임상 시나리오
Management
페닐케톤뇨증(PKU)의 치료 원칙은 평생에 걸친 페닐알라닌 제한 식이입니다. 목표는 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6 mg/dL (120-360 µmol/L)로 유지하며, 정상 성장과 신경 발달을 가능하게 하는 것입니다. 치료는 저페닐알라닌 분유로 시작하며, 이후에도 고단백 식품(육류, 생선, 계란, 유제품, 콩류 등)을 엄격히 제한하고 특수 의료용 식품을 통해 필수 아미노산을 공급받아야 합니다. 임신 가능한 여성의 경우 모체 PKU(Maternal PKU)로 인한 태아 기형을 예방하기 위해 임신 전부터 철저한 혈중 농도 관리가 필수적입니다. 약물 치료로는 사프로프테린(Sapropterin, BH4)이 일부 반응형(BH4-responsive) PKU 환자에서 보조적으로 사용될 수 있습니다.
Critical Warning
절대적으로 피해야 할 것은 "고단백 식단 유지"입니다. 이는 혈중 페닐알라닌 농도를 급격히 상승시켜 돌이킬 수 없는 정신 지연을 초래하는 치명적인 실수입니다. 또한, 치료를 소홀히 하거나 중단하는 것은 성인기에도 인지 기능 저하, 행동 문제, 신경정신과적 증상을 유발할 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.