2세 남아가 경련과 발달 지연으로 내원하였다. 피부에 회백색 반점이 여러 개 관찰되며, 뺨에 혈관섬유종이 있… | 마이메르시 MyMerci
수분 및 전해질 평형
문제

2세 남아가 경련과 발달 지연으로 내원하였다. 피부에 회백색 반점이 여러 개 관찰되며, 뺨에 혈관섬유종이 있다. 두부 CT는 아래와 같다. 유전 양상은?

두부 CT: 뇌실하 석회화 결절, 피질 결절
해설
결절성 경화증은 TSC1/TSC2 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 질환으로, 회백반, 안면 혈관섬유종, 뇌실하 결절이 특징적이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의 전형적인 삼중주(Triad)를 보입니다: Pathognomonic! 피부의 회백반(Ash-leaf spot), 안면의 혈관섬유종(Angiofibroma), 그리고 두부 CT에서 확인된 뇌실하 결절(Subependymal Nodules)과 피질 결절(Cortical Tubers). 이러한 결절들이 경련과 발달 지연의 원인입니다.

정답 근거 및 기전: 결절성 경화증은 TSC1(hamartin) 또는 TSC2(tuberin) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 mTOR 신호 전달 경로의 주요 억제자로 작동하며, 이들의 기능 상실은 세포 성장과 증식을 비정상적으로 촉진하여 여러 장기에 과오종(Hamartoma)을 형성하게 합니다. 이 유전자는 상염색체(Autosome)에 위치하며, 돌연변이가 하나만 있어도 발병하므로 상염색체 우성(Autosomal Dominant) 유전 양상을 보입니다.

오답 분석: 감별 포인트! ② 상염색체 열성은 부모로부터 각각 돌연변이 유전자를 하나씩 물려받아야 발병하는 패턴(예: 낭포성 섬유증)입니다. ③ X-연관 우성은 여성에게서 더 경미하게 나타나는 패턴(예: 레트 증후군)이며, ④ X-연관 열성은 주로 남성에게 발병하는 패턴(예: 듀센형 근이영양증)입니다. ⑤ 미토콘드리아 유전은 모계 유전이 특징이며, 신경계와 근육에 주로 영향을 미칩니다. 결절성 경화증은 이들과 명확히 구분되는 상염색체 우성 유전을 따릅니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 2세 남아. 주소: 경련, 발달 지연. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 피부에 여러 개의 회백색 반점(회백반), 뺨에 붉은 돌기(혈관섬유종). 영상검사: 두부 CT에서 뇌실하 석회화 결절 및 피질 결절 확인.

진단적 접근: 1. 임상 진단: 특징적인 피부 병변(회백반, 혈관섬유종)과 신경학적 증상(경련)만으로도 강력히 의심 가능. 2. 영상 검사: 두부 MRI가 CT보다 피질 결절과 뇌실하 결절을 더 잘 보여주는 확진 검사입니다. 심장 초음파(심장 횡문근종), 복부 초음파(신장 혈관근지방종)로 다른 장기 침범을 평가해야 합니다. 3. 유전자 검사: TSC1/TSC2 유전자 분석으로 확진 및 가족 유전 상담이 가능합니다.

치료 계획: 1. 경련 조절: 항경련제가 1차 치료. 난치성인 경우, mTOR 억제제인 에버로리무스(Everolimus)가 뇌실하 거대세포성 별아교세포종(SEGA) 크기 감소와 경련 조절에 사용됩니다. 2. 발달 지원: 조기 개입 프로그램(언어, 작업 치료)이 필수적입니다. 3. 정기 추적 관찰: 신장 혈관근지방종(출혈 위험), 폐 림프관평활근종증(LAM) 등 다른 장기 합병증을 모니터링해야 합니다.

핵심 개념

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