그리고 전반적인 아미노산뇨, 인산뇨, 당뇨(정…
• 5세 남아가 아스피린(Salicylate)을 다량 복용하고 응급실에 내원했다. 의식은 혼미하고 과호흡을 보였다. 예상되는 특징적인 산-염기 장애 혼합 형태는?
• 10kg, 1세 남아가 5일간의 설사로 8% 탈수 소견을 보였다. 혈청 Na 135 mEq/L 이다. 이 환자의 총 나트륨(Na+) 결핍량은? (결핍량 = 체액 …
• 12세 남아가 심한 구토와 설사 후 전신 쇠약감으로 내원했다. 심전도 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에게 K+ 정맥 주사 시 최대 주입 속도(권장)는?
• 3세 여아가 2일간의 구토와 설사로 5% 탈수 소견을 보였다. 의식은 명료하고 약간 보채는 정도였다. 이 환자에게 가장 적절한 수분 공급 방법은?
• 경구 수액 요법(ORS)의 조성 원리로 옳은 것은?
• 8세 남아가 부모가 복용하는 이뇨제(Furosemide)를 다량 복용하였다. 예상되는 전해질 및 산염기 이상은?
• 15세 남아가 전신 부종과 고혈압으로 내원했다. 1주 전 연쇄상구균 인후염을 앓았다. 소변 검사상 혈뇨, 단백뇨, RBC cast가 보였다. 혈액 검사 결과는 아…
• 신생아 중환자실의 미숙아가 5일째 금식하며 TPN(총 정맥 영양)을 받고 있다. 혈액 검사상 저인산혈증(P 1.0 mg/dL)이 발생했다. 가장 가능성 높은 원인…
• 10kg, 1세 남아가 3일간의 구토와 설사로 혈청 Na 158 mEq/L의 고장성 탈수 소견을 보였다. 이 환자의 유리수분 결핍량(Free water defic…
• 1개월 영아가 심한 설사로 내원했다. ABGA상 pH 7.15, pCO2 30, HCO3 10 이었다. Winter's formula (Expected pCO2 …
• 10세 여아가 구토와 설사로 내원했다. 혈청 K+ 2.5 mEq/L로 측정되었다. 이 환자에게 경구 K+ 보충이 불가능할 때, 정맥 K+ 주입 시 주의사항으로 틀…
• 6세 남아가 만성적인 변비로 인해 관장(Enema)을 자주 시행 받았다. 최근 기면, 근력 저하, 호흡 곤란을 보였다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 원인은?
• 10세 남아가 전신 부종으로 내원하여 신증후군으로 진단받았다. Furosemide와 Spironolactone을 병용 투여하기로 결정했다. 이 병용 요법의 주된 …
• 3세 남아가 심한 구토와 설사로 내원했다. P/E: 피부 긴장도 저하, 안구 함몰. 혈액 검사상 Na 125, K 3.0, Cl 90, HCO3 18, BUN 2…
• 5세 여아가 2일간의 발열과 구토, 설사로 내원했다. 의식은 기면 상태였고, 호흡이 깊고 빨랐다. ABGA 및 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 1차 장…
• 10세 남아가 만성 신부전으로 투석 중이다. 고인산혈증(P 6.5) 조절을 위해 인 결합제(Phosphate binder)를 처방받았다. 다음 중 고인산혈증의 합…
• 12세 여아가 당뇨병성 케톤산증(DKA)으로 진단되어 인슐린과 수액 치료를 시작했다. 치료 4시간 후 환자가 두통을 호소하며 의식이 혼미해졌다. 가장 먼저 의심해…
• 10세 남아가 만성 신부전(CKD 5기)으로 내원했다. 혈액 검사상 pH 7.25, HCO3 14, K 5.8, P 7.0, Ca 7.8 소견을 보였다. 이 환자…
• 3세 남아가 설사로 인한 탈수 교정을 위해 0.9% 생리식염수(Normal Saline)를 24시간 동안 과량 주입 받았다. 발생할 수 있는 산염기 장애는?
