10개월 여아가 간비대와 저혈당으로 응급실에 내원했다. 하루 전 감기로 수유량이 감소했고, 오늘 아침부터 처져 있다. 체중은 10백분위수, 키는 5백분위수이다. 신체 검진에서 얼굴이 둥글고(doll face) 복부가 돌출되어 있다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 가장 적절한 치료는?

금식성 저혈당, 간비대, 성장 지연, 고젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증은 당원축적병 제I형(von Gierke disease)을 시사한다. 저혈당 예방을 위한 빈번한 식사와 옥수수 전분 투여가 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 전형적인 당원축적병 제1형 (Glycogen Storage Disease Type I, von Gierke disease) 증례입니다. 핵심 병태생리는 간과 신장에 있는 포도당-6-인산분해효소(Glucose-6-phosphatase)의 결핍입니다. 이 효소가 없으면 간에서 포도당을 만들어내는 과정(당신생)의 마지막 단계가 막혀, 금식 시 심한 저혈당이 발생합니다. 동시에 포도당-6-인산이 다른 대사 경로(해당작용, 지방 합성 등)로 쏠리면서 고젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증이 동반됩니다. Pathognomonic! "돌인형 얼굴(doll face)"과 복부 돌출은 지방과 당원이 간에 과도하게 축적되어 발생하는 간비대의 특징적 외모입니다. **정답 근거:** 급성 저혈당(30 mg/dL)은 뇌 손상을 일으킬 수 있는 응급 상황입니다. 따라서 첫 번째이자 가장 시급한 치료는 즉각적인 글루코스 투여로 혈당을 정상화시키는 것입니다. 장기적으로는 금식 시간을 최소화하기 위해 빈번한 식사(밤새 옥수수 전분 투여 포함)가 저혈당 예방의 근간이 됩니다. 이는 가이드라인상 표준 치료법입니다. **오답 분석:** 감별 포인트! ② 인슐린 투여: 인슐린은 혈당을 더 떨어뜨리는 약물입니다. 이 질환은 인슐린 분비 과다가 아닌 포도당 생산 장애이므로, 투여하면 치명적인 저혈당을 유발합니다. ③ 금식 유지: 이 질환의 병태생리 자체가 금식에 대한 내성이 극도로 낮은 것입니다. 금식은 저혈당과 대사성 산증을 악화시킵니다. ④ 케톤 생성 식이: 당원축적병 제1형은 케톤 생성이 억제되는 것이 특징입니다. 케톤체는 지방 분해의 부산물인데, 이 질환에서는 지방 분해도 억제됩니다. 케톤 생성 식이는 효과가 없습니다. ⑤ 고과당 식이: 과당은 간에서 대사되어 포도당-6-인산을 증가시켜, 이미 막힌 대사 경로를 더욱 가득 채우게 합니다. 이는 젖산과 요산 생성을 더 촉진하여 대사성 산증과 통풍(gout)의 위험을 높입니다. 따라서 금기입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) **환자 증례:** 10개월 여아, 급성 기저 상태 악화(감기, 수유 감소)로 유발된 심한 저혈당과 무기력증. 성장 지연(체중/키 백분위수 낮음), 특이 외모(돌인형 얼굴, 복부 돌출-간비대), 특징적 대사 이상(고젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증) 동반. **치료 계획:** 1. **응급 조치:** D10W 또는 D25W 정맥 주사로 혈당을 70-100 mg/dL로 신속히 정상화. 2. **장기 관리:** * **식이 요법:** 낮 시간에는 2-3시간 간격으로 복합탄수화물 식사. 핵심! 취침 전 경구 투여하는 옥수수 전분(Cornstarch)은 서서히 분해되어 밤새 포도당을 공급하는 지속 방출 시스템 역할을 합니다. * **약물:** 고요산혈증 예방을 위한 알로퓨리놀(Allopurinol), 고지혈증 조절을 위한 약물(필요시). * **금기:** 과당, 갈락토스, 유당 제한 (이들 당류도 포도당-6-인산 대사 경로에 의존). **주의사항:** 감기나 구토 등으로 식사가 불가능할 때는 반드시 급성기 관리(응급실 내원, 포도당 수액 유지)가 필요합니다. 자가 관리로 넘기면 위험합니다.