8세 남아가 "피부가 거칠어지고 설사를 한다"며 내원했다. 옥수수를 주식으로 했다. 햇빛 노출 부위에 대칭적 피부염(Dermatitis), 만성 설사(Diarrhea), 기억력 감퇴(Dementia) 소견을 보였다. 치료는?

3D (Dermatitis, Diarrhea, Dementia)는 비타민 B3(니아신) 결핍증인 '펠라그라(Pellagra)'의 전형적인 증상입니다. 니아신 보충으로 치료합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 햇빛 노출 부위의 대칭적 피부염, 만성 설사, 기억력 감퇴라는 3D 증후군을 보입니다. 이는 펠라그라(Pellagra)의 전형적인 임상 양상입니다. 펠라그라는 니아신(Niacin, 비타민 B3) 결핍에 의해 발생하며, 주식으로 옥수수를 섭취하는 지역에서 흔히 발생합니다. 옥수수에는 니아신의 전구체인 트립토판(Tryptophan)이 적고, 결합형 니아신이 있어 생체 이용률이 낮기 때문입니다.

정답 근거 및 기전: 펠라그라의 핵심 치료는 니아신 보충입니다. 니아신은 NAD⁺와 NADP⁺의 구성 성분으로, 세포 호흡, 지질 및 핵산 합성 등에 필수적입니다. 결핍 시 피부, 위장관, 신경계에 광범위한 증상이 나타납니다. Pathognomonic! 햇빛 노출 부위(목덜미, 손등, 팔)의 대칭적, 경계가 명확한 피부염(Casal's necklace)은 매우 특징적입니다.

오답 분석: ① 비타민 A 결핍은 야맹증(Night blindness)과 각막 건조증(Xerophthalmia)을 유발합니다. ② 비타민 B1 결핍은 각기병(Beriberi) 또는 감별 포인트! Wernicke-Korsakoff 증후군(기억력 장애, 운동실조, 안구마비)을 유발하지만, 피부염과 설사의 3D 증후군은 아닙니다. ④ 비타민 C 결핍은 괴혈병(Scurvy)을 유발하며, 출혈성 경향, 치은염, 피로가 주 증상입니다. ⑤ 아연 결핍은 성장 지연, 설사, 면역 기능 저하 및 감별 포인트! 구각염(Angular cheilitis)과 같은 피부 병변을 일으킬 수 있지만, 전형적인 3D 증후군과는 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아. 주소: 피부 거칠어짐, 설사. 식이력: 옥수수 주식. 신체검진: 햇빛 노출 부위(목, 손등)에 대칭적, 발적 및 비늘 모양의 피부염. 인지 기능 평가 시 기억력 감퇴 소견.

진단적 접근: 전형적인 3D 증후군으로 펠라그라가 강력히 의심됩니다. 확진을 위한 특이적인 혈청 검사는 없으며, 주로 임상 소견과 식이력으로 진단합니다. 치료적 시험(Therapeutic trial)으로 니아신 보충 후 증상 호전을 확인할 수 있습니다.

치료 계획: 1. 니코틴산(Nicotinic acid) 또는 니코틴아마이드(Nicotinamide) 경구 투여. 2. 균형 잡힌 식이 교육(단백질, 트립토판이 풍부한 식품 권장). 3. 피부 병변에 대한 대증 치료.

주의사항: 고용량 니코틴산 투여 시 일과성 홍조(Flushing)가 흔한 부작용입니다. 니코틴아마이드는 이 부작용이 적어 치료에 선호됩니다.