• 15세 남아가 장기간의 금식과 구토로 내원했다. P/E: 심한 쇠약감, Trousseau 징후 양성. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 전해질 이…
• 제 4형 신세뇨관 산증(RTA type 4)의 특징으로 옳은 것은?
• 1개월 영아가 가족성 저인산혈증성 구루병(X-linked hypophosphatemic rickets)으로 진단되었다. 이 환자에서 특징적으로 나타나는 검사 소견…
• 5세 남아가 에틸렌 글리콜(부동액)을 섭취하고 응급실에 내원했다. 의식은 혼미했다. ABGA 및 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에서 특징적으로 관찰될 수…
• 10kg, 1세 남아가 3일간의 구토, 설사로 내원했다. Na 120, K 3.0, Cl 85, HCO3 15. 이 환자의 저나트륨혈증 교정을 위한 Na+ 결핍량…
• 염색체의 구조적 이상 중 두 개의 염색체가 서로 일부분을 교환하는 현상은?
• 3개월 남아가 발달 지연과 근긴장도 저하를 주소로 내원하였다. 신체검진에서 아몬드 모양 눈, 작은 손발, 근긴장도 저하가 관찰되었다. 생후 초기 수유 곤란이 있었…
• 생후 1일 신생아에서 시행한 선천성 대사이상 검사에서 페닐알라닌 수치가 상승되어 있다. 페닐케톤뇨증으로 진단된 환자의 식이요법에서 제한해야 할 주요 영양소는?
• 5세 여아가 성장 지연과 학습 장애를 주소로 내원하였다. 신체검진에서 키 100cm(3 백분위수 미만), 날개목, 방패 가슴, 외반주가 관찰되었다. V/S: BP…
• 상염색체 우성 유전 질환의 특징으로 옳은 것은?
• 2세 남아가 경련과 발달 지연으로 내원하였다. 피부에 회백색 반점이 여러 개 관찰되며, 뺨에 혈관섬유종이 있다. 두부 CT는 아래와 같다. 유전 양상은?
• 임신 16주 산모에서 양수천자를 통한 염색체 검사 결과 47,XXY가 확인되었다. 이 태아에서 예상되는 표현형으로 가장 적절한 것은?
• 신생아 선별검사에서 TSH 상승, T4 감소 소견을 보인 환자가 선천성 갑상선 기능저하증으로 진단되었다. 이 질환의 가장 흔한 원인은?
• 4세 남아가 근력 약화와 보행 장애로 내원하였다. 2세부터 증상이 시작되어 계단 오르기 어려움을 호소한다. 신체검진에서 Gowers' sign 양성, 비복근 가성…
• Down 증후군 환자에서 가장 흔하게 동반되는 선천성 심기형은?
• 8세 남아가 혈뇨를 주소로 내원하였다. 6개월 전부터 청력 저하를 호소하였다. 가족력에서 외할머니와 어머니도 청력 저하가 있다. 신생검은 아래와 같다. 이 질환에…
• 임신 18주 산모의 산전 초음파에서 태아의 후두부 투명대(nuchal translucency) 증가와 hygroma colli가 관찰되었다. 양수천자 결과 45,…
• 3세 남아가 잦은 감염과 출혈 경향으로 내원하였다. Lab: WBC 2,500/μL, Hgb 7.5 g/dL, Platelet 45,000/μL, 망상적혈구 0.…
• 유전성 구상적혈구증(hereditary spherocytosis)의 진단에 가장 유용한 검사는?
• 6세 여아가 간헐적 근력 약화를 주소로 내원하였다. 탄수화물 섭취 후 증상이 악화되며, 발작 시 Lab: K⁺ 2.1 mEq/L. 가족력에서 아버지도 유사 증상이…
• 염색체를 관찰하기에 가장 적절한 세포 주기 단계는?
• 상염색체 우성 유전 질환의 특징으로 옳은 것은?
