다음은 한 가계의 특정 유전 질환에 대한 가계도이다. 이 질환의 가장 가능성이 높은 유전 양식은? (검은색:… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제
다음은 한 가계의 특정 유전 질환에 대한 가계도이다. 이 질환의 가장 가능성이 높은 유전 양식은? (검은색: 환자, 흰색: 정상)
가계도: 1세대 아버지(환자)가 2세대 딸(II-1, II-2)에게 모두 유전시켰으나, 아들(II-3, II-4)에게는 유전시키지 않음.
1상염색체 우성 (Autosomal dominant)
2X-염색체 우성 (X-linked dominant)✓ 정답
3상염색체 열성 (Autosomal recessive)
4X-염색체 열성 (X-linked recessive)
5Y-염색체 유전 (Y-linked inheritance)
해설
환자인 아버지(I-2)가 모든 딸(II-1, II-2)에게 질환을 유전시키고, 아들(II-3, II-4)에게는 유전시키지 않는 양상은 X-염색체 우성 유전의 가장 강력한 특징이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 가계도 분석을 통해 유전 양식을 추론하는 전형적인 문제입니다. 핵심은 X-염색체 우성(X-linked dominant) 유전의 특징을 정확히 아는 것입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 가계도에서 환자인 아버지(I-2)가 모든 딸(II-1, II-2)에게 질환을 유전시켰고, 아들(II-3, II-4)에게는 유전시키지 않았습니다. 이 패턴은 X-염색체 우성 유전의 Pathognomonic!한 소견입니다. 아버지의 X염색체(돌연변이 유전자 보유)는 반드시 딸에게 전달되므로 딸들은 100% 환자가 됩니다. 반면, 아들은 아버지로부터 Y염색체만 받고 어머니로부터 정상 X염색체를 받기 때문에 정상입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):핵심! X-염색체 우성 유전에서 남성 환자(아버지)의 자녀 중 감별의 키는 딸과 아들의 유전 양상입니다. 남성은 X와 Y 염색체를 가지므로, 그의 X염색체(돌연변이)는 반드시 딸에게 전달됩니다. 딸은 이 하나의 돌연변이 X염색체만으로도 질환이 발현됩니다(우성). 반면, 아들은 아버지로부터 Y염색체를 받으므로 질환을 물려받지 않습니다. 이 문제의 가계도는 이 논리를 그대로 보여줍니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번 상염색체 우성(Autosomal dominant): 아버지가 환자라면 자녀의 성별과 관계없이 약 50%의 확률로 유전됩니다. 이 가계도에서는 딸만 100% 환자이고 아들은 0%로, 이는 우성 유전의 멘델 비율(1:1)과 맞지 않아 틀립니다. 감별 포인트! ③번 상염색체 열성(Autosomal recessive): 부모가 모두 보인자여야 자녀가 환자가 될 수 있습니다. 이 가계도에서는 아버지만 환자이고 어머니는 정상으로 가정되므로, 자녀들은 모두 보인자일 뿐 환자가 될 수 없습니다. 틀립니다. 감별 포인트! ④번 X-염색체 열성(X-linked recessive): 남성 환자의 딸들은 모두 무증상 보인자가 됩니다. 이 가계도에서는 딸들이 모두 환자로 표시되어 있으므로, 열성이 아닌 우성의 특징입니다. 틀립니다.
⑤번 Y-염색체 유전(Y-linked inheritance): 아버지에서 아들로만 유전됩니다. 이 가계도에서는 아들에게 유전되지 않았으므로 명백히 틀립니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 가계도 상 2세대 딸(II-1)이 클리닉을 방문했습니다. 아버지(I-2)가 비타민 D 저항성 구루병(Vitamin D-resistant rickets, X-linked dominant hypophosphatemia) 또는 레트 증후군(Rett syndrome, 대부분 de novo)과 같은 X-연관 우성 질환을 앓고 있습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 상세한 가족력 청취 및 가계도 작성. 2. 임상 증상 및 징후 평가 (예: 저인산혈증성 구루병의 경우, 성장 지연, 다리 굽음, 혈중 인산 저하). 3. 유전자 검사를 통한 확진 (예: PHEX 유전자 돌연변이 검사).
치료 계획 (Management Plan): 질환에 따라 다릅니다. 예를 들어 X-연관 저인산혈증의 경우, 활성 비타민 D 유사체와 인산제의 병용 요법이 표준 치료입니다. 유전 상담(Genetic counseling)을 통해 질환의 유전 양식, 재발 위험률, 산전 진단 가능성에 대해 설명해야 합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): X-연관 우성 질환의 경우, 남성 환자의 자녀 중 딸은 100% 환자가 될 위험이 있음을 반드시 상담해야 합니다. 또한, 여성 환자(이자형)의 자녀에게 유전될 확률은 50%이며, 성별에 관계없이 유전될 수 있습니다.
핵심 개념
X-연관 우성 유전 (X-linked dominant inheritance) — 돌연변이 유전자가 X 염색체에 위치하며, 하나의 돌연변이 대립유전자만으로도 표현형이 발현되는 유전 방식. 남성 환자의 딸은 100% 환자이며, 아들은 정상인 특징적인 패턴을 보입니다.
대표성 유전 (Vertical transmission) — 한 세대에서 다음 세대로 질환이 직접 전달되는 양상. 상염색체 우성 및 X-연관 우성 유전에서 두드러지게 관찰됩니다.
보인자 — 열성 유전 질환의 경우, 한 개의 돌연변이 대립유전자와 한 개의 정상 대립유전자를 가져 자신은 무증상이지만 자손에게 질환을 유전시킬 수 있는 개체. X-연관 열성 유전에서 여성 보인자가 대표적입니다.
멘델 유전 (Mendelian inheritance) — 단일 유전자의 분리와 독립적 조합의 법칙에 따라 일어나는 유전 양식. 상염색체 우성/열성, 성염색체 우성/열성이 이에 해당합니다.
유전 상담 (Genetic counseling) — 유전 질환이나 선천성 이상에 대한 정보를 제공하고, 가족력 평가, 재발 위험도 계산, 검사 옵션 설명, 심리적 지원을 통해 개인과 가족이 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 돕는 과정입니다.
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