생후 1개월 남아. 낮은 근긴장도 (Hypotonia), 젖 빠는 힘 약화, 짧은 목, 심장의 방실 중격 결… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

생후 1개월 남아. 낮은 근긴장도 (Hypotonia), 젖 빠는 힘 약화, 짧은 목, 심장의 방실 중격 결손 (AVSD)이 관찰된다. 신체검진 소견: 단일 손금 (Single Palmar Crease), 귓바퀴 저위. 핵형 검사 결과는 아래와 같다. 진단은?

핵형 검사: 47, XY+21
해설
저긴장도, 특징적인 얼굴과 신체 특징, AVSD는 21번 염색체 삼염색체 (47, XY, +21)에 의한 다운 증후군의 전형적인 소견이다.

심화 해설

Case Analysis 신생아기부터 저긴장도(Hypotonia)와 섭취력 약화가 관찰되며, 짧은 목, 단일 손금(Single Palmar Crease), 귓바퀴 저위(Low-set ears) 등의 다발성 선천성 기형이 있습니다. 결정적으로 심장의 방실 중격 결손(AVSD)이 확인되었습니다. 이는 다운 증후군(Down Syndrome)에서 가장 흔한 심장 기형 중 하나입니다. 핵형 검사 결과 47, XY, +21은 표준형 21번 염색체 삼염색체(Trisomy 21)를 확진합니다. 이러한 임상 양상은 Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 교과서에 기술된 다운 증후군의 전형적 특징과 일치합니다.

Mnemonic 다운 증후군의 주요 임상 특징을 기억하는 비법: "DOWN" - Defect (심장 결손, 특히 AVSD) - Oblique palpebral fissures (안검 열열) - Weak muscle tone (저긴장도) - Nuchal skin fold (목덜미 주름)

임상 시나리오

Management 다운 증후군은 치료가 아닌 종합적 관리가 필요한 상태입니다. 신생아기에는 심장 초음파를 통한 AVSD 평가가 필수적이며, 필요시 심장 수술을 시행합니다. 갑상선 기능 저하증, 백혈병, 위장관 폐쇄(예: 십이지장 폐쇄)에 대한 정기적인 선별 검사가 필요합니다. 청력 및 시력 평가, 조기 교육 프로그램, 작업/물리 치료를 통한 발달 지원이 핵심입니다. Critical Warning 첫 진단 시, 단순히 특징적인 얼굴 모양만으로 진단을 내리지 마세요. 반드시 핵형 분석(Karyotyping)을 통해 확진해야 하며, 모자이크형(Mosaicism)이나 전좌형(Translocation)을 배제해야 합니다. 또한, AVSD는 생후 1년 이내에 심부전을 유발할 수 있으므로 즉시 소아 심장과 협진이 필요합니다. 부모에게 유전 상담을 제공하는 것을 절대 잊지 마세요.

핵심 개념

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기
App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.