• 3세 남아가 발달 지연과 근긴장도 저하로 내원했다. 출생 시 수유 곤란과 근력 저하가 있었으며, 현재 체중은 3백분위수 미만이다. 신체 검진에서 양측 눈의 아몬드…
• 2개월 남아가 경련을 주소로 응급실에 내원했다. 생후 1개월부터 간헐적으로 팔다리를 떠는 증상이 있었다. 발달은 또래에 비해 지연되어 있고, 신체 검진에서 금발,…
• 생후 3일 신생아가 황달로 입원했다. 모유 수유 중이며, 생후 24시간부터 황달이 관찰되었다. 혈액형은 산모 O형 Rh(+), 신생아 A형 Rh(+)이다. 검사 …
• 4세 남아가 반복되는 감염으로 내원했다. 생후 6개월부터 중이염, 폐렴이 빈번하게 발생했다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 유전자 검사에서 X 염색체 장완(Xq…
• 8세 남아가 근력 약화로 내원했다. 3세경부터 계단 오르기가 어려웠고, 최근 의자에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 일어난다. 신체 검진에서 비복근 비대가 관찰되…
• 신생아가 출생 직후 청색증으로 신생아집중치료실에 입원했다. 재태 연령 38주, 출생 체중 2.3 kg이다. 신체 검진에서 양측 귀가 낮게 위치하고, 소하악증, 구…
• 14세 여아가 1차 무월경으로 내원했다. 키 142 cm로 작고, 신체 검진에서 날개목, 방패 가슴, 팔꿈치 외반이 관찰되었다. 2차 성징은 발달하지 않았다. 검…
• 생후 1일 신생아가 호흡 곤란으로 내원했다. 재태 연령 39주, 출생 체중 3.2 kg이다. 신체 검진에서 후두부 편평, 위로 치켜 올라간 눈, 양측 손바닥에 단…
• 5세 남아가 지적 장애와 행동 문제로 내원했다. IQ는 55이고, 과잉 행동과 사회적 회피가 두드러진다. 신체 검진에서 긴 얼굴, 큰 귀, 큰 고환이 관찰되었다.…
• 6개월 여아가 발달 지연으로 내원했다. 생후 3개월까지는 정상 발달을 보였으나, 이후 손 사용 능력이 퇴행하고 반복적으로 손을 비비는 행동이 관찰되었다. 머리 둘…
• 18개월 남아가 발달 지연과 반복적인 웃음으로 내원했다. 걷지 못하고, 언어 발달이 거의 없다. 신체 검진에서 소두증, 넓은 입, 돌출된 혀, 빈번한 웃음과 손뼉…
• 생후 3개월 남아가 구토와 기면으로 응급실에 내원했다. 모유 수유를 잘 하다가 2일 전부터 수유를 거부하고 처져 있다. 신체 검진에서 간비대가 촉지되었다. 검사 …
• 4세 여아가 복부 팽만과 간비대로 내원했다. 키와 체중은 3백분위수 미만이고, 얼굴이 둥글며(doll-like face), 양측 무릎과 팔꿈치에 황색종이 관찰되었…
• 생후 2주 남아가 구토와 탈수로 응급실에 내원했다. 출생 시 정상이었으나, 생후 1주부터 수유 후 분수형 구토가 시작되었다. 체중이 출생 시보다 15% 감소했다.…
• 7세 남아가 운동 후 근육통과 짙은 소변으로 내원했다. 체육 시간 달리기 후 증상이 발생했다. 신체 검진에서 압통을 동반한 대퇴 근육 경직이 관찰되었다. 검사 소…
• 생후 1일 남아가 전신 청색증으로 신생아집중치료실에 입원했다. 산전 초음파에서 이상 소견은 없었다. 신체 검진에서 후두부 돌출, 주먹 쥔 손(겹쳐진 손가락), 요…
