KMLE 핵심 해설
이 환자는 청소년 여성으로, 월경과다(Menorrhagia)와 점막 출혈(코피), 쉽게 멍드는 증상이 있습니다. 혈액 검사에서 aPTT 42초로 연장된 것이 핵심입니다. PT는 정상이고, 혈소판 수도 정상입니다. 이 패턴은 내인성 경로(intrinsic pathway)의 응고인자 결핍을 의심하게 합니다.
진단 (Diagnosis): 가장 흔한 유전성 출혈성 질환인 von Willebrand disease (vWD)가 가장 가능성이 높습니다. vWD는 vWF(von Willebrand factor)의 양적/질적 결함으로, 1) 혈소판의 혈관 내피에 부착(adhesion)을 돕고, 2) Factor VIII를 안정화시켜 수명을 연장하는 역할을 합니다. 따라서 vWD가 있으면 aPTT가 연장될 수 있습니다. 청소년 여성의 월경과다는 vWD의 대표적인 초기 증상입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! vWD를 진단하기 위한 첫 번째 검사는 von Willebrand factor 검사입니다. 이는 vWF 항원(vWF:Ag) 측정과 vWF 활성도(리스트세틴 코팩터 활성도, vWF:RCo) 측정을 포함합니다. vWF 활성도가 항원량에 비해 낮으면(vWF:RCo/vWF:Ag 비율
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 14세 여아, 초경 후 2년간 불규칙하고 과다한 월경. 코피, 쉽게 멍듦. 혈액검사: 소구성 빈혈(Hb 8.2, MCV 72), 혈소판 정상, PT 정상, aPTT 연장(42초).
진단적 접근:
1. 1단계 선별 검사: CBC, PT, aPTT (이미 시행됨). aPTT 연장 확인.
2. 2단계 vWD 진단 검사 (가장 적절한 다음 검사):vWF 항원(vWF:Ag) 및 vWF 활성도(vWF:RCo) 측정. 동시에 Factor VIII 활성도도 측청하는 것이 일반적입니다.
3. 3단계 유형 분류: vWF 다량체 분석, 리스트세틴 유도 혈소판 응집(RIPA) 검사 등을 통해 정확한 vWD 아형을 결정합니다.
치료 계획:
1. 급성 출혈/월경과다 시:데스모프레신(DDAVP) 비강 스프레이 또는 정주. 경증~중등도 Type 1 vWD에 효과적.
2. DDAVP 반응 없거나 중증/특정 아형 시:vWF 농축제제 수혈.
3. 월경과다의 장기 관리: 경구 피임약(호르몬 치료)으로 자궁내막을 억제.
주의사항: Type 2B vWD에서는 DDAVP가 혈소판 감소증을 악화시킬 수 있어 사용을 피해야 합니다. 수술 전에는 반드시 혈액학적 평가와 예방적 치료가 필요합니다.
핵심 개념
von Willebrand disease — 가장 흔한 유전성 출혈성 질환. von Willebrand factor의 양적/질적 결함으로 인해 혈소판 부착 장애 및 Factor VIII 안정화 장애가 발생. 점막 출혈(코피, 월경과다)이 특징.
활성화 부분 트롬보플라스틴 시간 — 내인성 경로 및 공통 경로의 응고인자(Ⅻ, Ⅺ, Ⅸ, Ⅷ, Ⅹ, Ⅴ, Ⅱ, 피브리노겐) 기능을 평가하는 검사. vWD나 혈우병에서 연장될 수 있음.
데스모프레신 — 합성 바소프레신 유사체. 내인성 vWF와 Factor VIII를 말초혈관에서 방출시켜, 경증~중등도 Type 1 vWD의 출혈 예방/치료에 사용.
월경과다 — 과다하거나 장시간 지속되는 월경 출혈. 빈혈을 유발할 수 있으며, vWD를 가진 청소년 여성에서 흔한 초발 증상.
vWF:RCo (리스트세틴 코팩터 활성도) — von Willebrand factor의 기능적 활성을 측정하는 검사. vWF가 혈소판 글리코프로테인 Ib 수용체에 결합하는 능력을 평가하여, vWD의 질적 이상(Type 2)을 진단하는 데 중요.