6세 여아가 복통과 보라색 소변으로 내원했다. 2일 전부터 복통이 시작되었고, 오늘 아침 소변 색깔이 변했다… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제
6세 여아가 복통과 보라색 소변으로 내원했다. 2일 전부터 복통이 시작되었고, 오늘 아침 소변 색깔이 변했다. 신체 검진에서 사지 근력 약화와 복부 압통이 관찰되었다. 정신 상태는 불안정하다. 검사 소견은 아래와 같다. 소변을 햇빛에 노출시키면 어두운 보라색으로 변한다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: 혈청 Na 128 mEq/L, 소변: porphobilinogen 양성, δ-aminolevulinic acid 증가, 신경전도 검사: 축삭 신경병증
KMLE 핵심 해설
이 환자는 급성 복통, 신경학적 증상(근력 약화, 정신 불안정), 저나트륨혈증, 햇빛 노출 시 보라색으로 변하는 소변을 보입니다. 검사상 소변 porphobilinogen(PBG) 양성과 δ-aminolevulinic acid(ALA) 증가가 확인되었습니다. 이는 급성 간헐성 포르피린증(Acute Intermittent Porphyria, AIP)의 전형적인 증상과 검사 소견입니다.
핵심! 급성 간헐성 포르피린증(AIP)의 병태생리는 헴(heme) 합성 경로의 결핍입니다. AIP는 porphobilinogen deaminase(PBGD) 효소의 결핍으로 인해 PBG와 ALA가 축적됩니다. 축적된 이들 전구물질이 신경독성을 일으켜 자율신경계 증상(복통, 구토, 빈맥, 고혈압), 말초신경병증(근력 약화), 중추신경계 증상(정신증, 불안, 발작)을 유발합니다. 저나트륨혈증은 부적절한 항이뇨호르몬 분비 증후군(SIADH)에 의한 경우가 많습니다.
진단적 가치가 높은 소견: 소변 PBG 양성은 급성 포르피린증 발작 시 Pathognomonic!인 검사입니다. 또한, 소변이 햇빛에 노출되면 무색의 PBG가 보라색 포르피린으로 산화되어 변색되는 특징이 있습니다.
오답 분석: 감별 포인트! ②번 적혈구 생성성 포르피린증(Erythropoietic Protoporphyria)과 ④번 선천성 적혈구 생성성 포르피린증(Congenital Erythropoietic Porphyria)은 주로 심한 광과민성 피부 병변이 특징이며, 급성 신경내장성 발작은 드뭅니다. ③번 지연성 피부 포르피린증(Porphyria Cutanea Tarda)은 가장 흔한 포르피린증으로, 피부에 물집과 취약성이 나타나며 역시 급성 발작은 없습니다. ⑤번 X-연관 철적혈구성 빈혈(X-linked sideroblastic anemia)은 ALA synthase 2 결핍으로 인한 빈혈이 주증상이며 포르피린증의 급성 발작 증상은 없습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 6세 여아, 급성 복통 및 보라색 소변으로 내원. 2일 전부터 복통 시작. 사지 근력 약화, 복부 압통, 정신 상태 불안정 동반.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 급성 복통과 신경학적 증상을 보이는 환자에서 포르피린증을 의심한다면, 소변 PBG 신속 검사가 우선입니다. 동시에 전해질(저나트륨혈 확인)과 간기능 검사를 시행합니다.
2. 확진 검사: 소변과 혈청에서 PBG와 ALA 정량 측정. 급성기에는 PBG가 정상의 5-20배까지 상승합니다. 효소 활성도(적혈구 PBGD) 측정이나 유전자 검사는 발작이 진정된 후 시행할 수 있습니다.
치료 계획 (급성 발작 시):
1. 유발 인자 제거: 약물(바비투르산염, 술폰아미드 등), 금식, 흡연, 알코올 중단.
2. 고용량 포도당 요법: 하루 300-500g의 포도당 정맥 주사. 포도당이 ALA synthase를 억제하여 전구물질 생성을 줄입니다.
3. 특이적 치료: 헤민(Hemin) 정맥 주사: 포도당 요법에 반응하지 않는 중증 발작 시 1차 치료제입니다. 외인성 헴이 ALA synthase를 피드백 억제하여 증상을 빠르게 호전시킵니다.
4. 증상 치료: 통증 조절(오피오이드), 구토 조절, 빈맥/고혈압 조절, 발작 조절.
주의사항:
- 급성 발작 시 바비투르산염, 술폰아미드, 카르바마제핀 등 유발 약물은 절대 금기입니다.
- 저나트륨혈증이 SIADH에 의한 것이라면 수분 제한이 필요할 수 있으나, 탈수 상태가 아닌지 주의 깊게 평가해야 합니다.
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