5세 남아가 운동 후 근육통과 적갈색 소변으로 내원했다. 어제 친구들과 술래잡기를 한 후 증상이 시작되었다. 평소 체육 활동을 싫어한다. 신체 검진에서 대퇴 근육의 압통과 경직이 관찰되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 운동 부하 검사(ischemic forearm exercise test)를 시행한 결과는?

운동 유발성 근육통, 미오글로빈뇨, 운동 후 젖산 상승 불충분은 당원축적병 제V형(McArdle disease)을 시사한다. 근육 phosphorylase 결핍으로 운동 시 젖산 생성이 감소한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 운동 후 심한 근육통, 미오글로빈뇨(적갈색 소변), 그리고 매우 높은 CK 35,000 IU/L을 보입니다. 평소 운동을 싫어하는 성향은 무증상 시기에도 운동 불내성을 암시하는 중요한 단서입니다. 이러한 소견은 당원축적병(Glycogen Storage Disease, GSD) 중 제V형(McArdle disease)을 강력히 의심하게 합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! McArdle병은 근육 글리코겐 포스포릴레이스(Muscle glycogen phosphorylase)의 결핍으로 인한 질환입니다. 이 효소는 글리코겐을 포도당-1-인산으로 분해하는 첫 단계를 촉매합니다. 이 효소가 없으면 운동 시 근육이 글리코겐을 에너지원으로 사용할 수 없습니다. 따라서 무산소 해당과정(Anaerobic glycolysis)이 차단되어 젖산(Lactate) 생성이 현저히 저하됩니다.
반면, 퓨린 뉴클레오티드 회로(Purine nucleotide cycle)는 정상적으로 작동합니다. 이 회로는 운동 시 ATP가 고갈되면 AMP를 생성하고, AMP는 다시 IMP와 암모니아(Ammonia)로 분해됩니다. 따라서 McArdle병 환자에서는 젖산 상승은 없지만 암모니아 상승은 정상적으로 일어납니다. 이 특징이 ②번 "젖산 상승 불충분, 암모니아 정상 상승"이라는 정답의 병태생리적 근거입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ①번 "정상 젖산 상승"은 정상인이거나 다른 원인(예: 근육 염증)의 운동 후 미오글로빈뇨에서 볼 수 있는 반응입니다.
③번 "젖산 정상, 암모니아 상승 불충분"은 논리적으로 맞지 않습니다. 젖산이 정상적으로 상승한다는 것은 해당과정이 정상임을 의미하는데, 이 경우 암모니아 생성 경로도 일반적으로 정상입니다.
④번 "젖산 및 암모니아 모두 상승 불충분"은 다른 대사성 근육병(예: 미토콘드리아 병)이나 매우 심한 경우를 생각해볼 수 있지만, McArdle병의 전형적인 패턴은 아닙니다.
⑤번 "정상 반응"은 당연히 틀린 설명입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 5세 남아, 운동 후 근육통 및 미오글로빈뇨. 평소 운동 기피 성향. CK 현저히 상승.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 검사: 소변 검사(미오글로빈 확인), CK, 기본 혈액 검사. 운동부하 검사 전에 신장 기능 평가(크레아티닌)가 필수입니다. 급성 신손상 위험이 있기 때문입니다. 2. 확진 검사: 허혈성 전완 운동 검사(Ischemic forearm exercise test)가 선별 검사로 사용됩니다. 정맥 카테터를 삽입한 후, 혈압 커프로 상완 동맥을 2-3분간 차단한 상태에서 손 움켜쥐기 운동을 반복합니다. 차단 해제 전후로 혈액을 채취해 젖산과 암모니아 농도를 측정합니다. 3. 최종 확진: 근육 생검(Muscle biopsy)으로 포스포릴레이스 효소 활성도 측정 또는 유전자 검사.
치료 계획 (Management Plan): 근본적 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. - 운동 조절: 격렬한 운동을 피하고, 점진적인 워밍업을 권장합니다. 운동 전 탄수화물(예: 설탕 음료) 섭취가 일시적으로 운동 능력을 향상시킬 수 있습니다. - 급성기 관리: 미오글로빈뇨 발생 시, 대량 수액 요법(Aggressive hydration)과 알칼리화 요법(소변 알칼리화)을 통해 급성 세뇨관 괴사(Acute tubular necrosis)를 예방합니다. - 환자 교육: "두 번째 바람 현상(Second wind phenomenon)"에 대해 교육합니다. 초기 운동 후 피로와 통증을 견디고 계속하면 증상이 호전되는데, 이는 지방산과 혈중 포도당이 대체 에너지원으로 이용되기 시작하기 때문입니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 환자와 보호자에게 운동 후 소변 색깔이 콜라색이나 적갈색으로 변하면 즉시 병원을 방문해야 함을 강조합니다. 신부전으로 진행될 수 있습니다.