2개월 남아가 경련을 주소로 응급실에 내원했다. 생후 1개월부터 간헐적으로 팔다리를 떠는 증상이 있었다. 발달은 또래에 비해 지연되어 있고, 신체 검진에서 금발, 청색 홍채, 습진 소견이 관찰되었다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자에게 권장되는 식이 요법은?

고페닐알라닌혈증, 금발, 청색 홍채, 습진, 발달 지연은 페닐케톤뇨증(PKU)을 시사한다. 페닐알라닌 제한 식이가 필수적이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 2개월 남아로, 경련과 발달 지연을 보이며, 특징적인 금발, 청색 홍채, 습진 소견이 있습니다. 혈액 검사에서 페닐알라닌 25 mg/dL로 현저히 상승되어 있습니다 (정상 신생아 기준은 약 2-6 mg/dL). 이는 전형적인 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)의 증상입니다.

진단 및 병태생리: PKU는 페닐알라닌 하이드록실라아제(Phenylalanine hydroxylase) 효소의 선천적 결핍으로 인해, 페닐알라닌이 티로신으로 대사되지 못하고 축적됩니다. 축적된 페닐알라닌과 그 대사산물인 페닐케톤이 뇌에 독성을 일으켜 심한 정신 지체, 경련, 미세 두뇌증을 유발합니다. 특징적인 외모(금발, 청안)는 티로신 결핍으로 인한 멜라닌 합성 장애 때문입니다.

정답 근거: PKU의 근본적인 치료는 평생 저페닐알라닌 식이를 유지하는 것입니다. 혈중 페닐알라닌 농도를 정상 범위에 가깝게 유지함으로써 신경학적 손상을 예방할 수 있습니다. 이는 모든 가이드라인에서 강력히 권장되는 1차 치료법입니다.

오답 분석: ① 고단백 식이: 단백질은 페닐알라닌의 주요 공급원이므로, 상태를 악화시킵니다. ③ 고티로신 식이: 티로신은 PKU 환자에서 필수 아미노산이 될 수 있으나, 치료의 핵심은 페닐알라닌 제한입니다. 티로신 보충은 보조적 역할입니다. ④ 저류신 식이: 이는 단풍당뇨병(Maple syrup urine disease, MSUD)의 치료 식이입니다. 분지쇄 아미노산(류신, 아이소류신, 발린)을 제한합니다. ⑤ 케톤 생성 식이: 이는 난치성 간질(특히 소아)의 치료나 글루코스 수송체 결핍증(GLUT1 deficiency)의 치료에 사용됩니다. PKU와는 무관합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2개월 남아. 주소(CC): 경련. 현병력: 생후 1개월부터 간헐적 사지 떨림. 발달 지연. 과거력/가족력: 특이사항 없음. 신체검진: 금발, 청색 홍채, 피부에 습진 소견.

진단적 접근: 1. 선별 검사: 신생아 선별검사(heel stick)에서 고페닐알라닌혈증 의심. 2. 확진 검사: 정량적 혈장 페닐알라닌 농도 측정 (이 사례에서 25 mg/dL로 확인). 3. 추가 검사: 뇌 MRI(미세두뇌증, 백질 이상 평가), 효소 분석 또는 유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.

치료 계획: 1. 식이 치료: 즉시 저페닐알라닌 식이 시작. 특수 조제분유(페닐알라닌 함량 극히 낮음)를 주식으로 하고, 페닐알라닌 함량이 낮은 천연 식품(일부 과일, 채소)을 보충합니다. 2. 모니터링: 정기적인 혈중 페닐알라닌 농도 측정을 통해 식이 조절을 최적화합니다 (목표: 유아기 2-6 mg/dL). 3. 장기 관리: 평생 식이 요법 유지. 임신 가능한 여성 환자의 경우, 모성 PKU(Maternal PKU)를 예방하기 위해 임신 전부터 철저한 혈중 농도 관리가 필수적입니다.

주의사항: 치료를 소홀히 하면 돌이킬 수 없는 정신 지체가 발생합니다. 또한, 티로신, 비타민, 미네랄 등이 부족해지지 않도록 특수 조제분유와 영양 보충제를 꼭 함께 사용해야 합니다.