4세 남아가 반복적인 감염, 혈소판 감소증으로 인한 출혈 경향, 그리고 아토피 피부염과 유사한 심한 습진(eczema)을 주소로 내원했다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 이 환아의 진단은?

면역 결핍(반복 감염), 혈소판 감소증(미세 혈소판), 습진의 3대 증상은 위스콧-올드리치 증후군(WAS)의 전형적인 소견이다. 이는 WAS 유전자 변이로 인한 X-염색체 열성 유전 질환이다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 반복 감염, 미세 혈소판 감소증, 심한 습진이라는 3대 증상을 모두 보이고 있습니다. 혈액 검사에서 혈소판 수치가 35,000/uL로 감소했으며, 크기가 작다는 점이 특징적입니다. 또한 면역글로불린 패턴에서 IgA와 IgE가 증가하고, IgM은 감소한 소견은 위스콧-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)의 전형적인 실험실 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 위스콧-올드리치 증후군은 X-염색체 열성으로 유전되는 원발성 면역결핍증입니다. WAS 유전자의 돌연변이로 인해 WASP(Wiskott-Aldrich syndrome protein)이 결핍되며, 이는 혈소판과 림프구의 세포 골격 재구성에 필수적입니다. 이로 인해 ① 미세 혈소판(Microthrombocytopenia): 혈소판이 작고 수명이 짧아 출혈 경향, ② 습진(Eczema): T세포 기능 장애와 관련, ③ 반복 감염(Recurrent infections): T세포, B세포 기능 장애 및 항체 반응 이상(특히 다당류 항원에 대한 반응 저하)이 발생합니다. 혈청학적으로는 IgM 감소, IgA/IgE 증가, IgG 정상이라는 독특한 패턴을 보입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 운동실조 모세혈관확장증(Ataxia-telangiectasia): 소뇌성 운동실조와 결막/피부의 모세혈관확장증이 주 증상입니다. 혈소판 감소나 습진은 특징적이지 않으며, 혈청 알파-태아단백(AFP)이 증가합니다.
감별 포인트! ②번 디조지 증후군(DiGeorge syndrome): 22q11.2 결실로 인한 3번, 4번 인두낭 기원 장기(흉선, 부갑상선 등)의 형성 장애가 특징입니다. 저칼슘혈증, 심장 기형, 특이 얼굴 모양, T세포 결핍이 나타나지만, 혈소판 감소나 습진은 없습니다.
감별 포인트! ③번 중증 복합 면역결핍증(SCID): 생후 수개월 내에 생명을 위협하는 심각한 감염(폐렴, 설사, 칸디다증)으로 나타납니다. 림프구 수가 극도로 낮은 것이 특징이며, 3대 증상(혈소판 감소, 습진)은 없습니다.
감별 포인트! ④번 만성 육아종성 질환(CGD): NADPH 산화효소 결핍으로 인해 호중구가 미생물을 죽이는 호흡폭발(Respiratory burst)을 할 수 없습니다. 반복적인 세균/진균 감염과 육아종 형성이 특징이며, 혈소판 감소나 습진은 동반하지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 4세 남아. 반복적인 세균 감염(중이염, 폐렴), 쉽게 멍드는 출혈 경향, 치료에 반응하지 않는 심한 습진으로 내원.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 완전혈구계산(CBC)과 혈소판 크기 평가(미세 혈소판 확인), 기본 면역글로불린(IgG, IgA, IgM, IgE) 검사. 2. 확진 검사: 유동세포계측법(Flow cytometry)으로 WASP 단백 발현 분석. 유전자 검사로 WAS 유전자 돌연변이 확인.
치료 계획 (Management Plan): 1. 지지 요법: 감염 예방(예방적 항생제, 예방접종 조정), 출혈 관리(혈소판 수혈), 습진 치료(국소 스테로이드). 2. 근본적 치료: 조혈모세포 이식(HSCT)이 유일한 근본 치료법입니다. 조기 이식이 예후를 결정합니다. 3. 유전 상담: X-염색체 열성 유전이므로, 가족력 조사 및 산전 진단이 중요합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): - 살아있는 백신(예: MMR, 수두 백신) 접종은 금기입니다. - 아스피린 등 혈소판 기능을 억제하는 약물 사용을 피해야 합니다. - 조혈모세포 이식을 받지 않은 환자는 자가면역질환 및 림프종 발생 위험이 높으므로 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다.