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생후 48시간이 지나 수유를 충분히 한 뒤에 발뒤꿈치에서 채혈한다.
단백질을 먹어야 페닐알라닌이 올라 걸러지기 때문이다.
너무 일찍 뽑으면 페닐케톤뇨증이 위음성으로 나온다.
일찍 퇴원한 아기는 생후 2주 무렵 다시 뽑는다.
선별검사는 의심 대상을 걸러 내는 검사다.
양성이 나오면 확진검사로 넘어가야 한다.
증상이 나타나기 전에 찾아 식이와 약으로 손상을 막는 것이 목적이다.
그래서 치료법이 있는 질환만 선별 대상에 넣는다.
| 질환 | 놓치면 남는 것 | 치료 |
|---|---|---|
| 페닐케톤뇨증 | 지적장애, 경련 | 페닐알라닌 제한 식이 |
| 선천성 갑상샘저하증 | 비가역 지적장애, 저신장 | 레보티록신 |
| 갈락토스혈증 | 백내장, 간부전, 패혈증 | 유당 제거 분유 |
| 선천성 부신과다형성증 | 염소실 위기로 사망 | 스테로이드 보충 |
| 단풍당뇨증 | 케톤산증, 혼수 | 곁사슬 아미노산 제한 |
갑상샘호르몬이 뇌 발달에 쓰이는 시기가 짧아 늦으면 되돌릴 수 없다.
태어날 때는 모체 호르몬이 남아 있어 겉으로 멀쩡해 보인다.
그래서 증상을 기다리지 않고 선별검사로 찾아야 하는 대표 질환이다.
지연 황달과 변비, 처진 울음, 큰 혀, 배꼽탈장이 뒤늦게 나타난다.
대천문이 늦게 닫히는 것도 단서가 된다.
확진되면 생후 2주 안에 레보티록신을 시작한다.
이십일 수산화효소 결핍이 대부분을 차지한다.
코르티솔과 알도스테론이 모자라고 안드로젠이 넘친다.
여아는 바깥생식기가 남성화되어 태어난다.
남아는 겉으로 표가 나지 않아 생후 2주 무렵 염소실 위기로 발견된다.
저나트륨혈증과 고칼륨혈증, 탈수, 쇼크가 함께 온다.
신생아가 처지고 토하면서 이 전해질 조합을 보이면 이 병을 떠올린다.
📌 실전 체크 포인트!
페닐알라닌 수산화효소가 모자라 페닐알라닌이 쌓이며 PKU로 줄여 쓴다.
상염색체 열성으로 유전된다.
치료하지 않으면 지적장애와 경련, 과잉행동이 남는다.
멜라닌이 덜 만들어져 피부와 머리색이 밝고 습진이 잘 생긴다.
소변에서 쥐오줌 같은 퀴퀴한 냄새가 난다.
치료는 페닐알라닌을 줄인 식이이며 티로신은 오히려 보충한다.
티로신이 필수아미노산으로 바뀌기 때문이다.
환자인 여성이 식이를 풀고 임신하면 태아가 손상된다.
태아는 정상인데도 소두증과 심기형, 지적장애를 안고 태어난다.
임신 전부터 식이를 다시 조여야 막을 수 있다.
단풍당뇨증은 곁사슬 아미노산이 쌓여 소변에서 단풍시럽 냄새가 난다.
수유 시작 뒤 며칠 안에 케톤산증과 경련, 혼수로 급격히 나빠진다.
호모시스틴뇨증은 시스타티오닌 합성효소가 모자라 호모시스테인과 메티오닌이 함께 오른다.
수정체가 아래쪽으로 빠지고 혈전이 잘 생긴다.
마르판증후군에서 수정체가 위쪽으로 빠지는 것과 정확히 반대다.
일부에서 비타민 비육에 반응해 수치가 떨어진다.
키가 크고 팔다리가 긴 체형이라 겉모습이 마르판증후군과 닮아 더 헷갈린다.
📌 실전 체크 포인트!
갈락토스를 포도당으로 바꾸는 효소가 모자라 생긴다.
모유나 분유를 먹기 시작한 뒤 구토와 황달, 간비대가 나타난다.
백내장이 생기고 성장이 멎는다.
대장균 패혈증에 잘 걸리는 것이 이 병의 특징적인 합병증이다.
치료는 유당을 완전히 뺀 두유 기반 분유로 바꾸는 것이다.
신생아 황달과 패혈증으로 온 아기에서 백내장이 보이면 이 병을 떠올린다.
글리코겐을 분해하거나 저장하는 효소가 모자라 간과 근육에 글리코겐이 쌓인다.
| 형 | 이름 | 핵심 소견 |
|---|---|---|
| I형 | 폰기르케병 | 간비대, 공복 저혈당, 젖산산증, 고요산혈증 |
| II형 | 폼페병 | 심비대, 근긴장저하, 영아기 사망 |
| V형 | 맥아들병 | 운동 뒤 근육통과 근육잠김, 저혈당 없음 |
간이 커지고 공복에 축 처지면 일형, 심장이 커지면 이형, 운동 뒤에만 아프면 오형으로 갈린다.
📌 실전 체크 포인트!
테이삭스병은 헥소사미니다제 에이가 모자라 신경세포에 지질이 쌓인다.
