심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 삼핵산 반복 서열(Trinucleotide repeat) 확장 질환을 묻는 기초의학(유전학)의 핵심 문제입니다. 감별 포인트! 삼핵산 반복 서열의 증폭(Expansion)은 유전자 내 특정 3염기(예: CAG, CGG, CTG)가 정상 범위를 넘어 과도하게 반복되는 현상으로, 이로 인해 단백질 기능 이상이나 유전자 발현 장애가 발생합니다. 이 질환군의 특징은 예기 현상(Anticipation)입니다. 즉, 다음 세대로 갈수록 증폭 정도가 심해지고 발병 연령이 빨라지며 증상이 더 심해지는 경향을 보입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 보기 1~4는 모두 삼핵산 반복 서열 확장 질환의 대표적인 예입니다. 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)은 FMR1 유전자의 CGG 반복 확장, 헌팅턴병(Huntington disease)은 Huntingtin 유전자의 CAG 반복 확장, 근긴장성 이영양증(Myotonic dystrophy)은 DMPK 유전자의 CTG 반복 확장, 프리드라이히 운동실조증(Friedreich ataxia)은 FXN 유전자의 첫 번째 인트론 내 GAA 반복 확장이 원인입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ⑤번 마르팡 증후군(Marfan syndrome)입니다. 핵심! 마르팡 증후군은 섬유소 단백질(fibrillin-1)을 암호화하는 FBN1 유전자의 점 돌연변이(Point mutation)나 작은 결실에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 삼핵산 반복 서열의 확장과는 무관하며, 따라서 예기 현상도 관찰되지 않습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 보기 1~4는 모두 삼핵산(또는 그 이상) 반복 확장 질환이라는 공통점이 있어 매력적인 오답입니다. 특히 헌팅턴병과 근긴장성 이영양증은 KMLE에 매우 빈번하게 출제되는 핵심 질환이므로 반드시 구분해야 합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 35세 남성이 점차 진행되는 불수의 운동과 인지 기능 저하를 주소로 내원했습니다. 아버지도 비슷한 증상으로 50대에 사망한 가족력이 있습니다. 신경학적 검사에서 안구운동 이상과 함께 무정위적인 움직임을 보입니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 가장 먼저 할 검사는 상세한 가족력 청취와 신경학적 검사입니다. 확진을 위해 유전자 검사를 시행하여 Huntingtin 유전자의 CAG 반복 수를 확인합니다. 정상은 35회 미만, 병적 확장은 40회 이상입니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 삼핵산 반복 확장 질환은 대부분 치료가 어렵고 증상 완화가 주 목적입니다. 유전 상담이 매우 중요하며, 예기 현상에 대해 설명해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.