2세 남아가 반복적인 골절과 푸른색 공막(blue sclera)을 주소로 내원했다. 환아는 또한 청력 저하 … | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

2세 남아가 반복적인 골절과 푸른색 공막(blue sclera)을 주소로 내원했다. 환아는 또한 청력 저하 소견을 보였다. 이 환자의 원인 유전자로 가장 가능성이 높은 것은?

해설
반복 골절, 푸른 공막, 청력 저하, 치아 형성 부전 등은 골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)의 특징이다. OI는 대부분 1형 콜라겐(COL1A1, COL1A2) 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전 질환이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 반복적인 골절, Pathognomonic!인 푸른색 공막(blue sclera), 그리고 청력 저하를 보입니다. 이 세 가지 증상은 골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)의 전형적인 3대 증상입니다.

진단 및 병태생리: 골형성 부전증은 1형 콜라겐(Type I collagen)의 양적 또는 질적 결함으로 인해 발생하는 선천성 결합 조직 질환입니다. 1형 콜라겐은 뼈, 치아, 힘줄, 피부, 공막 등 결합 조직의 주요 구성 성분입니다. 유전자 돌연변이로 인해 콜라겐 합성이 저하되거나 구조가 불안정해지면, 뼈가 취약해져서 가벼운 충격에도 쉽게 골절이 발생합니다. 공막이 푸르게 보이는 이유는 정상적인 두꺼운 콜라겐 섬유층이 얇아져서 아래의 혈관층이 비쳐 보이기 때문입니다. 청력 저하는 이소골(ossicles)의 미세 골절이나 변형에 기인합니다.

정답 근거: 골형성 부전증의 약 90% 이상이 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 상염색체 우성 돌연변이에 의해 발생합니다. 따라서 이 증례에서 가장 가능성 높은 원인 유전자는 명확히 COL1A1 / COL1A2입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 2세 남아. 주소(CC): 반복적인 골절. 과거력: 출생 후 수차례 원인 불명의 사지 골절. 신체검진: 양측 공막이 뚜렷한 청색을 띰. 청력 검사에서 경도 난청 소견 확인.

진단적 접근: 1. 임상 진단: 전형적인 3대 증상(골절, 푸른 공막, 청력 저하)만으로도 강력히 의심 가능. 2. 영상 검사: 단순 X-선에서 골다공증, 구형 두개골(wormian bones), 과다 골절 유합 소견 등이 확인되면 진단에 도움. 3. 확진 검사: 피부 생검을 통한 콜라겐 생화학 분석 또는 COL1A1/COL1A2 유전자 검사.

치료 계획: 완치는 불가능합니다. 치료는 증상 완화와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 1. 약물 치료: 골밀도 향상을 위한 비스포스포네이트(Bisphosphonate, 예: 파미드론산) 정맥 주사. 2. 재활 치료: 물리 치료 및 근력 강화 운동. 3. 수술: 심한 변형을 동반한 골절에 대해 정복 및 고정술. 4. 예방: 외상 방지 교육, 청력 정기 검사, 치과 관리.

주의사항: 진단 시 다른 취약뼈 증후군(Fragile bone syndrome)이나 아동 학대(child abuse)와의 감별이 매우 중요합니다. 푸른 공막은 OI의 중요한 감별 포인트입니다.

핵심 개념

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