PKU(페닐케토뇨증)는 페닐알라닌을 분해하는 효소(PAH)의 결핍으로 발생한다. 치료의 핵심은 혈중 페닐알라닌 농도를 낮추기 위해 저페닐알라닌 식이(저단백 식이, 특수 분유)를 평생 유지하는 것이다. 고단백 식이는 절대 금기이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)의 진단과 치료 원칙을 묻는 문제입니다. 혈액 검사에서 페닐알라닌(Phenylalanine) 수치가 15 mg/dL로 정상(< 2 mg/dL)보다 현저히 높고, 티로신(Tyrosine)은 정상 범위에 있어, 전형적인 고전적 PKU 소견입니다.
진단 및 병태생리: PKU는 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine hydroxylase, PAH) 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 축적됩니다. 축적된 페닐알라닌은 신경독성 물질인 페닐케톤(Phenylketone)으로 대사되어, 치료하지 않으면 심각한 지적 장애, 발달 지연, 경련 등의 신경학적 합병증을 초래합니다.
정답 근거 (②번이 옳지 않은 이유): PKU 치료의 근본은 혈중 페닐알라닌 농도를 낮추는 것입니다. 따라서 고단백 식이(High-protein diet)는 단백질(및 페닐알라닌) 섭취를 증가시켜 병을 악화시키므로 절대 금기입니다. 정답은 ②번입니다.
오답 분석:
① 특수 분유(페닐알라닌 제한): PKU 치료의 초석입니다. 즉시 시작해야 신경학적 손상을 예방할 수 있습니다.
③ 혈중 페닐알라닌 농도 목표(2-6 mg/dL): 치료 모니터링의 표준 목표 범위입니다.
④ 평생 치료 필요성: 성인이 되어도 식이 조절을 완화할 수 있지만, 많은 경우 인지 기능 유지를 위해 평생 관리가 필요합니다.
⑤ BH4 (사프로프테린 디하이드로클로라이드) 보충: 일부 비전형적 PKU 또는 BH4 반응성 PKU 환자에서 효소 활성을 돕는 보조 치료법입니다.
진단적 접근: 신생아 선별검사(건조 혈액 시료)에서 의심 소견이 나오면, 확진을 위한 정량적 혈장 페닐알라닌/티로신 측정이 필수입니다. 본 증례는 이미 확진 검사를 시행한 상태입니다. 추가로 BH4 부하 검사를 통해 BH4 반응성을 평가할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 즉시 저페닐알라닌 식이 시작: 특수 조제분유(Lofenalac, Phenyl-free 등)를 주식으로 합니다.
2. 정기 모니터링: 혈중 페닐알라닌 수치를 주기적으로 검사하여 식이를 조절합니다.
3. 장기 관리: 영양사, 소아신경과, 대사내과의 다학제적 관리가 필요합니다. 임신 가능한 여성 환자의 경우, 모체 페닐케톤뇨증(Maternal PKU)으로 인한 태아 기형을 방지하기 위해 임신 전부터 철저한 혈중 농도 조절이 필수입니다.
주의사항: 치료를 소홀히 하면 돌이킬 수 없는 지적 장애가 발생합니다. "조금 먹어도 괜찮다"는 생각은 위험합니다.
핵심 개념
페닐케톤뇨증 — 페닐알라닌 하이드록실라제 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 질환. 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 축적되어 신경독성 물질을 생성, 지적 장애를 유발함.
페닐알라닌 하이드록실라제 (Phenylalanine Hydroxylase, PAH) — 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소. 이 효소의 결핍이 고전적 PKU의 원인이다.
BH4 (테트라하이드로바이오프테린) — 페닐알라닌 하이드록실라제 효소의 필수 보조 인자. BH4 합성 또는 재활용 경로에 이상이 있는 경우에도 PKU와 유사한 증상이 나타남(BH4 결핍증).
모체 페닐케톤뇨증 (Maternal PKU) — PKU 여성 환자가 임신 중 혈중 페닐알라닌 농도가 높을 경우, 태아에게 선천성 심장병, 미세두증, 지적 장애 등을 유발할 수 있는 상태. 임신 전부터 농도 조절이 중요.
저페닐알라닌 식이 — PKU의 근본 치료법. 페닐알라닌 함량이 극도로 낮은 특수 조제분유와 저단백 식품을 섭취하여 혈중 페닐알라닌 농도를 치료 목표 범위(2-6 mg/dL)로 유지한다.
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