8세 남아가 근력 약화로 내원했다. 3세경부터 계단 오르기가 어려웠고, 최근 의자에서 일어날 때 손으로 무릎… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제
8세 남아가 근력 약화로 내원했다. 3세경부터 계단 오르기가 어려웠고, 최근 의자에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 일어난다. 신체 검진에서 비복근 비대가 관찰되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: CK 15,000 IU/L (정상
1Duchenne 근이영양증✓ 정답
2Becker 근이영양증
3척수성 근위축증
4선천성 근무력증
5다발성 근염
해설
남아, 3-5세 발병, 진행성 근위부 근력 약화, Gowers 징후, 비복근 가성비대, CK 현저히 증가, dystrophin 유전자 결실은 Duchenne 근이영양증에 합당하다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 8세 남아로, 3세경부터 시작된 진행성 근위부 근력 약화(계단 오르기 어려움, Gowers 징후), Pathognomonic!인 비복근 비대(가성비대), 그리고 15,000 IU/L로 현저히 상승한 CK(Creatine Kinase) 수치를 보입니다. 이 모든 소견은 Duchenne 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)의 전형적인 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전: DMD는 X-연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환으로, 디스트로핀(Dystrophin) 단백질의 완전 결핍을 초래합니다. 디스트로핀은 근육 세포막의 안정성을 유지하는 역할을 하며, 이 단백질이 없으면 근육 수축 시 세포막이 손상됩니다. 이로 인해 근육 효소(CK)가 혈중으로 대량 유출되어 CK 수치가 정상(약 50-200 IU/L)의 수십 배에서 수백 배까지 치솟게 됩니다. 진행성 근위부 약화와 가성비대(지방 조직으로의 대체로 인한 비대)는 이 병태생리의 직접적인 결과입니다.
오답 분석: 감별 포인트! ②번 Becker 근이영양증(Becker Muscular Dystrophy, BMD)은 DMD와 같은 유전자(DMD 유전자) 변이로 인해 발생하지만, 디스트로핀이 완전히 없어지는 DMD와 달리 기능이 저하된 디스트로핀이 일부 생성됩니다. 따라서 발병 연령이 더 늦고(청소년기나 성인 초기), 진행 속도가 더 느리며, CK 상승 정도도 DMD보다는 덜한 편입니다.
③번 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 운동 신경원의 변성으로 인한 질환이며, 근육 자체의 문제가 아닙니다. 따라서 CK 수치가 정상이거나 약간 상승할 뿐, DMD처럼 극도로 높지 않으며, 비복근 비대도 관찰되지 않습니다.
④번 선천성 근무력증(Congenital Myasthenia)은 신경근 접합부의 문제로, 피로성이 특징입니다. CK 수치는 정상이며, 비복근 비대도 없습니다.
⑤번 다발성 근염(Polymyositis)은 자가면역성 염증성 근병증으로, 주로 성인에서 발병합니다. CK가 상승하지만, 소아에서 발병하는 DMD와는 연령대가 다르며, 비복근 비대는 전형적이지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 8세 남아. 주소: 근력 약화. 현병력: 3세경부터 계단 오르기 어려움 시작. 최근 의자에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 몸을 밀어 올리는 Gowers 징후 관찰. 과거력/가족력: 특이사항 없음(문맥상). 신체검진: 비복근 비대(가성비대) 확인.
진단적 접근:
1. 초기 검사: 혈청 CK 측정 (매우 높은 민감도).
2. 확진 검사: 유전자 검사(DMD 유전자 결실/중복/점돌연변이 분석). 근육 생검은 유전자 검사가 확진되지 않을 때 시행하며, 디스트로핀 면역염색에서 결손을 확인합니다.
3. 추가 평가: 심근병증(심초음파) 및 호흡 기능 평가(폐활량 측정)를 정기적으로 시행하여 합병증을 모니터링합니다.
치료 계획:
1. 약물 치료: 코르티코스테로이드(프레드니솔론 또는 데플라자코트)는 근력을 유지하고 기능 저하를 늦추는 표준 치료입니다.
2. 지지적 관리: 물리치료, 작업치료, 호흡기 관리(기침 보조기, 필요시 비침습적 환기), 심장 관리(ACE 억제제, 베타 차단제), 영양 지원, 정형외과적 관리(관절 구축 예방, 척추 측만증 교정).
3. 새로운 치료: 유전자 치료(예: 엑손 스키핑 치료제)가 특정 유전자 변이를 가진 환자에게 적용될 수 있습니다.
주의사항: 코르티코스테로이드 사용 시 체중 증가, 골다공증, 백내장, 성장 지연 등 부작용을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 호흡기 감염에 매우 취약하므로 예방접종(인플루엔자, 폐렴구균)이 필수적입니다.
핵심 개념
Duchenne 근이영양증 (Duchenne Muscular Dystrophy) — X-연관 열성 유전 질환으로, 디스트로핀(Dystrophin) 단백질의 완전 결핍으로 인해 발생하는 진행성 근위부 근육 약화 질환. 소아기 초기에 발병하며, CK가 현저히 상승하고 비복근 가성비대가 특징.
Gowers 징후 (Gowers' Sign) — 근위부 근력 약화를 보이는 환자(특히 Duchenne 근이영양증)에서 관찰되는 현상. 앉은 자세에서 일어날 때, 손으로 무릎을 짚고 몸을 밀어 올리며, 상체를 지지하기 위해 손이 허벅지를 따라 올라가는 동작을 취함.
가성비대 — 근육 조직이 실제로 비대하는 것이 아니라, 퇴행된 근육 섬유를 대체하는 지방 조직과 결체 조직의 침착으로 인해 근육이 커 보이는 현상. Duchenne 근이영양증에서 비복근(종아리 근육)에 호발함.
디스트로핀 — 근육 세포의 세포막(세포골격)을 안정화시키는 역할을 하는 큰 단백질. DMD 유전자에 의해 암호화되며, 이 단백질의 결핍(Duchenne형) 또는 기능 이상(Becker형)이 근이영양증을 유발함.
크레아틴 키나아제 (Creatine Kinase, CK) — 근육 세포에 풍부한 효소. 근육 세포막이 손상되면 혈중으로 유출되어 수치가 상승하므로, 근육 질환(특히 근이영양증, 근염)의 중요한 진단 및 모니터링 지표가 됨. Duchenne 근이영양증에서는 수천에서 수만 IU/L까지 극도로 상승함.
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