• 2세 남아가 발달 지연과 경련으로 내원했다. 생후 6개월부터 퇴행성 발달이 시작되었고, 최근 시력 저하가 관찰되었다. 신체 검진에서 간비대가 촉지되었다. 안저 검…
• 16세 남아가 학교 검진에서 색맹으로 진단되었다. 적록 색맹이며, 어머니의 남자 형제 중 2명도 같은 증상이 있다. 아버지는 정상 시력이다. 염색체 검사 결과는 …
• 생후 2일 된 신생아가 저긴장증(hypotonia)과 특징적인 얼굴 이상(편평한 얼굴, 작은 귀, 상방으로 경사진 눈꺼풀틈새)을 보여 내원했다. 신체검진에서 단일…
• 18세 여성이 무월경을 주소로 내원했다. 신체검진에서 키 145cm, 목이 짧고 넓으며(webbed neck) 가슴이 넓게 퍼져(shield chest) 있었다.…
• 생후 3일 된 신생아가 수유 시 청색증과 심잡음으로 전원되었다. 신체검진에서 심한 중심성 청색증이 관찰되었고, 흉골 좌연에서 수축기 심잡음이 들렸다. 흉부 X-r…
• 생후 1주 된 신생아가 특징적인 고양이 울음소리(cat-like cry)와 소두증(microcephaly), 둥근 얼굴, 양안 격리증(hypertelorism)을…
• 10세 여아가 키가 작아 내원했다. 환아는 출생 시부터 저신장 소견을 보였으며, 신체검진에서 넓은 이마, 작은 턱, 아래로 처진 입꼬리, 삼각형 얼굴 모양이 관찰…
• 생후 6개월 된 영아가 심한 근긴장도 저하(severe hypotonia)와 수유 곤란을 주소로 내원했다. 환아는 출생 시부터 잘 빨지 못했으며, 신체검진에서 고…
• 생후 2주 된 영아가 특징적인 얼굴(작은 턱, 낮은 귀, 후두골 돌출)과 함께 주먹을 쥔 손가락(clenched hands) 및 굽은 발바닥(rocker-bott…
• 8세 남아가 지적 장애와 과잉 행동으로 내원했다. 환아는 긴 얼굴, 큰 귀, 돌출된 턱을 보였으며, 신체검진에서 거대 고환증(macroorchidism)이 관찰되…
• 15세 남성이 신체검사에서 발견된 심잡음과 키가 크고 마른 체형(tall stature, arachnodactyly)을 주소로 내원했다. 신체검진에서 팔다리가 길…
• 5세 남아가 '오리걸음'(waddling gait)과 자주 넘어지는 증상을 주소로 내원했다. 환아는 일어설 때 손으로 다리를 짚고 일어나는(Gowers' sign…
• 10세 여아가 전신적인 경련을 주소로 내원했다. 환아는 이전에 건강했으나, 최근 6개월간 학습 능력이 저하되고 발달 퇴행을 보였다. 신체검진에서 특징적인 피부 병…
• 3세 남아가 전신에 다수의 '카페오레 반점'(café-au-lait spots)과 겨드랑이 주근깨(axillary freckling)를 주소로 내원했다. 신체검진…
• 다음 중 미토콘드리아 유전(Mitochondrial inheritance)의 특징으로 옳은 것은?
• 생후 3주 된 신생아가 수유 곤란, 구토, 기면 상태를 보여 응급실로 내원했다. 환아는 땀과 소변에서 '단풍당밀' 또는 '간장' 냄새가 났다. 혈액 검사 및 소변…
• 생후 1주 된 신생아가 모유 수유 시작 후 황달, 구토, 간 비대(hepatomegaly) 증상을 보였다. 혈액 검사에서 간 기능 수치가 상승하였고, 소변 검사 …
• 생후 3일 된 신생아가 기면, 구토, 빠른 호흡(tachypea)을 보였다. 혈액 검사 결과는 다음과 같았다. 이 환자에게 즉시 투여해야 하는 응급 처치는?
