15번 환자(5세, 요붕증 의심)에게 수분 제한 검사 후 Desmopressin (DDAVP)을 투여하였다. 소변 삼투압이 150에서 600 mOsm/kg으로 증가하였다. 확정 진단은?

중추성 요붕증(CDI)은 ADH '분비'의 문제이므로, 외부에서 ADH(DDAVP)를 투여하면 신장이 반응하여 소변을 농축시킨다 (소변 삼투압 50% 이상 증가). 만약 신성 요붕증(NDI)이었다면 ADH에 반응하지 않아 소변 삼투압이 증가하지 않았을 것이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 수분 제한 검사 후 소변 농축이 되지 않았다가(삼투압 150 mOsm/kg), Desmopressin (DDAVP) 투여 후 명확하게 농축된 소변이 나왔습니다(삼투압 600 mOsm/kg). 이는 중추성 요붕증(Central Diabetes Insipidus)의 전형적인 소견입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 핵심! 요붕증(DI)의 감별 진단은 ADH(항이뇨호르몬)의 분비 문제인지, 말단 기관(신장)의 반응 문제인지를 구분하는 것입니다. 1. 중추성 요붕증(Central DI): 시상하부-뇌하수체 후엽에서 ADH 분비가 부족한 상태입니다. 따라서 외부에서 합성 ADH인 DDAVP를 투여하면, 신장의 V2 수용체는 정상적으로 반응하여 수분 재흡수를 촉진하고 소변을 농축시킵니다. 이 경우 소변 삼투압이 50% 이상 증가하는 것이 진단 기준입니다. 2. 신성 요붕증(Nephrogenic DI): ADH 분비는 정상이지만, 신장 집합관의 V2 수용체나 수분 채널(Aquaporin-2)에 결함이 있어 ADH에 반응하지 않습니다. 따라서 DDAVP를 투여해도 소변 농축이 일어나지 않거나(450 mOsm/kg 미만), 미미한 증가만 보입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis) 감별 포인트! ②번 신성 요붕증(Nephrogenic DI): DDAVP 투여 후 소변 삼투압이 크게 증가하지 않아야 정답입니다. 이 환자는 150에서 600으로 4배 가까이 증가했으므로, 신성 요붕증은 배제됩니다.
감별 포인트! ③번 심인성 다음증(Psychogenic polydipsia): 물을 과도하게 마셔 혈장 삼투압이 낮아지고, 이로 인해 ADH 분비가 억제된 상태입니다. 수분 제한 검사만으로도 ADH 분비가 정상화되어 소변이 농축될 수 있습니다. DDAVP 투여에도 반응은 하지만, 수분 제한 검사 단계에서 이미 농축이 관찰된다는 점이 중추성 DI와의 큰 차이입니다.
④번 신증후군과 ⑤번 SIADH(항이뇨호르몬 부적절 분비 증후군)는 모두 소변 농축이 잘 되는 상태(고삼투압뇨)를 보이는 질환이므로, 농축이 안 되는 요붕증과는 정반대의 임상 양상입니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm) 1. 확진: 수분 제한 검사 + DDAVP 자극 검사. DDAVP 투여 후 소변 삼투압이 50% 이상 증가하면 중추성 DI 확진. 2. 1차 치료: 중추성 DI의 경우, Desmopressin (DDAVP) 비강 스프레이 또는 경구제가 표준 치료입니다. 3. 감별: 신성 DI는 DDAVP에 반응하지 않으므로, 티아지드 이뇨제나 저염식, NSAID 등으로 치료합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 5세 남아, "물을 너무 많이 마시고 소변을 자주, 많이 본다"는 주소로 내원. 야뇨증도 호소. 신체검진상 탈수 소견은 없음.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 기본 검사: 요삼투압(낮음), 혈청 삼투압(정상 또는 높음), 혈청 Na(정상 또는 높음) 확인. 2. 수분 제한 검사(Water deprivation test): 가장 중요한 감별 검사. 체중, 혈청/요 삼투압, Na를 모니터링하며 수분 섭취를 제한. 정상이나 심인성 다음증은 소변이 농축되지만, 요붕증은 농축되지 않음. 3. DDAVP 자극 검사: 수분 제한 후 소변 농축이 안 되면 DDAVP를 투여하여 반응을 봅니다. 농축되면 중추성, 안 되면 신성 DI.
치료 계획 (Management Plan): 중추성 DI 확진 시, Desmopressin을 증상 조절에 필요한 최소 용량으로 시작. 특히 소아에서는 저나트륨혈증(hyponatremia)을 주의하며 용량을 조절합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): DDAVP 투여 중에는 물 과다 섭취를 피하도록 교육해야 합니다. 물을 계속 많이 마시면 저나트륨혈증과 뇌부종의 위험이 있습니다. 레지던트 선배의 팁 "요붕증 감별은 '수분 제한'과 'DDAVP 투여'라는 두 단계를 기억하세요. 수분을 안 줘도(제한) 농축이 되면 정상/심인성, 안 되면 DI 의심. 여기서 DDAVP를 주고 농축이 되면 중추성, 안 되면 신성입니다. 이 문제는 DDAVP 후 농축이 됐으니 바로 중추성이죠. SIADH는 요붕증과 반대로 소변이 진하고 혈청 Na가 낮은 '과농축' 상태라는 점을 명심하세요!"