생후 1주 된 영아가 모유 수유 시작 후 황달, 구토, 간 비대 증상을 보였다. 혈액 검사에서 간 기능 수치… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

생후 1주 된 영아가 모유 수유 시작 후 황달, 구토, 간 비대 증상을 보였다. 혈액 검사에서 간 기능 수치가 상승하였고, 소변 검사 결과는 다음과 같다. 이 환아에게 즉시 시행해야 할 조치는?

소변 검사: 비포도당성 환원당 양성 (유당 제외)
해설
모유(유당) 수유 후 발생한 황달, 구토, 간 비대, 환원당 양성은 갈락토오스 혈증(GALT 결핍)을 강력히 시사한다. 갈락토오스(유당의 구성 성분) 섭취를 즉시 중단하고 무유당 분유로 변경하는 것이 응급 처치이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아는 생후 1주, 모유 수유 시작 후 황달, 구토, 간 비대를 보이며, 소변 검사에서 Pathognomonic!인 비포도당성 환원당 양성(유당 제외) 소견을 보입니다. 이는 갈락토오스 혈증(Galactosemia)의 전형적인 증례입니다.

진단 및 병태생리: 갈락토오스 혈증은 갈락토오스-1-인산 유리딜릴트랜스퍼라아제(GALT) 효소의 결핍으로 발생합니다. 모유나 일반 분유에 함유된 유당(Lactose)은 장에서 갈락토오스와 포도당으로 분해됩니다. 갈락토오스가 대사되지 못하고 축적되면 간독성, 신장 손상, 백내장, 뇌 손상을 일으키며, 패혈증과 유사한 심각한 상태를 초래할 수 있습니다.

정답 근거: 핵심! 갈락토오스 혈증의 응급 처치이자 1차 치료는 갈락토오스(유당) 섭취의 즉각적인 중단입니다. 따라서 모유나 일반 분유를 무유당 분유(Lactose-free formula)로 변경해야 합니다. 이는 질환의 진행을 막고 간 손상, 패혈증, 사망과 같은 치명적 합병증을 예방하는 유일한 방법입니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 페닐알라닌 제한 식이는 페닐케톤뇨증(PKU)의 치료법입니다. PKU는 신생아 시기에는 무증상인 경우가 많으며, 소변에서 페닐피루브산이 검출됩니다.
② 단백질 제한 식이는 요소 회로 장애(Urea cycle disorder)나 일부 유기산혈증 치료에 사용됩니다. 고암모니아혈증이 주 증상입니다.
③ 고용량 비타민 B12 투여는 메틸말론산혈증(Methylmalonic acidemia)의 일부 형태나 거대적아구성 빈혈 치료에 해당합니다.
⑤ 감별 포인트! BCAA(가지사슬 아미노산) 제한 식이는 메이플 시럽 뇨병(Maple syrup urine disease, MSUD)의 치료법입니다. MSUD에서는 소변에서 단풍냄새가 나는 것이 특징입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 7일 남아. 모유 수유 시작 후 점점 노랗게 변하고, 잘 토하며, 복부가 불러왔습니다. 활력 징후는 불안정할 수 있습니다.
진단적 접근: 1) 응급 처치: 유당 급원 섭취 중단 및 무유당 분유 시작. 2) 확진 검사: 적혈구 내 GALT 효소 활성도 측정 또는 GALT 유전자 검사. 3) 추가 검사: 혈중 갈락토오스 농도, 간기능 검사, 백내장 검사(슬릿램프).
치료 계획: 평생 갈락토오스(유당, 유당이 풍부한 식품) 제한 식이. 유제품, 일부 과일, 야채도 주의해야 합니다. 정기적인 간기능, 신장기능, 발달 평가가 필요합니다.
주의사항: 진단이 늦어지면 패혈증, 간부전, 정신 지체, 백내장 등 비가역적 손상이 발생합니다. "비포도당성 환원당 양성" 소견은 반드시 갈락토오스 혈증을 의심해야 하는 신호입니다.

핵심 개념

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