• 생후 5일 된 신생아가 기면, 경련, 호흡 부전으로 내원했다. 혈액 검사 결과는 다음과 같았다. 이 환자의 진단을 위해 다음으로 시행해야 할 검사는?
• 생후 3개월 된 영아가 심한 근긴장도 저하, 혀 비대(macroglossia), 심비대(cardiomegaly)를 주소로 내원했다. 흉부 X-ray 및 심초음파 …
• 생후 8개월 된 영아가 발달 퇴행과 함께 놀람 반응(startle response)이 과도해져 내원했다. 신체검진에서 망막 검사 결과는 다음과 같다. 환아는 유대…
• 유전 상담 클리닉에 내원한 부부가 첫째 아이가 상염색체 열성 유전 질환인 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)을 앓고 있다고 말했다. 이 부부가 둘째 아이를…
• 5세 남아가 발달 퇴행과 공격적인 행동을 주소로 내원했다. 신체검진에서 거친 얼굴과 간 비대를 보였으나, 각막 혼탁은 관찰되지 않았다. 환아의 외삼촌도 비슷한 증…
• 신생아 집중치료실에 입원한 환아의 15번 염색체 장완(15q11-q13)에 결실이 확인되었다. 이 결실이 부계로부터 유전되었을 때와 모계로부터 유전되었을 때 서로…
• 유전 질환의 세대가 거듭될수록 증상이 더 심해지고 발병 연령이 빨라지는 현상을 무엇이라고 하는가?
• 2세 남아가 반복적인 골절과 푸른색 공막(blue sclera)을 주소로 내원했다. 환아는 또한 청력 저하 소견을 보였다. 이 환자의 원인 유전자로 가장 가능성이…
• 생후 4주 된 남아가 심한 저신장과 짧은 팔다리(rhizomelic shortening)를 주소로 내원했다. 신체검진에서 큰 머리, 돌출된 이마, 낮은 코(sad…
• 18세 여성이 키 148cm로 저신장 평가를 위해 내원했다. 환아는 10세부터 키가 잘 자라지 않았고, 14세에 유방 발달이 시작되었으나 16세 이후 진행하지 않…
• 생후 1개월 된 영아가 신생아 선별검사(Newborn screening)에서 페닐케톤뇨증(PKU) 의심 소견으로 내원했다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 이 환…
• 2세 남아가 복부 팽만과 혈변을 주소로 내원했다. 환아는 출생 시부터 태변 배출이 지연되었고, 만성적인 변비와 성장 부진을 보였다. 신체검진에서 복부 팽만이 심하…
• 10세 남아가 쉽게 멍이 들고 코피가 자주 난다고 하여 내원했다. 과거에 무릎 관절에 출혈(hemarthrosis)이 있어 치료받은 적이 있다. 혈액 검사 결과는…
• 다운 증후군(Trisomy 21) 환아에서 가장 흔하게 동반되는 심장 기형은?
• 생후 1주 된 영아가 흉선(thymus) 저형성증으로 인한 면역 결핍, 저칼슘혈증(hypocalcemia)으로 인한 경련, 그리고 대동맥궁 단절(Interrupt…
• 16세 남성이 청력 저하, 신기능 부전, 혈뇨를 주소로 내원했다. 환아는 소변 검사에서 현미경적 혈뇨와 단백뇨가 관찰되었으며, 신장 생검 결과는 다음과 같다. 가…
• 5세 여아가 발달 퇴행을 주소로 내원했다. 환아는 생후 6-18개월까지 정상 발달을 보이다가, 이후 언어 능력을 상실하고 손을 씻는 듯한(hand-wringing…
• 다인자성 유전(Multifactorial inheritance)의 특징으로 옳은 것은?
• 생후 4주 된 남아가 반복적인 구토(projectile vomiting)를 주소로 내원했다. 환아는 수유 직후 뿜어내는 듯한 비담즙성 구토를 보였으며, 체중이 감…
• 다음 중 삼핵산 반복 서열(Trinucleotide repeat)의 증폭(expansion)과 관련이 없는 질환은?
