생후 7일 된 남아가 수유 부진과 반복적인 구토, 기면 상태로 응급실에 내원하였다. 재태연령 39주, 출생체중 3,300g으로 출생하였으며 출생 직후에는 특이 소견이 없었다. 현재 호흡은 깊고 빠르며, 탈수 소견이 관찰된다. 동맥혈 가스 검사에서 pH 7.05(참고치 7.35–7.45), HCO₃⁻ 5 mEq/L(참고치 22–26)로 심한 대사성 산증이 확인되었고, 혈중 케톤이 증가되어 있다. 혈중 암모니아는 경도로 상승되어 있다. 소변 유기산 분석에서 메틸말론산(Methylmalonic acid) 증가가 확인되었다. 이 질환의 분류는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 메틸말론산혈증 (Methylmalonic acidemia) — 메틸말론산혈증은 메틸말로닐-CoA가 석시닐-CoA로 전환되지 못해 축적되는 유기산혈증의 일종입니다. 생후 1주 내에 급성으로 발현하는 신생아형이 가장 심하며, 심한 대사성 산증, 케톤뇨, 구토, 기면, 고암모니아혈증을 보입니다. 진단은 소변 유기산 분석에서 메틸말론산(Methylmalonic acid)의 현저한 증가를 확인하는 것입니다.
• 대사성 산증 (Metabolic Acidosis) — 대사성 산증은 혈중 HCO₃⁻ 농도가 감소하여 동맥혈 pH가 7.35 미만으로 떨어진 상태입니다. 본 증례처럼 Anion Gap이 증가하는 대사성 산증의 원인으로는 유기산혈증, 당뇨병성 케톤산증, 젖산산증, 요독증 등이 있습니다. 신생아의 심한 대사성 산증은 선천성 대사 이상을 첫 번째로 의심해야 합니다.
• 케톤증 — 케톤증은 체내 지방 분해가 증가하여 케톤체(아세토아세테이트, β-하이드록시뷰티레이트, 아세톤)가 혈중에 과다하게 존재하는 상태입니다. 금식, 당뇨병, 급성 대사성 질환에서 나타납니다. 유기산혈증에서는 에너지 대사 장애와 독성 대사산물에 의한 이화작용 촉진으로 인해 케톤증이 동반됩니다.
• 소변 유기산 분석 (Urine Organic Acid Analysis) — 소변 유기산 분석은 선천성 대사 이상, 특히 유기산혈증 진단에 필수적인 검사입니다. 가스 크로마토그래피-질량 분석법(GC-MS)을 이용해 소변 내 다양한 유기산의 정성 및 정량 분석을 수행합니다. 메틸말론산, 프로피온산, 아이소발레르산 등 특정 유기산의 증가를 확인함으로써 정확한 병형을 진단할 수 있습니다.
• 고암모니아혈증 — 고암모니아혈증은 혈중 암모니아 농도가 정상 범위(신생아 기준으로 대략