생후 3개월 남아가 구토와 기면으로 응급실에 내원했다. 모유 수유를 잘 하다가 2일 전부터 수유를 거부하고 처져 있다. 신체 검진에서 간비대가 촉지되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

신생아기 저혈당, 고암모니아혈증, 간비대, 다이카르복실산뇨증은 지방산 산화 장애, 특히 MCAD 결핍증을 시사한다. 금식 시 악화되는 특징이 있다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 3개월 남아로, 급성으로 발생한 저혈당(25 mg/dL), 심한 고암모니아혈증(350 μg/dL), 간비대 및 기면을 보입니다. 이러한 증상은 금식 스트레스(예: 수유 거부)에 의해 유발되는 지방산 산화 장애(Inborn errors of fatty acid oxidation)를 강력하게 시사합니다.

진단 (Diagnosis): 여러 지방산 산화 장애 중에서도, 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)이 가장 흔한 원인입니다. 금식 시 에너지원으로 지방을 분해하지 못해 저혈당이 발생하고, 중쇄 아실카르니틴이 축적되며, 이차적으로 고암모니아혈증과 간비대가 나타납니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 1. 핵심 기전: 정상적으로 금식 시에는 글리코겐이 고갈된 후 지방 분해(지방산 산화)가 주요 에너지원이 됩니다. MCAD 결핍 시 중쇄 지방산을 분해하지 못해 ATP 생성 부족으로 저혈당이, 그리고 분해되지 않은 대사물질이 축적되어 간 기능 장애 및 고암모니아혈증을 유발합니다. 2. 전형적 증상: "잘 지내다가 감기나 금식 스트레스 후 급성으로 악화"하는 패턴이 매우 특징적입니다. 이 환자의 "2일 전부터 수유 거부"가 바로 금식 스트레스에 해당합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ②번 Maple syrup urine disease: 분지쇄 아미노산 대사 장애로, 생후 1주 내에 급성 뇌병증, 특이적 체취, 케톤뇨증이 두드러지지만, 고암모니아혈증은 주된 소견이 아닙니다.
감별 포인트! ③번 갈락토스혈증(Galactosemia): 갈락토스 대사 장애로, 신생아기에 모유/분유 수유 시작 후 구토, 간비대, 황달, 백내장, E. coli 패혈증이 나타납니다. 저혈당은 동반할 수 있지만, 고암모니아혈증이 이렇게 두드러진 소견은 아닙니다.
감별 포인트! ④번 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria): 페닐알라닌 대사 장애로, 점진적인 발달 지연이 주 증상이며, 급성 대사성 뇌병증을 일으키지 않습니다.
감별 포인트! ⑤번 선천성 부신 과형성(CAH): 염류 소실형의 경우 생후 1-2주에 탈수, 저나트륨혈, 고칼륨혈, 쇼크가 나타납니다. 고암모니아혈증은 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 3개월 남아, 급성 기면, 수유 거부(금식 스트레스), 간비대.
진단적 접근: 1. 응급 검사: 혈당, 전해질, 혈중 암모니아, 동맥혈 가스분석, 요중 유기산 검사(다이카르복실산뇨증 발견). 2. 확진 검사: 혈장 아실카르니틴 프로필 분석(증가된 C8, C10 아실카르니틴이 진단적), 유전자 검사.
치료 계획: 1. 응급 치료: 고혈당을 유지하기 위한 10% 덱스트로스 정맥 주입, 고암모니아혈증이 심하면 암모니아 제거 요법(벤조산염, 페닐부티레이트) 고려. 2. 장기 관리: 금식 회피(빈번한 고탄수화물 식이), 중쇄 트리글리세라이드(MCT)가 풍부한 특수 분유 공급, 급성기 대처법 교육.
주의사항: 지방산 산화 장애 환자에게는 발프로산(Valproic acid) 사용이 절대 금기입니다. 간독성 및 Reye 증후군 유사 증상을 유발할 수 있습니다.