18세 여성이 무월경을 주소로 내원했다. 신체검진에서 키 145cm, 목이 짧고 넓으며(webbed neck) 가슴이 넓게 퍼져(shield chest) 있었다. 유방 발달은 Tanner 1단계였다. 부인과 초음파 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

저신장, 익상경(webbed neck), 방패형 흉부, 성적 유아증(무월경, 유방 발달 부진) 및 줄무늬 성선은 터너 증후군(45,X)의 전형적인 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 18세 여성으로 무월경(Primary Amenorrhea)을 주소로 내원했으며, 키 145cm(저신장), Pathognomonic! 짧고 넓은 목(webbed neck), 방패형 흉부(shield chest), 유방 발달 부진(Tanner 1) 등의 신체적 특징을 보입니다. 부인과 초음파에서 자궁이 작고, 양측 난소에 Pathognomonic! 줄무늬 성선(Streak Gonads)이 관찰되었습니다. 이러한 소견들은 터너 증후군(Turner Syndrome, 45,X)의 전형적인 임상 양상입니다. 핵심! 터너 증후군은 성염색체 수적 이상으로 인해 발생하며, 난소가 정상적으로 발달하지 못해 줄무늬 성선이 되고, 이로 인해 에스트로겐(Estrogen) 분비 부족으로 2차 성징 발현이 지연/부재하며 무월경이 나타납니다. 또한 림프관 형성 이상과 관련된 선천적 기형(목 림프종, 선천성 심장병 등) 및 저신장이 동반됩니다.

정답 근거: 무월경 환자의 감별 진단에서 감별 포인트! 저신장과 특이한 체형(webbed neck, shield chest)이 함께 있다면, 터너 증후군을 가장 먼저 의심해야 합니다. 초음파 소견인 '줄무늬 성선'은 터너 증후군의 특징적인 소견으로, 진단을 확정하는 강력한 근거가 됩니다.

오답 분석:
① 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome, 47,XXY): 감별 포인트! 이는 남성에서 나타나는 성염색체 이상입니다. 키가 크고, 고환 발달 부전, 여성형 유방(Gynecomastia)이 특징이며, 무월경은 나타나지 않습니다.
③ 완전 안드로겐 불감 증후군(CAIS, 46,XY): 감별 포인트! 유전적 성별은 남성(46,XY)이지만, 안드로겐 수용체 결함으로 외관상 여성으로 보입니다. 키는 정상이며, 질은 맹끝(blind pouch)이고, 고환이 서혜부나 복강 내에 존재합니다. 난소 대신 고환이 있으므로 '줄무늬 성선'은 관찰되지 않습니다.
④ 스위어 증후군(Swyer syndrome, 46,XY 완전 성선 발달 이상): 감별 포인트! 46,XY 핵형을 가지지만 성선이 난소나 고환으로 분화하지 못해 '줄무늬 성선'이 됩니다. 외관상 여성이며 무월경을 보이지만, 터너 증후군과 달리 키가 정상이고 목 짧음, 선천성 심장병 등 체형 이상은 없습니다.
⑤ 칼만 증후군(Kallmann syndrome): 감별 포인트! GnRH 분비 뉴런의 이동 장애로 인한 고나도트로핀성 성선 기능 저하증(Hypogonadotropic Hypogonadism)입니다. 무월경과 성적 발달 지연은 있지만, 키는 정상이며 후각 장애(Anosmia/Hyposmia)가 동반되는 것이 특징입니다. 성선 자체는 정상적으로 존재합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18세 여성, 무월경(Primary Amenorrhea) 주소. 키 145cm (저신장). 신체검진: Webbed neck, Shield chest, 유방 발달 Tanner 1단계.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 신체 검진(특징적 체형 확인) 및 골반 초음파(Pelvic US) (성선과 내생식기 구조 평가).
2. 확진 검사: 핵형 분석(Karyotyping). 45,X 또는 모자이크(예: 45,X/46,XX)를 확인하여 터너 증후군을 확진합니다.
3. 추가 평가: 심장 초음파(선천성 심장병, 특히 대동맥 축착증 Coarctation of aorta), 신장 초음파(신장 기형), 갑상선 기능 검사(자가면역 갑상선염), 내당능 검사(당뇨병 위험), 골밀도 검사(골다공증) 등을 시행합니다.
치료 계획: 1. 성장 촉진: 성장 호르몬(Growth Hormone) 치료를 통해 최종 신장을 늘릴 수 있습니다.
2. 2차 성징 유도: 청소년기(약 12-13세)부터 점진적으로 에스트로겐(Estrogen) 치료를 시작하여 유방 발달, 자궁 성장 등을 유도합니다.
3. 월경 유도 및 골 건강: 이후 프로게스틴(Progestin)을 추가하여 인공 월경 주기를 만들고, 자궁내막 과다증식을 예방합니다. 지속적인 호르몬 대체 요법은 골다공증 예방에 필수적입니다.
4. 불임 관리: 자체 난자를 통한 생식은 매우 어려우나, 기증 난자와 보조 생식 기술을 통해 임신 가능성이 있습니다.
주의사항: 심혈관 기형(대동맥 확장/박리 위험)에 대한 평생 모니터링이 필요합니다. 치료 시작 전 및 치료 중 정기적인 심장 평가가 필수적입니다.