유전 상담 클리닉에 내원한 부부가 첫째 아이가 상염색체 열성 유전 질환인 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)을 앓고 있다고 말했다. 이 부부가 둘째 아이를 임신했을 때, 이 아이가 낭성 섬유증 환자일 확률은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 상염색체 열성 유전(Autosomal Recessive Inheritance) — 상염색체에 위치한 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 존재해야 질환이 발현되는 유전 방식. 부모는 보통 무증상 보인자(heterozygote)이며, 자녀의 재발 위험도는 25%.
• 보인자 — 상염색체 열성 유전 질환의 경우, 정상 대립유전자와 돌연변이 대립유전자를 하나씩 보유한(Aa) 개체. 자신은 질환이 발현되지 않지만, 자녀에게 돌연변이 유전자를 물려줄 수 있음.
• 재발 위험도(Recurrence Risk) — 한 가족 내에서 유전 질환이 이미 한 번 발생한 후, 다음 자녀에서 동일 질환이 발생할 확률. 상염색체 열성 유전의 경우 보인자 부모 사이에서 매 임신마다 25%로 고정됨.
• 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis) — 상염색체 열성 유전 질환으로, CFTR 유전자 돌연변이로 인해 점도 높은 점액이 생성되어 호흡기계와 췌장 등 외분비선에 심각한 손상을 초래하는 질환.
• 유전 상담(Genetic Counseling) — 유전 질환의 진단, 유전 방식, 재발 위험도, 산전 진단 옵션, 관리 방안 등에 대해 개인이나 가족에게 정보를 제공하고 심리적 지지를 해주는 과정. 비지시적 원칙이 핵심.