2세 남아가 구토와 기면으로 응급실에 내원했다. 3일 전부터 감기 증상이 있었고, 오늘 아침부터 반복적으로 구토하고 처져 있다. 과거력에서 단백질이 많은 음식 섭취 후 구토가 있었다. 검사 소견은 아래와 같다. 소변 유기산 분석에서 3-hydroxypropionic acid와 methylcitric acid가 증가되어 있다. 위 환자의 진단은?

케톤성 고혈당증, 고암모니아혈증, 대사성 산증, 고글리신혈증, 3-hydroxypropionic acid와 methylcitric acid 증가는 propionic acidemia를 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 신생아 대사 이상증(Inborn error of metabolism)의 전형적인 증례입니다. 핵심은 케톤성 고혈당증, 심한 고암모니아혈증, 대사성 산증, 그리고 특정 유기산의 증가 패턴을 읽는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 2세 남아가 감기(대사 스트레스)를 전구 증상으로 하여 급성으로 구토와 기면(뇌병증)이 발생했습니다. 검사에서 저혈당, 심한 고암모니아혈증(380 μg/dL, 정상은 ~100 미만), 대사성 산증(pH 7.18, HCO3 10), 그리고 소변 유기산 분석에서 Pathognomonic!인 3-hydroxypropionic acid와 methylcitric acid의 증가가 확인되었습니다. 이 두 물질은 프로피온산(Propionic acid) 대사 경로의 축적물입니다. 따라서, 프로피온산 대사 경로의 장애인 Propionic acidemia가 확진됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Propionic acidemia는 Propionyl-CoA carboxylase 효소의 결핍으로 발생합니다. 이 효소가 없으면 프로피온산이 대사되지 못하고 축적됩니다. 축적된 프로피온산은 1) 케톤체 생성을 촉진(케톤체 +++), 2) 구연산 회로(Citric acid cycle)를 억제하여 저혈당 유발, 3) 독성 대사물질이 요소 회로(Urea cycle)를 억제해 고암모니아혈증을 일으키고, 4) 산 자체가 대사성 산증을 유발합니다. 또한, 이 질환에서 특징적으로 동반되는 고글리신혈증(Hyperglycinemia)도 확인되었습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 Methylmalonic acidemia는 임상 소견이 매우 유사하지만, methylmalonic acid가 주로 증가합니다. Propionic acidemia와 동일한 대사 경로이지만, 더 하류의 효소 결핍입니다.
③번 Isovaleric acidemia는 발한 냄새(발냄새)가 특징이며, isovalerylglycine이 증가합니다.
④번 Glutaric aciduria type I는 거대두증(Macrocephaly)과 기저핵 손상으로 인한 이완-긴장 이상 운동이 특징입니다.
⑤번 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증은 케톤성 저혈당증을 보이지만, 고암모니아혈증은 드물고, 3-hydroxyisovaleric acid가 증가합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): "단백질이 많은 음식 섭취 후 구토" 과거력은 매우 중요한 단서입니다. 이는 단백질 분해 시 생성되는 아미노산(이소류신, 메티오닌, 트레오닌, 발린)이 프로피온산의 전구체가 되기 때문입니다. 감기(대사 스트레스)가 발병의 유발 인자(trigger)로 작용했습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 급성 뇌병증이 있는 영유아에서 의심된다면, 1. 기본 혈액 검사(혈가스, 암모니아, 혈당, 전해질) → 2. 혈액/소변 아미노산 분석 → 3. 소변 유기산 분석(확진) 순으로 진행합니다. 이 증례는 이미 3단계까지 진행된 상태입니다.

치료 계획 (Management Plan): 급성기 치료의 3대 원칙은 1. 대사 스트레스 제거(단백질 제한), 2. 독성 물질 제거(카르니틴 보충, 필요 시 혈액 투석), 3. 에너지 공급(고당류 수액)입니다. 장기적으로는 특수 분유(저단백, 특수 아미노산 조제분유)와 카르니틴 보충이 필요합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 진단이 늦어지거나 치료가 지연되면 신경학적 후유증(발달 지연, 간질, 운동 장애)이 남을 수 있습니다. 고암모니아혈증은 뇌부종을 유발해 생명을 위협할 수 있으므로 응급으로 처리해야 합니다.