생후 2주 된 여아가 반복적인 구토와 기면, 황달로 내원하였다. 재태연령 39주, 출생체중 3,200g으로 출생하였으며 모유 수유 중이다. 진찰에서 간비대가 촉지되며 전신 상태가 좋지 않다. 소변 검사에서 환원당 양성이 확인되었으나, 포도당 특이 검사(glucose oxidase test)는 음성이다. 혈당은 정상 범위이나 간효소 수치가 상승되어 있다. 이 환자에서 가장 의심되는 진단은?
1선천성 갑상선 기능 저하증
2포도당-6-인산분해효소 결핍증
3갈락토스혈증 (Galactosemia)✓ 정답
4유기산혈증
5단풍당뇨증
해설
소변 환원당 양성이면서 포도당 특이 검사가 음성인 경우, 포도당 이외의 당(갈락토스)을 의심해야 하며 임상상은 갈락토스혈증에 합당합니다. 수유 후 구토/황달/간 비대 또한 갈락토스혈증의 특징적인 소견입니다.
Case Analysis
생후 2주 된 신생아가 반복적인 구토, 기면, 황달로 내원한 증례입니다. 핵심 단서는 소변 검사 결과입니다. 소변 환원당 검사(Clinitest)는 포도당, 갈락토스, 과당 등 모든 환원당에 양성 반응을 보입니다. 반면, 포도당 특이 검사(Glucose oxidase test, Tes-Tape)는 포도당에만 양성 반응을 보이므로, 이 검사가 음성이라는 것은 소변 내 환원물질이 포도당이 아님을 의미합니다. 이 상황에서 가장 흔한 원인은 갈락토스혈증(Galactosemia)입니다. 갈락토스-1-인산 유리딜릴트랜스퍼라제(GALT) 결핍으로 인해 갈락토스 대사가 차단되어, 독성 대사산물(갈락토스-1-인산, 갈락톨)이 축적됩니다. 이는 간 손상(간효소 상승, 황달, 간비대), 구토, 기면, 백내장, 신생아 패혈증(대장균) 등의 증상을 유발합니다. 모유와 일반 분유 모두 갈락토스를 함유하므로 수유 시작 후 증상이 나타납니다. 교과서(Harrison's Principles of Internal Medicine, Nelson Textbook of Pediatrics)는 신생아기 황달과 구토, 간기능 장애가 있을 때 갈락토스혈증을 의심하고, 소변 환원당 양성/포도당 음성 소견을 확인하도록 강조합니다.
Mnemonic
갈락토스혈증의 주요 증상을 기억하는 법: "GALACTOSE"Growth failure (성장 부전)
Ascites (복수)
Liver disease (간질환: 황달, 간비대)
Aminoaciduria (아미노산뇨)
Cataracts (백내장)
Toxic metabolites (독성 대사산물 축적)
Ovarian failure (여성의 경우 난소 기능 부전)
Septic shock (E. coli 패혈증)
Emesis (구토)
Management
갈락토스혈증의 치료는 평생 갈락토스 제한 식이입니다. 즉시 갈락토스를 함유한 모든 식품(모유, 일반 분유, 우유 및 유제품)을 중단하고, 특수 조제분유(갈락토스가 제거된 분유, 예: Isomil, Prosobee 등 대두분유 또는 요소분해분유)로 전환해야 합니다. 간 기능 이상과 패혈증에 대한 보존적 치료를 병행합니다. 장기적으로는 백내장 검사, 신장 기능, 신경 발달, 여아의 경우 난소 기능 평가를 정기적으로 모니터링합니다.
Critical Warning진단이 의심되는 즉시, 갈락토스 함유 식품(모유 포함)을 중단하는 것이 가장 중요합니다. 지연은 간경변, 정신 지체, 패혈증 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한, 환원당 검사는 비특이적이므로 포도당 특이 검사로 확인하지 않고 무조건 갈락토스혈증으로 진단해서는 안 됩니다. 최종 진단은 적혈구 내 GALT 효소 활성 측정 또는 유전자 검사로 확인합니다.
갈락토스혈증 — 갈락토스혈증(Galactosemia)은 갈락토스 대사 경로의 효소 결핍(주로 GALT)으로 인해 갈락토스와 그 대사산물이 축적되어 간손상, 신장손상, 백내장, 신경학적 손상 등을 일으키는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
환원당 — 환원당(Reducing Sugar)은 자유 알데하이드기 또는 케톤기를 가져 다른 물질을 환원시킬 수 있는 당입니다. 소변에서 검출될 경우 포도당, 갈락토스, 과당, 말토스, 락토스 등을 의심해야 합니다. Clinitest로 검사합니다.
Glucose oxidase test — Glucose oxidase test (Tes-Tape, Clinistix)는 포도당에만 특이적으로 반응하는 검사입니다. 효소 glucose oxidase를 이용하므로, 갈락토스나 다른 환원당에는 양성 반응을 보이지 않아 감별진단에 핵심적입니다.
간비대 — 간비대(Hepatomegaly)는 신생아에서 대사성 질환(갈락토스혈증, 티로신혈증, 저장병), 감염(TORCH, 패혈증), 담도 폐쇄, 울혈성 심부전 등을 시사하는 중요한 소견입니다.
GALT — GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase)는 갈락토스 대사 경로의 핵심 효소입니다. 이 효소의 결핍이 고전적 갈락토스혈증(Type I)의 가장 흔한 원인이며, 적혈구 내 효소 활성 측정이 확진 검사입니다.