생후 4주 된 남아가 반복적인 구토(projectile vomiting)를 주소로 내원했다. 환아는 수유 직후 뿜어내는 듯한 비담즙성 구토를 보였으며, 체중이 감소했다. 신체검진에서 복부 진찰 결과는 다음과 같다. 이 질환의 유전적 특징으로 옳은 것은?

비담즙성 분출성 구토, 올리브 모양 종괴는 비후성 유문 협착증(Hypertrophic Pyloric Stenosis, HPS)을 시사한다. HPS는 다인자성 유전의 대표적인 예이며, 남성에서 더 흔하고(4:1), 첫째 아이에서 더 잘 생긴다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 생후 4주 된 남아로, 수유 직후의 비담즙성 분출성 구토(Projectile non-bilious vomiting)와 체중 감소, 그리고 신체검진에서 우상복부의 올리브 모양 종괴(olive-like mass)가 촉진됩니다. 이는 비후성 유문 협착증(Hypertrophic Pyloric Stenosis, HPS)의 전형적인 증례입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
비후성 유문 협착증의 유전 양상은 다인자성 유전(Multifactorial inheritance)이 가장 잘 알려져 있습니다. 이는 단일 유전자에 의한 것이 아니라, 여러 개의 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것을 의미합니다. 구체적인 증거로는 남아에서 여아보다 약 4-5배 더 흔하게 발생하며(성별 차이), 첫째 아이에서 더 흔하고, 부모 중 한쪽이 HPS 병력이 있으면 자녀의 발생 위험이 증가하는 가족력이 있습니다. 이러한 패턴은 단순한 멘델 유전(상염색체 우성/열성, X-연관)으로 설명하기 어렵고, 다인자성 모델과 일치합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! 다른 선택지들은 HPS의 유전적 특징과 맞지 않습니다.
② 상염색체 우성: 부모 중 한 명이 환자일 때 자녀의 50%가 걸리는 패턴을 보이지만, HPS는 그렇지 않습니다.
③ 상염색체 열성: 부모가 모두 보인자일 때 약 25%의 확률로 발생하는 패턴입니다.
④ X-염색체 열성: 주로 남성에서 발현하며, 모계 유전을 보이는 패턴입니다. HPS는 남성에서 더 흔하지만, X-연관 열성의 전형적인 가계도 패턴을 따르지 않습니다.
⑤ 염색체 미세결손: 특정 염색체 부위의 작은 결실로 인해 발생하며(예: 디조지 증후군(DiGeorge syndrome)의 22q11.2 결실), HPS와는 관련이 없습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
1. 진단: 전형적인 임상 소견(분출성 구토, 올리브 촉진)이 있으면 초음파 검사로 유문근 두께와 길이를 측정하여 확진합니다. (기준: 유문근 두께 >4mm, 길이 >16mm).
2. 수술 전 관리: 전해질 이상(저염소혈증 대사성 알칼리증)을 교정하기 위해 수액 요법을 시행합니다.
3. 확정적 치료: 라므스테트 유문근 절개술(Ramstedt pyloromyotomy)이 표준 치료입니다. 복강경 또는 개복술로 시행하며, 비후된 유문근의 장축 절개를 통해 협착을 해소합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 4주 남아. 반복적인 분출성 구토, 체중 증가 부진/감소. 수유 후 즉시 또는 잠시 후에 뿜어내듯 토함. 구토물은 담즙 색이 아닌 우유나 위액 성분.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저: 신체검진(올리브 촉진 시도).
2. 확진 검사: 복부 초음파(Abdominal Ultrasound).
3. 수술 전 필수 검사: 혈청 전해질 검사(특히 Na, K, Cl, CO2).
치료 계획 (Management Plan):
1. 수액 및 전해질 교정: 0.45% 또는 0.9% 생리식염수에 KCl을 추가하여 공급. 대사성 알칼리증과 저염소혈증을 교정.
2. 수술: 라므스테트 유문근 절개술. 수술 후 수유는 점진적으로 재개.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 수술 전 전해질 이상을 교정하지 않고 수술하면 마취 중 합병증 위험이 높습니다.
- 구토 후 급성 위확장(Acute gastric dilatation)이 발생할 수 있어, 수술 전 위배액(Nasogastric decompression)이 필요할 수 있습니다.
레지던트 선배의 팁: "HPS는 '첫 아들(first-born son)'에게 잘 생긴다고 외우세요! 초음파에서 '올리브'를 찾는 것보다 정확한 수치(유문근 두께 >4mm)로 판단하는 게 더 중요해요. 전해질 패턴은 '저Cl- 대사성 알칼리증'이 전형적이지만, 장기간 구토로 인해 K+도 같이 빠져 나가 '저K+성 알칼리증'이 동반되는 경우가 많아요. 교정할 때는 KCl을 함께 보충해야 한다는 점 잊지 마세요."