10세 여아가 복통과 변비로 내원했다. 2개월간 복통과 다음다뇨가 지속되었다. 부모는 키가 잘 크지 않는다고 호소한다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

고칼슘혈증, 저인산혈증, 높은 PTH는 원발성 부갑상선 기능항진증을 시사하며, 복통, 다뇨, 성장 지연이 나타날 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 10세 여아는 만성적인 복통, 다음다뇨, 성장 지연과 함께 고칼슘혈증(Ca 13.5 mg/dL)과 저인산혈증(phosphate 2.0 mg/dL)을 보입니다. 가장 결정적인 소견은 PTH가 95 pg/mL로 상승되어 있다는 점입니다. 정상 또는 낮은 비타민 D 수치(25-OH vitamin D 30 ng/mL)와 함께 고칼슘혈증이 있을 때 PTH가 높으면, 이는 부갑상선 자체의 문제로 인한 원발성 부갑상선 기능항진증(Primary Hyperparathyroidism)을 가장 먼저 의심해야 합니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 원발성 부갑상선 기능항진증은 부갑상선 선종(adenoma)이나 증식(hyperplasia)으로 인해 PTH가 비적절하게 과다 분비되는 질환입니다. PTH는 신장에서 칼슘 재흡수를 촉진하고 인산 배설을 증가시키며, 뼈에서 파골세포 활성을 통해 칼슘을 동원합니다. 이로 인해 고칼슘혈증, 저인산혈증, ALP 상승(뼈 전환 증가)이 나타납니다. 환아의 증상인 복통(고칼슘혈증에 의한 위장관 운동 저하, 변비), 다음다뇨(고칼슘혈증이 신세뇨관의 항이뇨호르몬 작용을 방해), 성장 지연(만성 질환 및 뼈 대사 이상)은 모두 이 병태생리와 연결됩니다.

오답 분석: 감별 포인트! ②번 이차성 부갑상선 기능항진증은 만성 신장 질환 등으로 인해 저칼슘혈증이 지속될 때, 이를 보상하기 위해 PTH가 반응적으로 상승하는 상태입니다. 이 환자는 고칼슘혈증이므로 배제됩니다.
③번 비타민 D 중독은 고칼슘혈증을 유발하지만, 비타민 D가 PTH 분비를 억제하기 때문에 PTH는 억제되어 정상 이하로 낮아집니다. 이 환자의 PTH는 높으므로 맞지 않습니다.
④번 악성 종양에 의한 고칼슘혈증(종양에 의한 PTHrp 분비 등)도 PTH는 억제되어 낮아지는 것이 일반적입니다.
⑤번 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)은 양성의 유전성 고칼슘혈증으로, PTH는 정상 또는 약간 상승할 수 있지만, 특징적으로 신장에서 칼슘 배설이 감소하여 저칼슘뇨를 보입니다. 이는 24시간 요중 칼슘 검사로 감별할 수 있으며, 임상 증상이 심하지 않은 경우가 많습니다. 이 환자에게서는 다음다뇨 등의 증상이 뚜렷합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 여아, 복통/변비/다음다뇨 2개월, 성장 지연.
진단적 접근: 1) 혈청 칼슘, 인, PTH 측정 (가장 기본적 선별 검사). 2) 고칼슘혈증 + PTH 상승 확인 시, Pathognomonic! 원발성 부갑상선 기능항진증 진단. 3) 국소화를 위해 초음파 또는 Tc-99m sestamibi 스캔 시행. 4) 24시간 요중 칼슘 측정으로 FHH 감별.
치료 계획: 소아에서 증상이 있는 원발성 부갑상선 기능항진증은 수술적 절제(부갑상선 절제술)가 표준 치료입니다. 수술 전 고칼슘혈증 조절을 위해 수액 공급, 이뇨제(루프 이뇨제) 사용을 고려할 수 있습니다.
주의사항: 수술 후 일시적인 저칼슘혈증(기저골 손상)에 대비해 칼슘과 비타민 D 보충 준비가 필수적입니다.
레지던트 선배의 팁: "소아에서 원발성 부갑상선 기능항진증은 드물지만, 성장 지연이 동반되면 중요한 단서가 됩니다. 고칼슘혈증을 보이는 환자에서 PTH 수치를 먼저 확인하세요! PTH가 높으면 원발성, 낮으면 다른 원인(악성 종양, 비타민 D 중독 등)을 찾아야 합니다. 이 문제는 '고칼슘 + 고PTH'라는 클래식한 조합을 묻는 전형적인 문제예요."