• 생후 2개월 된 영아가 재태주수 30주에 1.2kg으로 출생하였고, 현재 미숙아 망막증(ROP) 스크리닝을 위해 안과 검진을 받았다. 검사상 양안의 수정체 혼탁(…
• 7세 여아가 양측 눈이 멀어 보이고(hypertelorism), 눈꼬리가 위로 올라갔으며(upslanting palpebral fissures), 목이 짧고 두꺼…
• 생후 3일 된 신생아가 전신적인 피부 수포(blistering)로 의뢰되었다. 환아는 기저귀를 갈거나 옷을 입히는 등 약한 마찰에도 피부가 벗겨지고 수포가 형성되…
• 생후 6개월 된 영아가 발달 지연과 간 비대(hepatomegaly), 비장 비대(splenomegaly)를 주소로 내원했다. 환아는 빈혈과 혈소판 감소증 소견을…
• 5세 남아가 발달 지연과 자해 행동(self-mutilation, 예: 손가락 물어뜯기)을 주소로 내원했다. 환아는 고요산혈증(hyperuricemia) 소견을 …
• 생후 2일 된 신생아가 대사성 산증과 고암모니아혈증으로 치료 중이다. 혈액 및 소변 검사 결과는 다음과 같다. 이 환아의 진단은?
• 15세 여성이 어릴 때부터 반복적인 폐렴과 만성 설사로 내원했다. 환아는 성장 부진 소견을 보였으며, 신체검진에서 양측 폐의 수포음(crackle)과 북소리(hy…
• 다음 중 유전성 유전 질환의 진단을 위해 사용되는 FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) 검사의 주된 목적은?
• 생후 30개월 여아가 언어 발달이 지연되고, 다른 아이들과 어울리지 못하며, 특정 장난감(자동차 바퀴)에만 반복적으로 집착하는 모습을 보여 내원했다. 눈맞춤이 적…
• 15세 남아가 점진적인 보행 장애와 심장 문제로 내원했다. 환아는 10세부터 보행 실조(ataxia)가 시작되었으며, 신체검진에서 심부건 반사 소실, 바빈스키 징…
• 베크위드-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome) 환아에서 신생아기에 가장 주의 깊게 관찰하고 치료해야 하는 것은?
• 베크위드-비데만 증후군(BWS) 환아에서 장기적으로 선별 검사가 필요한 악성 종양으로 가장 대표적인 것은?
• 산전 초음파에서 태아의 양손이 주먹을 쥔 채 펴지지 않고(clenched hands), 두 번째 손가락이 세 번째 손가락을, 다섯 번째 손가락이 네 번째 손가락을…
• 생후 3개월 된 영아가 황달, 구토, 간 비대, 그리고 소변에서 '양배추 삶는 냄새' 또는 '썩은 생선 냄새'가 나 내원했다. 신생아 선별검사(탠덤 매스) 결과는…
• 10세 남아가 키가 크고, 수정체 이탈(lens dislocation, 하방 및 내측) 소견으로 안과에서 의뢰되었다. 환아는 골다공증 소견과 혈전 색전증(thro…
• 생후 1개월 된 영아가 잘 먹지 않고 체중이 늘지 않으며, 소변에서 '쥐오줌 냄새'가 나는 것 같아 내원했다. 신생아 선별검사에서 페닐알라닌 수치가 4 mg/dL…
• 다운 증후군(Trisomy 21) 발생의 가장 흔한 원인 기전은?
• 16세 여성이 원발성 무월경과 사춘기 지연으로 내원했다. 환아는 키가 정상이며, 유방 발달(Tanner 1)과 음모 발달(Tanner 1)이 모두 관찰되지 않았다…
• 다음 중 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 해당하지 않는 것은?
