KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 2주 신생아로, 생후 10일부터 수유 곤란, 구토, 경련, 기면 상태, 간비대를 보이며, 검사상 심한 저혈당(
20 mg/dL)과 고암모니아혈증(
450 μg/dL)이 확인되었습니다. 핵심 단서는 혈액 아실카르니틴 분석에서
C8-carnitine이 현저히 증가되어 있다는 점입니다.
진단 (Diagnosis): 이 임상 양상과 검사 소견은
중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)을 강력하게 시사합니다. 이는 가장 흔한 지방산 산화 장애입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! MCAD 결핍증 환자는 금식이나 감염 등 에너지 요구가 증가하는 상황에서 중쇄 지방산(Medium-chain fatty acids, C6-C12)을 β-산화(β-oxidation)하여 에너지원으로 전환하지 못합니다. 이로 인해
저케톤성 저혈당(Hypoketotic hypoglycemia)이 발생합니다. 케톤체 생성이 부족한 이유는 지방산이 에너지원으로 사용되지 못하기 때문입니다. 또한, 대사 경로가 막히면서 독성 중간대사물인 중쇄 아실카르니틴(C8-carnitine이 대표적)과 다이카르복실산(dicarboxylic acid)이 축적됩니다. 고암모니아혈증은 유기산 축적으로 인한 2차적인 요소입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! 다른 지방산 산화 장애들은 축적되는 아실카르니틴 프로필이 다릅니다.
- ② LCAD: 현재는 VLCAD(Very-long-chain)로 분류되며, C14:1, C14, C12:1 아실카르니틴이 증가합니다. C8 증가는 MCAD의 특징입니다.
- ③ SCAD: C4 아실카르니틴이 증가하며, 임상 양상이 훨씬 다양하고 덜 심각한 경우가 많습니다.
- ④ CPT-I 결핍: 장쇄 아실카르니틴 수치가 낮고, 총 카르니틴(carnitine)은 높은 것이 특징입니다. 저케톤성 저혈당과 고암모니아혈증은 보이지만, 특정 아실카르니틴의 현저한 증가보다는 전반적인 프로필이 다릅니다.
- ⑤ CPT-II 결핍: 신생아기 심한 형태에서는 C16, C18:1 아실카르니틴이 증가하며, 근육 증상이 두드러질 수 있습니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1.
응급 처치: 심한 저혈당에 대한 포도당 정맥 주입(Glucose infusion)이 생명을 구합니다. 고암모니아혈증이 심하면 혈액 투석을 고려합니다.
2.
장기 관리: 금식 회피(자주 먹이기, 병시 corn starch 투여), 중쇄 지방산(MCT) 제한 식이, L-카르니틴(L-carnitine) 보충 요법이 기본입니다.
3.
예방: 신생아 선별 검사(Newborn screening)에 포함되어 조기 진단이 가능합니다.