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수분 및 전해질 평형
문제

13세 여아가 다음다뇨로 내원했다. 2주 전부터 하루 5L 이상의 소변을 보며, 물을 계속 마신다. 체중 감소는 없다. 혈액 및 소변 검사는 아래와 같다. 다음 검사는?

혈액 검사: Na 148 mEq/L, K 3.8 mEq/L, glucose 95 mg/dL, Ca 9.5 mg/dL, 혈청 삼투압 305 mOsm/kg; 소변 검사: 비중 1.003, 삼투압 120 mOsm/kg
해설
다뇨(>2L/m²/day), 희석뇨, 고나트륨혈증은 요붕증을 시사하며, 수분 제한 검사로 중추성과 신성 요붕증을 감별한다.
같은 주제 다음 문제생후 8개월 남아가 5일간 지속된 수양성 설사와 간헐적 구토로 내원하였다. 최근 수유량이 감소하였고 소변량도 현저히 줄었다. 진찰에서 아이는 처져 보였고 피부 긴…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 총론 ]19,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 심한 다음다뇨(Polydipsia-Polyuria)를 주소로 내원했습니다. 핵심 소견은 고나트륨혈증(Hypernatremia, Na 148)높은 혈청 삼투압(305 mOsm/kg)에도 불구하고, 소변이 매우 묽다는 점입니다(소변 삼투압 120 mOsm/kg, 비중 1.003). 혈당이 정상이므로 당뇨병(Diabetes Mellitus)은 배제됩니다.

진단 분석: 이러한 패턴은 신체가 삼투압을 높이려고 하는데(고나트륨혈증), 신장이 농축된 소변을 만들지 못하는 상태, 즉 요붕증(Diabetes Insipidus, DI)을 강력히 시사합니다.

정답 근거: 요붕증이 의심될 때 가장 먼저 시행하는 표준 검사는 수분 제한 검사(Water Deprivation Test)입니다. 이 검사의 목적은 두 가지입니다: 1) 진단 확정: 정상인은 수분을 제한하면 ADH가 분비되어 소변이 농축됩니다. 농축이 안 되면 요붕증이 확진됩니다. 2) 감별 진단: 요붕증이 확진되면, 검사 후반에 합성 ADH인 DDAVP를 투여하여 반응을 봅니다. 중추성 요붕증(Central DI)은 DDAVP에 반응하여 소변이 농축되지만, 신성 요붕증(Nephrogenic DI)은 반응하지 않습니다. 따라서 수분 제한 검사는 감별 진단의 첫 걸음이자 필수 과정입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 DDAVP 투여 검사: 이는 수분 제한 검사 *도중* 또는 *이후에* 시행하는 감별 단계입니다. 아직 요붕증인지조차 확신할 수 없는 초기 상태에서 먼저 DDAVP를 주면, 중추성 요붕증 환자의 증상이 호전되어 진단이 흐려질 수 있습니다. 따라서 첫 번째 단계로는 부적절합니다.
③번 경구 당부하 검사: 당뇨병 진단용 검사로, 이 환자의 정상 혈당으로는 필요 없습니다.
④번 혈청 ADH 측정: 이론적으로 유용하지만, 수분 제한 검사와 동시에 해석해야 의미가 있으며, 검사 비용과 가용성 문제로 1차 검사는 아닙니다.
⑤번 신장 초음파: 신성 요붕증의 구조적 원인(예: 신우신염, 다낭신)을 찾을 수 있지만, 기능적 평가인 수분 제한 검사가 선행되어야 합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 13세 여아, 다음다뇨(하루 5L 이상)로 내원. 고나트륨혈증(148), 고혈청삼투압(305)에 비해 묽은 소변(삼투압 120). 체중 감소 없음.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 수분 제한 검사. 아침에 시작하여 체중이 3-5% 감소하거나 소변 삼투압이 평탄화(plateau)될 때까지 진행. 2시간마다 혈청/소변 삼투압, 나트륨, 체중 측정.
2. 감별 단계: 수분 제한 후에도 소변이 농축되지 않으면(소변 삼투압 < 300 mOsm/kg 및 혈청 삼투압 > 295), 요붕증 확진. 이후 DDAVP 2 mcg 피하 주사 후 소변 삼투압 변화 관찰.
3. 원인 규명: 중추성 DI가 확인되면 뇌 MRI로 시상하부-뇌하수체 병변(종양, 랑게르한스 세포 조직구증 등) 평가. 신성 DI면 약물 병력, 전해질 이상(고칼슘혈증, 저칼륨혈증), 신장 질환 평가.

치료 계획: - 중추성 요붕증: 1차 치료는 DDAVP(데스모프레신) 비강 스프레이 또는 경구제. - 신성 요붕증: 원인 치료(예: 리튬 중단). 티아지드 이뇨제(파라독스적으로 요량 감소)와 저염식이로 증상 완화.

주의사항: 수분 제한 검사는 탈수와 고나트륨혈증을 악화시킬 수 있으므로 중증 고나트륨혈증이 있으면 먼저 수액 보충 후 신중히 시행해야 합니다. 검사 중 체중 감소가 5%를 초과하지 않도록 모니터링이 필수입니다.
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