눈바닥에 체리색 반점이 보이고 큰 소리에 과도하게 놀란다.
잘 자라던 아이가 얻었던 기능을 잃는 발달 퇴행이 축적질환의 공통 단서다.
간과 지라가 커지지 않는 것이 니만픽병과 갈리는 지점이다.
니만픽병에서는 체리색 반점과 함께 간지라비대가 온다.
글루코세레브로시다제가 모자라 지라와 간, 뼈에 쌓인다.
지라가 크게 붓고 뼈 통증과 병적 골절이 온다.
효소보충요법으로 치료할 수 있는 대표적인 축적질환이다.
골수에서 종이를 구긴 모양의 고셔세포가 보인다.
엑스연관으로 유전되며 알파갈락토시다제가 모자라다.
손발이 타는 듯이 아픈 말단감각이상이 소아기에 시작된다.
몸통과 사타구니에 붉은 각화혈관종이 돋는다.
자라면서 콩팥기능상실과 뇌졸중, 심근병증으로 이어진다.
헐러증후군은 상염색체 열성이며 각막혼탁이 있다.
헌터증후군은 엑스연관 열성이며 각막혼탁이 없다.
각막이 뿌연지와 성별로 두 병을 가른다.
📌 실전 체크 포인트!
구리를 담즙으로 내보내지 못해 간과 뇌, 각막에 구리가 쌓인다.
상염색체 열성으로 유전된다.
소아에서는 간질환으로 먼저 나타나 만성 간염이나 간경화, 급성 간부전으로 온다.
청소년기 이후에는 떨림과 근긴장이상, 구음장애 같은 신경증상과 정신증상이 앞선다.
각막 가장자리에 구리가 앉은 카이저플라이셔 고리가 보인다.
혈청 세룰로플라스민이 낮고 24시간 소변 구리가 높은 것이 진단의 축이다.
치료는 페니실아민 같은 구리 킬레이트제와 아연이며 평생 이어 간다.
원인을 모르는 소아 간질환에서 반드시 배제해야 하는 병이다.
엑스연관으로 구리 흡수가 안 되어 구리가 모자란 쪽으로 간다.
뻣뻣하게 꼬인 머리카락과 성장장애, 경련을 보인다.
윌슨병이 구리 과잉이고 메켄스병이 구리 결핍이라는 대비로 묶어 둔다.
중간사슬 아실 코에이 탈수소효소 결핍이 대표적이다.
굶거나 감염으로 못 먹었을 때 갑자기 나빠지는 것이 전형적인 상황이다.
지방을 못 태우니 케톤이 만들어지지 않아 저혈당인데 케톤이 없다.
저케톤성 저혈당이라는 조합이 이 병을 가리키는 결정적 단서다.
치료의 핵심은 굶기지 않는 것이며 아플 때 포도당을 일찍 준다.
에너지를 많이 쓰는 뇌와 근육, 심장이 함께 침범된다.
젖산이 오르고 어머니에게서만 전달되는 것이 단서가 된다.
📌 실전 체크 포인트!
암모니아를 요소로 바꾸지 못해 혈중 암모니아가 오르며 요소회로장애 UCD로 묶어 부른다.
수유를 시작한 신생아가 갑자기 처지고 토하며 빠른호흡을 보인다.
암모니아가 호흡중추를 자극해 호흡성 알칼리증이 나타나는 것이 특징이다.
산증이 아니라 알칼리증이라는 점이 다른 대사질환과 갈리는 지점이다.
오르니틴 트랜스카바밀라제 결핍이 가장 흔하며 엑스연관으로 유전된다.
단백 섭취를 끊고 포도당을 충분히 주어 이화를 막는다.
암모니아를 다른 경로로 빼내는 약을 쓴다.
수치가 매우 높으면 투석으로 빠르게 제거한다.
암모니아가 오래 높으면 뇌부종이 남으므로 시간을 다투어 낮춘다.
📌 실전 체크 포인트!
태어날 때는 멀쩡하다가 수유를 시작한 뒤 나빠지는 양상이 전형적이다.
태반이 대사산물을 걸러 주던 것이 끊겼기 때문이다.
감염이나 금식, 예방접종 뒤에 악화하는 것도 같은 맥락이다.
혈당과 암모니아, 젖산, 음이온차를 함께 낸다.
암모니아만 높고 산증이 없으면 요소회로 쪽이다.
케톤산증이 뚜렷하면 유기산혈증이나 단풍당뇨증 쪽이다.
저혈당에 젖산이 높으면 당원병 쪽으로 좁혀진다.
원인을 모르는 신생아 악화에서는 이 네 가지를 놓치지 않는 것이 핵심이다.
메틸말론산혈증과 프로피온산혈증이 대표적이다.
음이온차가 커진 대사성 산증과 케톤뇨가 함께 나온다.
암모니아도 같이 오르는 경우가 있어 요소회로 이상과 헷갈린다.
산증이 뚜렷하면 유기산혈증, 산증 없이 암모니아만 높으면 요소회로로 가른다.
골수억제로 백혈구와 혈소판이 줄어드는 것도 단서가 된다.
급성기를 넘기고 나면 대사산물이 사라져 진단이 어려워진다.
치료를 시작하기 전에 혈장과 소변을 받아 얼려 두는 것이 원칙이다.
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