14세 여아가 1차 무월경으로 내원했다. 키 142 cm로 작고, 신체 검진에서 날개목, 방패 가슴, 팔꿈치 외반이 관찰되었다. 2차 성징은 발달하지 않았다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 염색체 핵형으로 가장 가능성 높은 것은?

저신장, 날개목, 방패 가슴, 팔꿈치 외반, 1차 무월경, 성선 기능 저하증, 대동맥 축착은 Turner 증후군(45,X)에 합당하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 14세 여아로 1차 무월경(Primary Amenorrhea)을 주소로 내원했습니다. 키 142 cm로 저신장이며, 신체 검진에서 날개목(Webbed Neck), 방패 가슴(Shield Chest), 팔꿈치 외반(Cubitus Valgus)이 관찰되고 2차 성징이 발달하지 않았습니다. 이는 Pathognomonic! 터너 증후군(Turner Syndrome)의 전형적인 임상 양상입니다. 진단 근거 분석 1. 내분비 검사: FSH 85 mIU/mL, LH 45 mIU/mL로 현저히 상승하고, 에스트라디올 5 pg/mL로 감소되어 있습니다. 이는 성선(난소) 기능이 저하되어 피드백이 없어 뇌하수체에서 성선자극호르몬(GnRH) 분비가 과다해진 상태, 즉 고성선자극호르몬성 성선 기능 저하증(Hypergonadotropic Hypogonadism)을 의미합니다. 2. 심혈관 기형: 심초음파에서 발견된 대동맥 축착(Coarctation of Aorta)은 터너 증후군에서 흔히 동반되는 선천성 심장 기형입니다. 3. 핵형 분석: 위의 모든 임상 소견(저신장, 특이 체형, 1차 무월경, 고성선자극호르몬성 성선 기능 저하증, 대동맥 축착)을 종합하면, 가장 가능성 높은 염색체 핵형은 45,X입니다. 이는 성염색체 중 하나인 X 염색체가 부분적 또는 완전히 결실된 상태로, 난소의 섬유화(Streak Ovary)를 유발하여 성선 기능 저하와 무월경을 일으킵니다. 오답 분석 ② 47,XXX (삼염색체 X 증후군): 대부분 정상적인 성 발달과 생식 능력을 가지며, 지능 저하나 학습 장애가 주요 소견일 수 있습니다. 터너 증후군의 전형적인 체형이나 선천성 심장 기형, 고성선자극호르몬성 성선 기능 저하증은 나타나지 않습니다.
③ 47,XXY (클라인펠터 증후군, Klinefelter Syndrome): 감별 포인트! 이는 남성에서 발생하는 성염색체 이상입니다. 고환 발육 부전, 무정자증, 여성형 유방(Gynecomastia)이 특징이며, 키는 오히려 크고 여성형 체형을 보일 수 있습니다. 환자의 성별과 임상 소견이 일치하지 않습니다.
④ 46,XX: 정상 여성 핵형입니다. 1차 무월경의 원인으로는 선천성 무자궁(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)이나 뇌하수체/시상하부 문제(저성선자극호르몬성 성선 기능 저하증) 등을 생각해볼 수 있지만, 본 증례의 특이 체형, 저신장, 대동맥 축착은 설명할 수 없습니다.
⑤ 46,XY: 정상 남성 핵형입니다. 감별 포인트! 46,XY 핵형을 가진 여성(예: 안드로겐 무반응 증후군)은 1차 무월경을 보일 수 있지만, 키가 크고 유방은 발달하는 경우가 많으며, 터너 증후군의 체형이나 심혈관 기형은 동반되지 않습니다. 또한 성선자극호르몬 수치는 정상 또는 상승될 수 있지만, 본 증례의 다른 소견들과는 맞지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 14세 여아, 1차 무월경, 저신장, 날개목/방패 가슴/팔꿈치 외반, 2차 성징 미발달.
진단적 접근 1. 초기 검사: 성선자극호르몬(FSH, LH) 및 에스트라디올 검사로 성선 기능 저하증의 유형(고성선자극 vs 저성선자극)을 판별합니다. 본 증례처럼 FSH/LH 상승 + 에스트라디올 감소는 고성선자극호르몬성을 지지합니다. 2. 확진 검사: 염색체 핵형 분석(Karyotyping)이 필수적입니다. 터너 증후군을 확진하고, 모자이시즘(Mosaicism, 예: 45,X/46,XX) 등의 변형을 확인합니다. 3. 동반 기형 평가: 심초음파(대동맥 축착, 이첨판 대동맥판 등), 신장 초음파(신장 기형), 청력 검사를 시행해야 합니다.
치료 계획 1. 성장 촉진