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8세 여아가 발달 지연을 주소로 내원했다. 또래에 비해 키가 작고 얼굴이 점차 거칠어졌으며, 관절이 뻣뻣해져 운동 범위가 감소했다고 한다. 최근 시력 저하를 호소하였다. 신체진찰에서 각막 혼탁과 관절 경직이 관찰되었다. 검사 결과, 소변 mucopolysaccharides 18 mg/mmol creatinine(참고치 <5 mg/mmol creatinine), AST 62 IU/L(참고치 <40 IU/L), ALT 58 IU/L(참고치 <40 IU/L)다. 이 질환의 가장 적절한 분류는?

• 1 요소 회로 대사 이상
• 2 유기산혈증
• 3 리소좀 저장 질환 ✓ 정답
• 4 지방산 산화 이상
• 5 당원병

같은 주제 다음 문제생후 6개월 영아. 고아미노산혈증 선별 검사 결과 페닐알라닌 수치가 현저히 높다. 이 질환의 치료 원칙은?이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원

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