생후 5일 남아가 수유 곤란과 구토로 내원했다. 출생 시 정상이었으나 생후 3일부터 수유를 거부하고 기면 상… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제

생후 5일 남아가 수유 곤란과 구토로 내원했다. 출생 시 정상이었으나 생후 3일부터 수유를 거부하고 기면 상태가 되었다. 신체 검진에서 간비대와 백내장이 관찰되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 소변 환원당 검사 양성이다. 위 환자의 진단은?

검사 소견: 혈당 35 mg/dL, AST 280 IU/L, ALT 320 IU/L, 총 빌리루빈 12 mg/dL (직접 8 mg/dL), PT 18초 (정상 11-13), 소변: 환원당 양성, glucose oxidase 검사 음성
해설
신생아기 수유 후 구토, 간기능 장애, 황달, 백내장, 저혈당, 환원당 양성(glucose oxidase 음성)은 고전적 갈락토스혈증을 시사한다. 유당 완전 제거가 필수적이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 5일 신생아로, 수유 시작 후(생후 3일)에 나타난 수유 곤란, 구토, 기면, 저혈당, 간기능 장애(간비대, 간수치 상승, 황달, PT 연장), 그리고 Pathognomonic!인 백내장이 특징입니다. 핵심 검사 소견은 소변 환원당 검사 양성이지만 glucose oxidase 검사(포도당 특이 검사)는 음성이라는 점입니다. 이는 소변에 포도당이 아닌 다른 환원당이 존재함을 의미하며, 갈락토스혈증에서 갈락토스와 갈락토스-1-인산이 축적되어 나타나는 현상입니다. 갈락토스혈증(Galactosemia)은 갈락토스-1-인산 유리딜릴트랜스퍼라제(GALT) 결핍으로 인해 갈락토스 대사에 장애가 생기는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 수유 후 공급된 유당(락토스)이 갈락토스와 포도당으로 분해되지만, 갈락토스를 더 이상 대사하지 못해 독성 대사산물이 축적됩니다. 이는 간세포 손상, 뇌 손상, 그리고 백내장(수정체 내 갈락토스 축적)을 유발합니다. 치료는 유당(락토스)과 갈락토스를 완전히 제거한 식이가 필수적이며, 조기 시작이 예후를 결정합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 5일 남아. 생후 3일부터 수유 거부, 구토, 기면 상태. 신체검진: 간비대, 백내장. 검사: 심한 저혈당(35 mg/dL), 간수치 상승, 혼합성 고빌리루빈혈증, PT 연장, 소변 환원당 양성(glucose oxidase 음성). 진단적 접근: 1. 의심: 전형적인 증상과 소변 환원당 양성(glucose oxidase 음성)으로 갈락토스혈증을 1순위로 의심. 2. 확진: 적혈구 내 GALT 효소 활성도 측정이 확진 검사입니다. 유전자 검사도 가능합니다. 3. 응급 조치: 진단이 의심되는 즉시 유당/갈락토스 함유 식이(모유, 일반 분유)를 중단하고, 갈락토스가 없는 특수 분유(예: 소아아미노산분유)로 전환해야 합니다. 저혈당 교정 및 지지 요법도 병행. 주의사항: 치료를 지연시키면 패혈증(대장균 패혈증에 취약), 간경변, 정신 지체, 난소 기능 부전 등 돌이킬 수 없는 합병증이 발생합니다. 백내장은 식이 조절로 호전될 수 있습니다. 레지던트 선배의 팁 "신생아기 수유 후 구토+간기능 장애+백내장 조합이 보이면 거의 갈락토스혈증입니다. 소변 환원당 검사는 간편 스크리닝이지만, 포도당 특이 검사(glucose oxidase)와 결과가 다를 때 진단적 가치가 높아요. 당원축적병도 저혈당과 간비대를 보이지만, 백내장은 없고 통상 젖산산증과 고중성지방혈증이 동반됩니다. 여기서 백내장이 감별의 핵심이죠!"

핵심 개념

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