5세 남아. 근육 위약 및 발달 지연이 관찰된다. 3세 때부터 계단 오르기가 힘들다고 호소. 핵심 검사 결과: 혈중CK (Creatine Kinase) 수치 5000 IU/L (현저히 높음). 이 질환의 유전 방식은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Creatine Kinase — Creatine Kinase (CK 또는 CPK)는 근육 세포에 풍부한 효소로, 근육 손상이나 파괴가 발생하면 혈중으로 유출되어 수치가 상승합니다. DMD와 같은 진행성 근이영양증에서는 정상의 수십 배에서 수백 배에 달하는 극도의 상승이 초기부터 관찰되는 매우 중요한 진단적 지표입니다.
• Gower's sign — Gower's sign은 근위부 근육 약화(Proximal muscle weakness)가 있는 환자가 앉은 자세에서 일어날 때, 손으로 무릎과 다리를 짚어가며 몸을 "기어오르는" 동작을 말합니다. 대퇴사두근과 엉덩이 근육의 약화로 인해 발생하며, DMD를 포함한 다양한 근이영양증에서 관찰되는 전형적인 신체 징후입니다.
• Dystrophin — Dystrophin은 근육 세포의 세포막(근육막, Sarcolemma) 안정성을 유지하는 데 필수적인 단백질입니다. DMD는 X 염색체에 위치한 dystrophin 유전자의 돌연변이로 인해 이 단백질이 완전히 결핍되어 발생하며, 이로 인해 근육 섬유가 반복적인 손상과 재생 과정을 거치다 결국 섬유화와 지방 침착으로 대체됩니다.
• X-linked recessive — X-연관 열성(X-linked recessive) 유전은 질병 유전자가 X 염색체에 위치하며, 열성으로 발현하는 패턴입니다. 남성(XY)은 결함 있는 X 염색체 하나만 있어도 발병하는 반면, 여성(XX)은 두 개의 X 염색체 모두에 결함이 있어야 발병하므로 남성에서 훨씬 더 흔하게 나타납니다. DMD, 혈우병 A, 적록색맹 등이 대표적인 예입니다.
• Corticosteroids — 코르티코스테로이드(Corticosteroids)는 DMD의 표준 약물 치료제로, 염증을 억제하고 근육 세포막의 안정성을 일시적으로 향상시켜 근력과 기능의 악화 속도를 늦춥니다. 장기 사용 시 성장 지연, 체중 증가, 골다공증, 백내장, 부신 기능 억제 등 다양한 부작용이 동반되므로 신중한 모니터링이 필요합니다.