생후 8개월 된 영아가 발달 퇴행과 함께 놀람 반응(startle response)이 과도해져 내원했다. 신체검진에서 망막 검사 결과는 다음과 같다. 환아는 유대인(Ashkenazi Jewish) 혈통이다. 가장 의심되는 진단은?

발달 퇴행, 과도한 놀람 반응, 황반의 앵두반점(cherry-red spot)은 GM2 강글리오시드증(테이-삭스병)의 전형적인 소견이다. 아슈케나지 유대인에서 호발한다. (니만-피크병 A형에서도 앵두반점이 보일 수 있으나, 간 비대가 동반되는 경향이 있다.)

KMLE 핵심 해설 이 환아는 생후 8개월에 발달 퇴행과 과도한 놀람 반응을 보이며, 안저 검사에서 Pathognomonic!인 황반 앵두반점(Cherry-red spot)이 확인되었습니다. 혈통이 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jewish)이라는 점까지 고려하면, 가장 의심되는 진단은 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
테이-삭스병은 헥소사미니다제 A(Hexosaminidase A) 효소의 결핍으로 인한 GM2 강글리오시드증(GM2 gangliosidosis)입니다. 효소 결핍으로 GM2 강글리오시드가 뉴런 내에 축적되면, 특히 망막의 황반(Macula) 주위 신경절 세포가 팽창하고 불투명해집니다. 이로 인해 중심와(Fovea)만이 정상적인 붉은색을 유지하여 주변의 창백한 배경과 대비되어 '앵두반점'으로 관찰되는 것입니다. 신경계 증상(발달 퇴행, 과도한 놀람 반응, 근육 약화)은 뇌와 척추 신경 세포의 진행성 손상 때문입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 니만-피크병(Niemann-Pick disease) A형에서도 앵두반점이 나타날 수 있습니다. 그러나 니만-피크병은 간비대(Hepatomegaly)나 비장비대(Splenomegaly)와 같은 장기 비대가 매우 흔하게 동반되며, 테이-삭스병에서는 이러한 소견이 두드러지지 않습니다. 또한, 아슈케나지 유대인에서의 호발성은 테이-삭스병이 훨씬 더 강합니다.
①번 고셰병(Gaucher disease)은 가장 흔한 리소좀 축적병이지만, 주로 비장비대, 간비대, 골통이 특징이며, 신경학적 증상(제3형 제외)이나 앵두반점은 나타나지 않습니다.
③번 파브리병(Fabry disease)은 X-연관 열성 유전으로, 말초 신경병증, 각막 혼탁, 심혈관/신장 합병증이 주 증상이며, 소아기에는 심한 말단 통증이 특징입니다. 앵두반점은 없습니다.
④번 헌터 증후군(Hunter syndrome)은 점다당류증(Mucopolysaccharidosis) II형으로, 조잡한 얼굴 특징, 간비대, 심장판막병, 지적장애가 나타나지만, 앵두반점은 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 8개월 남아. 부모는 아이가 앉기를 배웠으나 최근 다시 뒤로 넘어지고, 갑작스러운 소리에 몸을 심하게 떠는 것을 발견함. 가족력상 아슈케나지 유대인 혈통.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 확진 검사: 혈청 또는 백혈구 내 헥소사미니다제 A(Hexosaminidase A) 효소 활성도 측정. 테이-삭스병에서는 활성도가 현저히 감소하거나 없음. 2. 분자유전학 검사: HEXA 유전자 돌연변이 분석 (담체 검사 및 산전 진단에 유용). 3. 신경영상: MRI에서 시상(Thalamus)의 T2 고신호 강도가 특징적일 수 있으나, 진단보다는 경과 관찰에 도움.
치료 계획 (Management Plan): 현재 근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 대증적(Supportive care)이며, 경련 조절, 영양 지원, 호흡기 감염 예방 등에 중점을 둡니다. 유전 상담이 매우 중요합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 이 질환은 진행성이며, 대부분의 환아가 생후 2~4세 사이에 심한 퇴행을 보이고, 5세 전후로 사망에 이릅니다.