10세 남아가 쉽게 멍이 들고 코피가 자주 난다고 하여 내원했다. 과거에 무릎 관절에 출혈(hemarthrosis)이 있어 치료받은 적이 있다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자의 진단은?

혈소판 수와 PT는 정상이면서 aPTT만 현저히 지연되는 소견은 내인성 응고 경로의 이상을 시사한다. 임상적으로 관절 출혈(hemarthrosis) 병력이 있으므로 A형(Factor VIII 결핍) 또는 B형(Factor IX 결핍) 혈우병을 의심할 수 있으며, 둘 다 X-염색체 열성 유전 질환이다. (보기 중 A형 혈우병이 있음)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 관절 출혈(Hemarthrosis)과 점막 출혈(코피)을 보이는 10세 남아입니다. 핵심 검사 소견은 PT 정상이지만 aPTT 65초로 현저히 지연되었고, 혈소판 수는 정상입니다.

진단 (Diagnosis): 이 소견은 내인성 응고 경로(Intrinsic Pathway)의 결핍을 강력히 시사합니다. 관절 출혈은 혈소판 질환이나 폰 빌레브란트병보다는 혈우병(Hemophilia)의 전형적인 소견입니다. 따라서 정답은 A형 혈우병 (Hemophilia A)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Factor VIII는 내인성 경로의 중요한 응고 인자입니다. 이 인자가 결핍되면 aPTT가 길어지지만, 외인성 경로(PT)와 공통 경로는 정상이므로 PT는 정상을 유지합니다. 혈우병 A와 B는 모두 X-염색체 열성 유전으로 남성에서 발현하며, 임상적으로 구분이 어렵습니다. 최종 감별은 응고 인자 활성도 측정(Factor assay)을 통해 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): - 감별 포인트! ①번 B형 혈우병(Hemophilia B): Factor IX 결핍으로, 검사 소견(aPTT 지연, PT 정상)과 임상 양상이 A형과 동일합니다. 이 문제에서는 보기에 둘 다 존재하므로, 검사 소견만으로는 감별 불가능합니다. KMLE에서는 전형적인 혈우병 증례가 주어지면 A형을 우선 고려하는 경향이 있습니다. - ②번 폰 빌레브란트병(von Willebrand disease): vWF 결핍은 혈소판 기능 장애와 Factor VIII 운반 장애를 동시에 일으킵니다. 따라서 aPTT가 지연될 수 있지만, 출혈 시간(Bleeding time)이 연장되고 점막 출혈(코피, 잇몸 출혈)이 더 두드러지며, 관절 출혈은 드뭅니다. - ③번 특발성 혈소판 감소성 자반증(ITP): 혈소판 수가 감소하는 것이 핵심입니다. 이 환자는 혈소판 수가 정상이므로 제외됩니다. - ④번 비타민 K 결핍증: 비타민 K는 Factor II, VII, IX, X의 합성에 필요합니다. 따라서 PT와 aPTT가 모두 지연됩니다. 이 환자는 PT가 정상이므로 해당되지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 쉽게 멍들고 코피가 자주 남. 과거력: 무릎 관절 출혈(Hemarthrosis)으로 치료 받음.
진단적 접근: 1. 선별 검사: CBC(혈소판 수 확인), PT/aPTT(응고 경로 이상 여부 확인)가 필수입니다. 2. 확진 검사: aPTT가 지연되면, 응고 인자 활성도 측정(Factor VIII, IX, XI, XII assay)을 시행하여 결핍 인자를 특정합니다. 혈우병 A/B 감별은 이 검사로 합니다. 3. 감별 검사: 폰 빌레브란트병이 의심되면, 출혈 시간, vWF 항원/활성도, Factor VIII 활성도, 리스토세틴 응집 시험(Ristocetin aggregation test)을 시행합니다.
치료 계획: 급성 출혈 시에는 결핍된 응고 인자의 농축제(Recombinant Factor VIII for Hemophilia A)를 정맥 주사합니다. 장기적으로는 예방적 투여(Prophylaxis)를 고려합니다.
주의사항: 혈우병 환자에게는 근육 주사를 피하고, 아스피린(Aspirin)이나 NSAIDs 같은 혈소판 기능 억제제 사용에 주의해야 합니다.