16세 남아가 학교 검진에서 색맹으로 진단되었다. 적록 색맹이며, 어머니의 남자 형제 중 2명도 같은 증상이… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

16세 남아가 학교 검진에서 색맹으로 진단되었다. 적록 색맹이며, 어머니의 남자 형제 중 2명도 같은 증상이 있다. 아버지는 정상 시력이다. 염색체 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 유전 양식은?

염색체 검사: 46,XY, X 염색체 장완의 OPN1LW/OPN1MW 유전자 이상
해설
적록 색맹, 남아 발병, 외삼촌들도 이환, 아버지 정상, X 염색체 유전자 이상은 X-연관 열성 유전 양식에 합당하다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 색맹(Color Blindness)의 유전 양식을 묻는 전형적인 유전학 문제입니다. 핵심은 증례와 염색체 검사 결과를 연결하여 유전 양식을 추론하는 능력입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 16세 남아로, 적록 색맹(Red-Green Color Blindness) 진단을 받았습니다. 가족력에서 감별 포인트! 어머니의 남자 형제(외삼촌) 2명이 같은 증상을 보이고, 아버지는 정상입니다. 염색체 검사에서 핵형은 정상 남성(46,XY)이며, X 염색체 장완의 OPN1LW/OPN1MW 유전자 이상이 확인되었습니다. 이 유전자들은 적록 색각을 담당하는 광수용체 단백질(Photopsin)을 암호화합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 X-연관 열성(X-linked Recessive)입니다. 이유는 다음과 같습니다.
1. 성별 편향: 환자가 남성(46,XY)입니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로, 결함 있는 유전자를 하나만 물려받아도 발병합니다.
2. 가계도 패턴: 아버지(정상)는 영향을 미치지 않았고, 어머니(보인자일 가능성 높음)를 통해 유전된 것으로 보입니다. 어머니의 남자 형제(외삼촌)들이 발병한 것은 어머니의 어머니(환자의 외할머니)가 보인자였고, 그 유전자를 아들들에게 물려주었기 때문입니다. 이는 X-연관 열성 유전의 전형적인 가계도 패턴입니다.
3. 분자생물학적 증거: 문제에서 명시된 이상 부위가 X 염색체에 있습니다. 이는 상염색체 유전 가능성을 배제하는 결정적 단서입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 상염색체 우성: 가계도에서 세대를 건너뛰는 경우가 없고, 남성이 아버지에게서 유전자를 받아 발병해야 하는데, 아버지는 정상이므로 틀립니다.
② 상염색체 열성: 부모 모두 보인자여야 하지만, 아버지가 정상이고 가족력이 외가 쪽으로만 나타나는 패턴과 맞지 않습니다.
④ X-연관 우성: 이 경우 어머니가 발병했어야 하며, 남성 환자의 딸은 모두 발병하는 등 다른 패턴을 보입니다.
⑤ 미토콘드리아 유전: 모계 유전으로, 어머니의 모든 자녀(남녀 구분 없이)에게 전달될 가능성이 높습니다. 증례의 패턴과 다릅니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 16세 남성 청소년. 학교 건강 검진에서 색각 검사(Ishihara판) 이상 소견 발견. 주관적 증상은 없으나, 적색과 녹색 구분에 어려움을 호소할 수 있음. 가족력 상 외삼촌 2명이 유사한 색각 이상 있음. 아버지는 정상.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 선별 검사: 이시하라 색각 검사판(Ishihara Pseudoisochromatic Plates)으로 적록 색맹 선별. 2. 확진 및 정량화: 더 정밀한 색각 검사(예: Farnsworth-Munsell 100 Hue Test)로 결함의 유형과 정도 평가. 3. 유전 상담을 위한 검사: 문제에 제시된 것처럼, OPN1LW(적색 수용체) 및 OPN1MW(녹색 수용체) 유전자에 대한 분자유전학 검사는 진단 확인 및 가족 계획 상담에 도움을 줄 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): - 색맹 자체에 대한 특이적 치료법은 없습니다. - 환자 교육 및 상담이 핵심입니다. 직업 선택(조종사, 전기 기사, 일부 의료 직종 등 색각이 중요한 분야) 시 제한이 있을 수 있음을 설명합니다. - 일상 생활에서의 대처법(예: 신호등의 위치로 구분하기)을 안내합니다. - 유전 상담: 환자(보인자 아님, 발병자)의 자녀에게 미치는 영향을 설명합니다. X-연관 열성 유전이므로, 환자의 딸들은 모두 보인자가 되지만, 아들은 정상일 것입니다(환자는 정상 X를 어머니에게서, Y를 아버지에게서 받기 때문).

핵심 개념

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