산전 초음파에서 태아의 양손이 주먹을 쥔 채 펴지지 않고(clenched hands), 두 번째 손가락이 세 번째 손가락을, 다섯 번째 손가락이 네 번째 손가락을 덮고 있는(overlapping fingers) 소견이 관찰되었다. 또한 심실 중격 결손과 성장 지연이 동반되었다. 가장 의심되는 염색체 이상은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 18번 삼염색체(Trisomy 18) — 에드워드 증후군(Edwards syndrome)의 원인. 심한 성장 지연, 다발성 선천성 기형(특히 주먹 쥔 손, 손가락 겹침, 심장 기형, 소악증), 심한 정신 지체를 특징으로 하며 예후가 매우 불량함.
• Clenched Hands — 태아나 신생아에서 손가락이 지속적으로 주먹을 쥔 상태로 펴지지 않는 현상. 18번 삼염색체의 매우 특징적인 소견 중 하나.
• Overlapping Fingers — 두 번째 손가락이 세 번째 손가락 위로, 다섯 번째 손가락이 네 번째 손가락 위로 겹쳐지는 특정 패턴. 18번 삼염색체의 경도적인 소견.
• 심실 중격 결손(Ventricular Septal Defect, VSD) — 심실 사이의 벽에 구멍이 있는 가장 흔한 선천성 심장병. 18번 삼염색체를 비롯한 많은 염색체 이상 증후군에서 동반됨.
• 산전 초음파(Prenatal Ultrasound) — 태아의 구조적 기형, 성장 상태, 양수량 등을 평가하는 비침습적 영상 검사. 주요 염색체 이상 증후군의 연성 표지자(soft marker)와 경도적 소견을 발견하는 데 필수적.