7세 남아가 운동 후 근육통과 짙은 소변으로 내원했다. 체육 시간 달리기 후 증상이 발생했다. 신체 검진에서 압통을 동반한 대퇴 근육 경직이 관찰되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

운동 유발성 근육통, 근융해증, 미오글로빈뇨, 운동 후 젖산 증가 불충분(second wind 현상 없음), 근육 내 glycogen 축적과 phosphorylase 결핍은 당원축적병 제V형을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 운동 후 발생한 심한 근육통, 짙은 소변(미오글로빈뇨), 급격한 CK 상승을 보여 운동 유발성 횡문근융해증(Exertional Rhabdomyolysis)이 명백합니다. 핵심은 이 횡문근융해증의 원인을 찾는 것입니다.

진단 근거: 검사 결과에서 Pathognomonic!한 소견은 근 생검에서 당원(glycogen) 축적과 phosphorylase 활성도 감소입니다. 이는 근육 내 당원 분해 경로의 첫 번째 효소인 근육형 글리코겐 포스포릴레이스(Glycogen phosphorylase)의 결핍을 의미합니다. 이 효소가 없으면 운동 시 근육이 포도당을 에너지원으로 사용할 수 없어, 무산소성 대사로 전환되고 젖산이 생성됩니다. 그러나 이 환자의 혈당은 정상이고, 젖산 증가는 미미합니다(운동 후 8 mmol/L). 이는 당원 분해가 차단되어 젖산 생성 자체가 제한적임을 보여주는 중요한 단서입니다. 이러한 모든 소견은 당원축적병 제V형(McArdle disease)에 정확히 부합합니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 당원축적병 제I형(von Gierke disease)은 글루코스-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase) 결핍으로, 주로 간에 당원이 축적되고 심한 저혈당, 고젖산혈증, 고요산혈증, 고지질혈증이 특징입니다. 근육 증상이 주가 아닙니다.
감별 포인트! ③ Duchenne 근이영양증은 디스트로핀(Dystrophin) 결핍으로 인한 진행성 근육 약화/위축이 주 증상이며, 운동 유발성 급성 근융해는 전형적이지 않습니다. CK는 상승하지만 생검에서 당원 축적은 보이지 않습니다.
감별 포인트! ④ 악성 고열증은 리안로딘 수용체(Ryanodine receptor) 유전자 변이로, 휘발성 마취제나 탈극성 근이완제 투여 후 발생하는 급성 근육 대사 이상입니다. 운동만으로는 유발되지 않습니다.
감별 포인트! ⑤ 미토콘드리아 근병증은 유산 생성 능력이 저하되어 운동 불내성과 피로가 나타나지만, 급성 미오글로빈뇨를 동반한 심한 근융해는 흔하지 않습니다. 생검에서 당원 축적보다는 ragged-red fiber가 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 7세 남아, 운동(달리기) 직후 발생한 근육통 및 짙은 소변. 대퇴 근육 경직 및 압통 동반.
진단적 접근:
1. 응급 평가: 미오글로빈뇨로 인한 급성 신손상(Acute Kidney Injury) 위험 평가 (신기능, 전해질, 요량).
2. 원인 규명: CK, 미오글로빈뇨 확인 후, 대사성 근병증 의심 시 안정 시/운동 후 젖산 및 암모니아 측정, 전기 자극 검사(EMG), 최종적으로 근육 생검 및 효소 활성도 분석이 확진에 필요합니다.
치료 계획:
1. 급성기: 횡문근융해증에 대한 대량 수액 요법(Aggressive hydration), 알칼리 요법(중탄산염)으로 미오글로빈 신병증 예방.
2. 장기 관리: McArdle disease는 운동 전 탄수화물 섭취, 점진적인 워밍업("second wind" 현상 활용), 고강도 운동 및 금식 피하기가 핵심입니다. 약물 치료는 제한적입니다.
주의사항: 환자와 보호자에게 급성 근육통과 짙은 소변 시 즉시 병원을 방문하도록 교육해야 합니다. 신장 손상과 전해질 이상(고칼륨혈증, 고인산혈증)에 주의합니다.