임신 16주 산모에서 양수천자를 통한 염색체 검사 결과 47,XXY가 확인되었다. 이 태아에서 예상되는 표현형으로 가장 적절한 것은?

Klinefelter 증후군(47,XXY)은 남성 표현형을 보이나 사춘기 이후 고환 위축, 무정자증, 여성형 유방이 나타난다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)의 핵심 표현형을 묻는 기초의학(유전학) 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 양수천자 결과 47,XXY 핵형이 확인되었습니다. 이는 성염색체 수적 이상 중 가장 흔한 클라인펠터 증후군을 진단하는 확진 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 클라인펠터 증후군은 남성 표현형을 가집니다. 그 이유는 성 결정에 관여하는 SRY 유전자가 Y 염색체에 존재하기 때문입니다. 따라서 태아는 남성 외부 생식기(음경, 음낭)로 발달합니다. 문제는 사춘기 이후에 발생합니다. 추가 X 염색체의 존재로 인해 고환의 세뇨관이 유리화되고 레이디히 세포(Leydig cell) 기능이 저하되어 고환 위축, 무정자증(Azoospermia), 그리고 상대적으로 높은 에스트로겐/테스토스테론 비율로 인한 여성형 유방(Gynecomastia)이 나타납니다. 따라서 정답은 "남성 외부 생식기, 사춘기 이후 무정자증"입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 "여성 외부 생기, 원발성 무월경"은 터너 증후군(Turner Syndrome, 45,X)의 전형적 표현형입니다. 성염색체 수적 이상 중 가장 혼동하기 쉬운 감별점입니다.
③번 "양성 생식기"는 성 결정 이상(예: 5α-환원효소 결핍증이나 안드로겐 무반응 증후군)에서 보이는 소견이며, 클라인펠터 증후군에서는 나타나지 않습니다.
④번 "정상 남성, 증상 없음"은 핵형이 46,XY인 경우입니다. 47,XXY는 대부분 증상이 있습니다.
⑤번 "중증 지적장애와 다발성 기형"은 주로 상염색체 삼염색체증(예: 다운 증후군(Trisomy 21), 에드워드 증후군(Trisomy 18))에서 보이는 소견입니다. 클라인펠터 증후군에서는 경도의 학습 장애나 언어 발달 지연은 있을 수 있지만, 중증 지적장애는 일반적이지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 16주 임신 중인 산모. 선별 검사(예: 복합 검사)에서 이상 소견이 있어 진단적 검사로 양수천자를 시행한 결과, 태아 핵형이 47,XXY로 확인됨.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 확진 검사: 태아 염색체 검사(양수천자 또는 융모막 채취)가 유일한 확진법입니다. 2. 출생 후 평가: 신생아기에는 특이 소견이 드물어 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 사춘기 이후 고환 위축, 무정자증, 여성형 유방, 키가 큰 체형(상체에 비해 하체가 긴 비율) 등을 보일 때 의심하게 됩니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 테스토스테론 보충 요법: 사춘기 시기에 시작하여 남성 2차 성징 발달(털, 근육량, 목소리 변화)을 촉진하고, 골밀도 감소를 예방합니다. 2. 불임 상담: 대부분 무정자증이지만, 미세 수정관 흡입술(Micro-TESE)을 통해 정자를 찾아 시험관 아기 시술(ICSI)이 가능한 경우가 있습니다. 3. 언어/학습 치료: 필요한 경우 발달 지연에 대한 조기 중재를 제공합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 테스토스테론 치료는 전립선암이나 유방암의 위험을 증가시킬 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.