아미노산 대사 이상 중 방향족 아미노산 대사 장애에 해당하는 질환은?

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌(방향족 아미노산)의 티로신으로의 전환 장애이다. MSUD는 분지사슬 아미노산 대사 장애이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 대사 이상(Inborn errors of metabolism) 중 아미노산 대사 장애를 분류하는 능력을 평가합니다. 핵심은 각 질환이 어떤 아미노산의 대사 경로에 문제가 있는지 구분하는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 질문은 명확히 "방향족 아미노산(Aromatic amino acids) 대사 장애"를 묻고 있습니다. 방향족 아미노산에는 페닐알라닌(Phenylalanine), 티로신(Tyrosine), 트립토판(Tryptophan)이 있습니다. 따라서 이들 중 하나의 대사에 문제가 있는 질환을 찾아야 합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ① 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)입니다. 이는 페닐알라닌 하이드록실라아제(Phenylalanine hydroxylase, PAH) 효소의 결핍으로 인해 방향족 아미노산인 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 축적됩니다. 축적된 페닐알라닌은 대체 경로를 통해 페닐케톤(Phenylketone) 등 독성 물질로 변환되어, 치료하지 않으면 심한 지적 장애를 유발합니다. 이는 전형적인 방향족 아미노산 대사 장애입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• 감별 포인트! ② Maple syrup urine disease (MSUD): 분지사슬 아미노산(Branched-chain amino acids; 류신(Leucine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine))의 탈카복실화(Decarboxylation) 장애입니다. 방향족 아미노산과 무관합니다.
• 감별 포인트! ③ 호모시스틴뇨증(Homocystinuria): 대부분 메티오닌(Methionine) 대사 경로에서 시스타티오닌 베타-신타아제(Cystathionine beta-synthase) 결핍으로 발생합니다. 메티오닌은 황을 포함하는 아미노산으로, 방향족 아미노산이 아닙니다.
• 감별 포인트! ④ Isovaleric acidemia & ⑤ Propionic acidemia: 이 두 질환은 유기산혈증(Organic acidemias)에 속합니다. 특정 아미노산(류신, 메티오닌, 트레오닌, 발린 등)의 분해 과정에서 발생하는 유기산(Isovaleric acid, Propionic acid)이 축적되는 질환으로, 순수한 아미노산 대사 장애라기보다는 지방산/유기산 대사 이상에 더 가깝습니다. 방향족 아미노산과는 직접적 연관이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 6개월 된 영아가 발달 지연과 경련으로 내원했습니다. 신체 검진에서 머리카락과 피부 색소가 형제에 비해 옅고, 소변에서 특이한 냄새(쥐 오줌 냄새)가 납니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 가장 먼저 시행할 검사는 신생아 선별 검사 결과 확인입니다. 확진을 위해 혈청 페닐알라닌 농도 측정 (정상: < 2 mg/dL, PKU: > 20 mg/dL)과 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
치료 계획 (Management Plan): 평생 페닐알라닌 제한 식이가 필수적입니다. 특수 분유를 사용하고, 고단백 식품(고기, 생선, 달걀, 우유, 일반 두부 등)을 제한합니다. 임신 중인 PKU 여성은 태아에게 해로울 수 있는 고페닐알라닌혈증을 예방하기 위해 철저한 식이 조절이 필요합니다(Maternal PKU).
주의사항 (Contraindications & Warning): 치료를 소홀히 하면 돌이킬 수 없는 지적 장애가 발생합니다. 아스파탐(Aspartame) 등 인공 감미료에는 페닐알라닌이 함유되어 있으므로 주의해야 합니다.