신생아기 근긴장도 저하, 수유 곤란, 이후 과식과 비만, 아몬드형 눈, 작은 손발, 생식기 발달 부전 및 15번 염색체 부계 유래 결실은 Prader-Willi 증후군에 합당하다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자의 핵심 소견은 신생아기부터의 심한 근긴장저하(Hypotonia)와 수유 곤란, 이후 나타난 발달 지연, 과식/비만 경향, 특징적인 용모(아몬드형 눈, 작은 손발), 생식기 발달 부전입니다. 15번 염색체 장완(q11-q13) 부위의 미세결실이 확인되었습니다. 이 모든 소견은 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)의 전형적인 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전 (유전적 각인, Genetic Imprinting): 핵심! 15번 q11-q13 부위는 유전적 각인이 일어나는 영역입니다. 프래더-윌리 증후군은 부계 유래(Paternal origin)의 15번 염색체 해당 부위 결실이 가장 흔한 원인(약 70%)입니다. 반대로, 같은 부위의 모계 유래(Maternal origin) 결실은 안젤만 증후군(Angelman Syndrome)을 일으킵니다. 이것이 바로 "유전적 각인"의 대표적인 예시로, 부모 중 누구로부터 유전자를 물려받았는지에 따라 완전히 다른 질환이 발현됩니다.
오답 분석:
- 감별 포인트! ② 안젤만 증후군: 발달 지연은 있지만, 심한 정신 지체, 웃는 얼굴을 한 무언증(Angel's smile), 운동 실조(Ataxia), 경련 발작이 특징입니다. 비만이나 과식은 없으며, 신생아기 근긴장저하는 덜 두드러집니다.
- ③ 윌리엄스 증후군: 7번 염색체 결실로 인해 "요정 같은 얼굴", 대동맥 협착, 고칼슘혈증, 과도한 사교성을 보입니다.
- ④ 스미스-마제니스 증후군: 17번 염색체 결실로, 행동 문제(자해, 수면 주기 장애), 짧은 키, 특징적인 얼굴 모양이 나타납니다.
- ⑤ 크리-뒤-샤 증후군: 5번 염색체 단완 결실로, 고양이 울음 소리 같은 날카로운 울음, 심한 발달 지연, 소두증이 특징입니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.