다음 유전 질환 중 상염색체 우성(Autosomal dominant) 유전 양식을 따르지 않는 질환은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance) — 한 쌍의 상염색체 중 하나에 돌연변이가 존재할 때 발현되는 유전 양식. 부모 중 한 명이 환자일 경우 자녀의 발병 확률은 50%이다. 대표 질환: 헌팅턴병, 가족성 고콜레스테롤혈증, 마르팡 증후군 등.
• 상염색체 열성 유전 (Autosomal Recessive Inheritance) — 한 쌍의 상염색체 모두에 돌연변이가 존재할 때 발현되는 유전 양식. 부모가 모두 보인자일 경우 자녀의 발병 확률은 25%이다. 대표 질환: 낭성 섬유증, 페닐케톤뇨증, 겸형 적혈구 빈혈 등.
• 낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis) — CFTR 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환. 염화 이온 채널 기능 장애로 점도가 높은 점액이 생성되어 만성 폐질환, 췌장 기능 부전, 남성 불임 등을 유발한다. 진단은 땀 검사(염화물 농도 ≥60 mEq/L)와 유전자 검사로 한다.
• 마르팡 증후군 (Marfan Syndrome) — FBN1 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 결체 조직의 이상으로 신체 비대칭(긴 사지, 거미족), 심혈관 이상(대동맥 박리, 승모판 탈출증), 수정체 탈구 등이 특징이다.
• 땀 검사 (Sweat Chloride Test) — 낭성 섬유증의 선별 및 진단에 사용되는 검사. 피부에 약한 전기 자극을 가해 땀을 유도한 후, 땀의 염화물 농도를 측정한다. 60 mEq/L 이상이면 진단적 의미가 있다.