2세 남아가 만성적인 성장 부진과 다뇨를 주소로 내원했다. 혈액 검사상 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 있었고, 혈압은 정상이었다. 소변 검사 결과는 아래와 CCT. 이와 관련된 유전 질환은?
Serum: K 2.5, Cl 88, HCO3 32 / Urine: K 50, Cl 60 (정상 혈압)
1Gitelman syndrome
2Bartter syndrome✓ 정답
3Liddle syndrome
4Gordon syndrome
5제 1형 신세뇨관 산증 (RTA type 1)
해설
Bartter syndrome은 영유아기에 발현하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 헨레 고리(Loop of Henle)의 Na-K-2Cl 공동수송체 기능 장애로 발생한다. 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 정상 혈압, 소변 내 높은 Cl/K 배설이 특징이다. (Gitelman은 늦게 발현, Liddle은 고혈압)
KMLE 핵심 해설
이 환자는 2세 남아로 만성 성장 부진, 다뇨를 보이며, 혈액 검사에서 저칼륨혈증(K 2.5)과 대사성 알칼리증(HCO3 32)이 확인되었습니다. 핵심은 혈압이 정상이라는 점입니다. 소변 전해질에서 Cl 60 mEq/L은 정상 혈청 Cl (98-106 mEq/L)보다 높아, 소변 Cl 배설이 증가했음을 의미합니다. 이는 염분(염화나트륨)의 신장성 손실을 시사합니다.
진단: 이러한 소견(저칼륨성 대사성 알칼리증 + 정상 혈압 + 소변 Cl 증가)은 Bartter 증후군(Bartter syndrome)의 전형적인 모습입니다. 이는 헨레 고리의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 기능 장애로 인해, 나트륨, 칼륨, 염소의 재흡수가 저하되어 발생합니다. 다뇨와 성장 부진은 만성적인 전해질 손실과 관련이 있습니다.
정답 근거: Bartter 증후군은 영유아기(생후 수주~수개월)에 발현하는 것이 특징입니다. Gitelman 증후군과의 가장 큰 감별점은 발병 연령입니다. Gitelman은 주로 청소년기나 성인기에 진단되며, 칼슘 배설이 감소하는 반면, Bartter는 칼슘 배설이 정상이거나 증가합니다. 이 환자의 나이(2세)는 Bartter 증후군에 매우 부합합니다.
오답 분석:
① Gitelman 증후군: 늦은 발병 연령(청소년/성인), 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증이 특징입니다. 임상 양상은 유사하지만, 발병 시기가 다릅니다.
③ Liddle 증후군: 원위세뇨관의 나트륨 채널(ENaC) 과활동으로 인한 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 특징입니다. 혈압이 정상인 이 환자에게는 맞지 않습니다.
④ Gordon 증후군(가족성 고칼륨혈성 고혈압): WNK 키나아제 이상으로 인한 고칼륨혈증과 고혈압이 특징입니다. 이 환자의 저칼륨혈증과 정상 혈압과 반대입니다.
⑤ 제1형 신세뇨관 산증(RTA type 1): 원위세뇨관의 수소 이온 배출 장애로 인한 정상 음이온 간격 대사성 산증이 특징입니다. 이 환자는 알칼리증을 보이므로 배제됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 2세 남아, 만성 성장 부진 및 다뇨. 혈청 K 2.5 mEq/L, Cl 88 mEq/L, HCO3 32 mEq/L. 혈압 정상. 소변 K 50 mEq/L, Cl 60 mEq/L.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 기본 혈청/소변 전해질, 혈가스 분석, 소변 칼슘/마그네슘 크레아티닌 비.
2. 감별 진단: 저칼륨성 알칼리증 + 정상 혈압을 보이는 모든 원인(Gitelman, Bartter, 이뇨제 남용, 구토)을 고려합니다. 소변 Cl > 20 mEq/L은 신장성 손실을 지지합니다.
3. 확진 검사: 유전자 검사(NKCC2, ROMK 등 관련 유전자)가 확진에 사용됩니다. 임상적으로 발병 연령과 칼슘 배설 패턴(Gitelman은 저칼슘뇨, Bartter는 정상/고칼슘뇨)으로 감별이 가능합니다.
치료 계획:
1. 전해질 보충: 칼륨 보충제(예: 염화칼륨), 필요시 마그네슘 보충. NSAID(인도메타신)는 프로스타글란딘 생성을 억제해 전해질 손실을 줄이는 데 사용될 수 있습니다.
2. 성장 모니터링: 영양 공급 및 성장 곡선 추적 관찰이 필수적입니다.
주의사항: ACE 억제제나 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)는 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템(RAAS)이 이미 활성화된 상태에서 효과가 제한적일 수 있습니다. 고용량 이뇨제 사용은 금기입니다.
핵심 개념
Bartter syndrome — 헨레 고리의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 기능 장애로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환. 영유아기에 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 정상 혈압, 다뇨, 성장 지연을 특징으로 함.