• 12세 남아가 진행하는 근력 약화로 내원했다. 환아는 5세경부터 뒤셴 근이영양증(DMD)으로 진단받고 추적 관찰 중이었다. 최근 호흡 곤란 증세가 악화되었으며, …
• 3세 남아가 키 110cm (97 백분위수 이상), 큰 머리(macrocephaly), 돌출된 이마, 긴 얼굴을 주소로 내원했다. 환아는 출생 시부터 키가 컸으며…
• 다음 유전 질환 중 상염색체 우성(Autosomal dominant) 유전 양식을 따르지 않는 질환은?
• 1개월 된 영아가 심한 근긴장도 저하, 구토, 기면 상태를 보였다. 혈액 검사에서 심한 대사성 산증(pH 7.0), 케톤뇨증, 고암모니아혈증(250 μmol/L)…
• 1개월 된 영아가 반복적인 구토, 설사, 체중 증가 부진을 보였다. 환아는 생후 1주부터 지속적인 대사성 알칼리증(metabolic alkalosis)과 저염소혈…
• 다음은 한 가계의 특정 유전 질환에 대한 가계도이다. 이 질환의 가장 가능성이 높은 유전 양식은? (검은색: 환자, 흰색: 정상)
• 다음은 한 가계의 특정 유전 질환에 대한 가계도이다. 이 질환의 가장 가능성이 높은 유전 양식은? (검은색: 환자, 흰색: 정상)
• 다음은 한 가계의 특정 유전 질환에 대한 가계도이다. 이 질환의 가장 가능성이 높은 유전 양식은? (검은색: 환자, 흰색: 정상)
• 다음은 한 가계의 특정 유전 질환에 대한 가계도이다. 이 질환의 가장 가능성이 높은 유전 양식은? (검은색: 환자, 흰색: 정상)
• 15세 남성이 안과 검진에서 각막 혼탁(corneal opacity)이 발견되어 의뢰되었다. 환아는 신체검진에서 특이 소견은 없었으나, 혈액 검사 결과는 다음과 …
• 10세 남아가 말초 신경병증(저림, 통증)과 피부의 혈관각화종(angiokeratoma)을 주소로 내원했다. 환아는 땀이 잘 나지 않고(anhidrosis), 신…
• 다음 중 '표현형 다양성'(Variable expressivity)의 예로 가장 적절한 것은? (즉, 동일한 유전자 돌연변이를 가진 환자들 간에 증상의 중증도나 …
• 4세 남아가 반복적인 감염, 혈소판 감소증으로 인한 출혈 경향, 그리고 아토피 피부염과 유사한 심한 습진(eczema)을 주소로 내원했다. 혈액 검사 결과는 다음…
• 5세 남아가 발달 지연과 청력 소실, 망막색소변성(retinitis pigmentosa) 소견으로 의뢰되었다. 환아는 근긴장도 저하와 운동 실조를 보였으며, 혈액…
• 생후 1주 된 남아가 포경 수술 후 출혈이 멈추지 않아 내원했다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 환자의 외할아버지가 혈우병으로 진단받은 병력이 있었다. 이 환아…
• 20세 여성이 임신 16주에 시행한 산전 기형아 검사(Quad test) 결과가 다음과 같아 유전 상담을 의뢰받았다. 이 결과로 볼 때 태아에서 위험도가 증가하는…
• 생후 1주 된 영아가 모유 수유 시작 후 황달, 구토, 간 비대 증상을 보였다. 혈액 검사에서 간 기능 수치가 상승하였고, 소변 검사 결과는 다음과 같다. 이 환…
• 10세 남아가 키가 크고 마른 체형이며, 학습 장애와 발달 지연을 보였다. 신체검진에서 관절이 과신전되고, 긴 손가락(arachnodactyly)과 높은 구개궁(…
• 생후 5개월 된 영아가 발달 퇴행, 간 비대, 비장 비대를 주소로 내원했다. 환아는 근긴장도가 저하되어 있었고, 안저 검사 결과는 다음과 같다. 이 환아의 진단은…
• 아미노산 대사 이상 중 방향족 아미노산 대사 장애에 해당하는 질환은?
