유전 질환의 세대가 거듭될수록 증상이 더 심해지고 발병 연령이 빨라지는 현상을 무엇이라고 하는가? | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

유전 질환의 세대가 거듭될수록 증상이 더 심해지고 발병 연령이 빨라지는 현상을 무엇이라고 하는가?

해설
예기 현상(Anticipation)은 삼핵산 반복 서열 질환(예: 취약 X 증후군, 근긴장성 이영양증, 헌팅턴병)에서 세대를 거치며 반복 서열이 불안정하게 증폭되어 임상상이 악화되는 현상을 말한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 유전학에서 중요한 현상인 예기 현상(Anticipation)을 묻고 있습니다. 핵심은 "세대가 거듭될수록 증상이 심해지고 발병 연령이 빨라지는" 현상입니다. 이는 주로 삼핵산 반복 서열(Trinucleotide repeat expansion) 질환에서 관찰되는 특징입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
예기 현상(Anticipation)의 근본 기전은 감수분열 과정에서 삼핵산 반복 서열(예: CAG, CGG)의 길이가 불안정하게 증폭(Expansion)되기 때문입니다. 반복 횟수가 임계치를 넘으면 질병이 발현되는데, 다음 세대로 갈수록 이 반복 횟수가 더 많이 증가하여, 더 젊은 나이에 더 심한 증상으로 나타납니다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병(Huntington's disease), 근긴장성 이영양증(Myotonic dystrophy), 취약 X 증후군(Fragile X syndrome) 등이 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 감수 분열 비분리(Meiotic nondisjunction)는 염색체 수 이상(예: 다운 증후군, 터너 증후군)의 원인입니다. 세대 간 증상 변화와는 무관합니다.
② 감별 포인트! 완전 투과(Complete penetrance)는 해당 유전자를 가진 모든 개체에서 표현형이 나타나는 것을 말합니다. 발병 시기나 중증도의 변화를 설명하지 않습니다.
④ 감별 포인트! 표현형 다양성(Variable expressivity)은 같은 유전자 변이를 가진 개인들 사이에서 질병 증상의 종류나 심각도가 다르게 나타나는 현상입니다. 이는 같은 세대 내의 차이를 설명하며, 세대를 거듭하며 진행적으로 악화되는 개념은 아닙니다.
⑤ 감별 포인트! 유전체 각인(Genomic imprinting)은 부모의 출처(어머니 vs 아버지)에 따라 유전자가 다르게 발현되는 현상입니다(예: 프래더-윌리 증후군, 앙겔만 증후군). 세대 간 증상 악화와는 관련이 없습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 20세 남성이 미세한 불수의적 운동과 인지 기능 저하로 내원합니다. 아버지는 50세에 비슷한 증상으로 진단받았고, 할아버지는 말년에 약간의 떨림만 있었다고 합니다. 가족력이 매우 의심스럽습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 가족력 청취 및 신경학적 검진. 예기 현상을 의심해볼 만한 소견(할아버지 < 아버지 < 환자 순으로 발병 연령이 빨라지고 증상이 심해짐)을 확인합니다. 2. 확진 검사: 유전자 검사. 헌팅턴병이 의심된다면, HTT 유전자의 CAG 삼핵산 반복 횟수를 측정합니다. 정상은 10-35회, 병적은 40회 이상입니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 유전 상담(Genetic counseling)은 필수입니다. 검사 전 상담에서 검사의 의미, 결과에 따른 심리적 영향, 가족 관계에 미칠 영향 등을 충분히 설명해야 합니다. 검사 결과가 양성일 경우, 현재 근본적인 치료법은 없으며 증상 조절이 주된 치료입니다.

핵심 개념

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