13세 여아가 다음다뇨로 내원했다. 2주 전부터 하루 5L 이상의 소변을 보며, 물을 계속 마신다. 체중 감소는 없다. 혈액 및 소변 검사는 아래와 같다. 다음 검사는?

다뇨(>2L/m²/day), 희석뇨, 고나트륨혈증은 요붕증을 시사하며, 수분 제한 검사로 중추성과 신성 요붕증을 감별한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 심한 다음다뇨(Polydipsia-Polyuria)를 주소로 내원했습니다. 핵심 소견은 고나트륨혈증(Hypernatremia, Na 148)과 높은 혈청 삼투압(305 mOsm/kg)에도 불구하고, 소변이 매우 묽다는 점입니다(소변 삼투압 120 mOsm/kg, 비중 1.003). 혈당이 정상이므로 당뇨병(Diabetes Mellitus)은 배제됩니다.

진단 분석: 이러한 패턴은 신체가 삼투압을 높이려고 하는데(고나트륨혈증), 신장이 농축된 소변을 만들지 못하는 상태, 즉 요붕증(Diabetes Insipidus, DI)을 강력히 시사합니다.

정답 근거: 요붕증이 의심될 때 가장 먼저 시행하는 표준 검사는 수분 제한 검사(Water Deprivation Test)입니다. 이 검사의 목적은 두 가지입니다: 1) 진단 확정: 정상인은 수분을 제한하면 ADH가 분비되어 소변이 농축됩니다. 농축이 안 되면 요붕증이 확진됩니다. 2) 감별 진단: 요붕증이 확진되면, 검사 후반에 합성 ADH인 DDAVP를 투여하여 반응을 봅니다. 중추성 요붕증(Central DI)은 DDAVP에 반응하여 소변이 농축되지만, 신성 요붕증(Nephrogenic DI)은 반응하지 않습니다. 따라서 수분 제한 검사는 감별 진단의 첫 걸음이자 필수 과정입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 DDAVP 투여 검사: 이는 수분 제한 검사 *도중* 또는 *이후에* 시행하는 감별 단계입니다. 아직 요붕증인지조차 확신할 수 없는 초기 상태에서 먼저 DDAVP를 주면, 중추성 요붕증 환자의 증상이 호전되어 진단이 흐려질 수 있습니다. 따라서 첫 번째 단계로는 부적절합니다.
③번 경구 당부하 검사: 당뇨병 진단용 검사로, 이 환자의 정상 혈당으로는 필요 없습니다.
④번 혈청 ADH 측정: 이론적으로 유용하지만, 수분 제한 검사와 동시에 해석해야 의미가 있으며, 검사 비용과 가용성 문제로 1차 검사는 아닙니다.
⑤번 신장 초음파: 신성 요붕증의 구조적 원인(예: 신우신염, 다낭신)을 찾을 수 있지만, 기능적 평가인 수분 제한 검사가 선행되어야 합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 13세 여아, 다음다뇨(하루 5L 이상)로 내원. 고나트륨혈증(148), 고혈청삼투압(305)에 비해 묽은 소변(삼투압 120). 체중 감소 없음.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 수분 제한 검사. 아침에 시작하여 체중이 3-5% 감소하거나 소변 삼투압이 평탄화(plateau)될 때까지 진행. 2시간마다 혈청/소변 삼투압, 나트륨, 체중 측정.
2. 감별 단계: 수분 제한 후에도 소변이 농축되지 않으면(소변 삼투압 < 300 mOsm/kg 및 혈청 삼투압 > 295), 요붕증 확진. 이후 DDAVP 2 mcg 피하 주사 후 소변 삼투압 변화 관찰.
3. 원인 규명: 중추성 DI가 확인되면 뇌 MRI로 시상하부-뇌하수체 병변(종양, 랑게르한스 세포 조직구증 등) 평가. 신성 DI면 약물 병력, 전해질 이상(고칼슘혈증, 저칼륨혈증), 신장 질환 평가.

치료 계획: - 중추성 요붕증: 1차 치료는 DDAVP(데스모프레신) 비강 스프레이 또는 경구제. - 신성 요붕증: 원인 치료(예: 리튬 중단). 티아지드 이뇨제(파라독스적으로 요량 감소)와 저염식이로 증상 완화.

주의사항: 수분 제한 검사는 탈수와 고나트륨혈증을 악화시킬 수 있으므로 중증 고나트륨혈증이 있으면 먼저 수액 보충 후 신중히 시행해야 합니다. 검사 중 체중 감소가 5%를 초과하지 않도록 모니터링이 필수입니다.