신생아기 출혈, aPTT 단독 지연, 모계 가족력(외할아버지)은 X-염색체 열성 유전 질환인 A형 혈우병(Factor VIII 결핍) 또는 B형 혈우병(Factor IX 결핍)을 강력히 시사한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환아는 생후 1주 된 남아로, 포경 수술 후 출혈이 지속됩니다. 혈액 검사에서 PT(Prothrombin Time)는 정상이지만, aPTT(Activated Partial Thromboplastin Time)가 70초로 현저히 지연되었습니다. 혈소판 수도 정상입니다. 이는 내인성 경로(Intrinsic Pathway)에 관여하는 응고 인자의 결핍을 시사합니다. 더욱 중요한 단서는 가족력으로, 환자의 외할아버지가 혈우병 진단을 받았습니다. 혈우병 A(제8인자(Factor VIII) 결핍)와 혈우병 B(제9인자(Factor IX) 결핍)는 X-염색체 열성 유전을 합니다. 외할아버지(환자의 모친의 아버지)가 환자이므로, 모친은 보인자(Carrier)일 가능성이 높습니다. 보인자인 모친으로부터 X 염색체를 물려받은 남아는 환자가 됩니다. 따라서 이 환아의 임상 소견(수술 후 출혈, aPTT 단독 지연, 가족력)은 혈우병 A 또는 B를 가장 강력히 의심하게 합니다. 정답은 결핍된 응고 인자로 제8인자 또는 제9인자를 선택해야 합니다.
핵심! 응고 검사 해석의 기본: PT는 외인성 경로(제7인자)와 공통 경로(제10, 5, 2, 1인자)를, aPTT는 내인성 경로(제12, 11, 9, 8인자)와 공통 경로를 평가합니다. PT 정상 + aPTT 지연 = 내인성 경로 인자(8, 9, 11, 12) 결핍 또는 폰 빌레브란트 인자(vWF) 결핍을 시사합니다. 혈소판 수가 정상이라는 점이 vWD와의 감별에 도움이 됩니다(중증 vWD는 혈소판 수가 감소할 수 있음).
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 생후 1주 남아. 포경 수술 후 출혈 조절 불량으로 내원. 혈액 검사: PT 정상, aPTT 70초(정상보다 현저히 연장), 혈소판 정상. 가족력: 외할아버지 혈우병.
진단적 접근: 1) 선별 검사: PT/aPTT/혈소판 수치 확인 → aPTT 단독 지연 확인. 2) 확진 검사: 제8인자 및 제9인자 활성도 측정을 시행하여 혈우병 A와 B를 구분합니다. vWD가 의심될 경우 vWF 항원 및 활성도, 제8인자 활성도도 함께 검사합니다. 3) 유전자 검사는 진단 확인 및 보인자 검출에 도움이 됩니다.
치료 계획: 급성 출혈 시 또는 수술 전 예방적으로 결핍된 응고 인자의 농축제(Concentrate)를 정맥 주사합니다. 혈우병 A는 재조합 제8인자, 혈우병 B는 재조합 제9인자 제제가 1차 치료입니다. 데스모프레신(DDAVP)은 경증 혈우병 A에서 일시적으로 제8인자 수치를 올릴 수 있습니다.
주의사항: 혈우병 환자에게는 근육 주사를 피하고, 아스피린이나 NSAIDs 같은 혈소판 기능 억제제 사용에 주의해야 합니다. 반복적인 인자 제제 수혈 시 억제항체(Inhibitor) 발생 가능성을 모니터링해야 합니다.
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