• 신생아 선별 검사에서 탠덤 질량분석법(tandem mass spectrometry)으로 진단 가능한 질환군은?
• 생후 3일 남아가 경련으로 응급실에 내원했다. 재태 연령 39주, 정상 분만으로 출생했다. 생후 2일부터 수유를 잘 하지 않고 기면 상태가 되었다. 혈액 검사 결…
• 8개월 남아가 발달 지연과 경련으로 내원했다. 생후 3개월까지는 정상 발달을 보였으나 이후 퇴행이 시작되었다. 신체 검진에서 금발, 습진이 관찰되었다. 소변에서 …
• 12세 남아가 수정체 탈구와 골다공증으로 내원했다. 키는 또래보다 크고 마르며, 거미양 손가락이 관찰되었다. 지능은 정상 범위이나 경도의 학습 장애가 있다. 과거…
• 생후 5일 남아가 수유 곤란과 구토로 내원했다. 출생 시 정상이었으나 생후 3일부터 수유를 거부하고 기면 상태가 되었다. 신체 검진에서 간비대와 백내장이 관찰되었…
• 10개월 여아가 간비대와 저혈당으로 응급실에 내원했다. 하루 전 감기로 수유량이 감소했고, 오늘 아침부터 처져 있다. 체중은 10백분위수, 키는 5백분위수이다. …
• 5세 남아가 운동 후 근육통과 적갈색 소변으로 내원했다. 어제 친구들과 술래잡기를 한 후 증상이 시작되었다. 평소 체육 활동을 싫어한다. 신체 검진에서 대퇴 근육…
• 18개월 남아가 근력 저하와 심비대로 내원했다. 생후 6개월부터 수유 시 호흡 곤란이 있었고, 발달이 지연되었다. 신체 검진에서 거대 설, 간비대, 전신 근력 저…
• 생후 2주 남아가 구토와 경련으로 응급실에 내원했다. 생후 1주까지는 정상이었으나 생후 10일부터 수유 곤란이 시작되었다. 신체 검진에서 기면 상태이고 간비대가 …
• 6세 여아가 복통과 보라색 소변으로 내원했다. 2일 전부터 복통이 시작되었고, 오늘 아침 소변 색깔이 변했다. 신체 검진에서 사지 근력 약화와 복부 압통이 관찰되…
• 3개월 남아가 의식 저하와 경련으로 응급실에 내원했다. 생후 2개월까지는 정상이었으나 최근 수유량이 감소하고 기면 상태가 되었다. 신체 검진에서 근긴장도 저하가 …
• 생후 4일 여아가 수유 곤란과 경련으로 신생아집중치료실에 입원했다. 재태 연령 38주, 정상 분만으로 출생했다. 생후 2일까지는 모유 수유를 잘 했으나 이후 기면…
• 2세 남아가 구토와 기면으로 응급실에 내원했다. 3일 전부터 감기 증상이 있었고, 오늘 아침부터 반복적으로 구토하고 처져 있다. 과거력에서 단백질이 많은 음식 섭…
• 15개월 남아가 발달 퇴행과 거대두증으로 내원했다. 생후 9개월까지는 정상 발달을 보였으나 이후 앉기와 서기 능력이 퇴행했다. 머리 둘레가 97백분위수로 증가했다…
• 생후 3주 여아가 구토와 탈수로 응급실에 내원했다. 생후 2주까지는 정상이었으나 생후 15일부터 수유 후 구토가 시작되었다. 체중이 출생 시보다 20% 감소했다.…
• 8세 남아가 복통과 관절통으로 내원했다. 6개월 전부터 간헐적으로 복통이 발생했고, 최근 무릎과 발목 통증이 시작되었다. 신체 검진에서 간비대와 비장비대가 촉지되…
• 4세 여아가 발달 퇴행과 시력 저하로 내원했다. 생후 18개월까지는 정상 발달을 보였으나 이후 걷기 능력이 퇴행했고, 최근 앞을 보지 못한다. 신체 검진에서 근긴…