상염색체 우성 유전 질환의 특징으로 옳은 것은?

상염색체 우성 유전은 이형접합체에서도 표현형이 나타나므로, 환자의 부모 중 한 명은 반드시 환자이다(신생 돌연변이 제외).

KMLE 핵심 해설 이 문제는 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance, AD)의 기본적인 특징을 묻는 기초 유전학 문제입니다. 핵심은 우성 유전자의 개념을 이해하고, 다른 유전 양식(열성, 성염색체)과의 차이점을 명확히 구분하는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 상염색체 우성 유전은 1번부터 22번까지의 상염색체에 위치한 우성 대립유전자 하나만 있어도 질환이 발현되는 양식입니다. 따라서 환자는 이형접합체(Aa) 또는 동형접합체(AA)일 수 있습니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ② "환자의 부모 중 한 명은 반드시 환자이다"입니다. 우성 유전의 핵심 원리상, 자녀가 질병 대립유전자(A)를 가지려면 부모 중 적어도 한 명이 그 유전자를 가져야 합니다. 단, 이는 감별 포인트! 신생 돌연변이(De novo mutation)가 발생한 경우에는 예외입니다. 이 경우 부모는 정상이지만 생식세포 형성 과정에서 새롭게 변이가 생겨 자녀에게 질환이 나타날 수 있습니다. KMLE에서는 기본 원칙을 묻는 경우가 많으므로, "반드시"라는 표현이 있더라도 일반적인 원칙으로 이해하고 선택해야 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! "남녀 발생 비율이 다르다": 이는 성염색체 연관 유전(Sex-linked Inheritance)의 특징입니다. 상염색체 유전은 성별과 무관하게 동일한 비율로 발병합니다.
③ "형제간 발병률은 25%이다": 이는 상염색체 열성 유전(Autosomal Recessive, AR)에서 부모가 모두 보인자(Aa)일 때, 자녀가 동형접합체(aa)가 되어 질병이 발현될 확률입니다. AD에서는 부모 한쪽이 환자(Aa)이고 다른 쪽이 정상(aa)일 때, 자녀의 발병 확률은 50%입니다.
④ "보인자는 증상이 없다": "보인자(Carrier)"라는 개념은 주로 열성 유전에서 사용됩니다. 이형접합체(Aa) 상태에서 질병 유전자를 가지고 있지만 증상이 없는 경우를 말합니다. AD에서는 이형접합체(Aa) 상태에서도 증상이 나타나므로, 전형적인 의미의 "보인자"는 존재하지 않습니다.
⑤ "세대를 건너뛰어 발현된다": 이는 상염색체 우성 유전의 비전형적 양상인 불완전 침투(Incomplete Penetrance)나 표현도 변이(Variable Expressivity)가 있을 때 관찰될 수 있는 현상입니다. 하지만 AD의 일반적인 특징이라고 할 수 없으며, 오히려 "세대를 거쳐 연속적으로 발현된다"가 더 정확한 표현입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 남성이 다발성 골연골종(Multiple Osteochondromas)으로 진단받았습니다. 가족력을 조사해보니 아버지도 같은 질환이 있었습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 상세한 가족력 조사(가계도 작성). 2. 방사선 검사로 병변 확인. 3. EXT1 또는 EXT2 유전자 돌연변이 분석으로 확진.

치료 계획 (Management Plan): 증상이 없는 경우 정기적 관찰. 통증, 기능 장애, 악성 변형(연골육종) 의심 시 수술적 절제. 유전 상담 제공.

주의사항 (Contraindications & Warning): 자녀 계획 시 유전 상담이 필수적입니다. 골연골종의 악성 변형률은 약 1-5%로, 통증 증가나 병변의 급격한 성장 시 의심해야 합니다.

레지던트 선배의 팁: "유전 질환 문제는 가계도를 그려보는 게 가장 좋아요. AD는 대각선으로, AR은 수평으로, 성염색체 연관은 다이아몬드 모양으로 표시하는 패턴을 외우세요. '보인자'라는 단어가 나오면 먼저 '열성'을 떠올리면 오답을 피할 수 있어요!"