18개월 남아가 근력 저하와 심비대로 내원했다. 생후 6개월부터 수유 시 호흡 곤란이 있었고, 발달이 지연되었다. 신체 검진에서 거대 설, 간비대, 전신 근력 저하가 관찰되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 심전도 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

영아기 발병, 심한 저긴장증, 거대 설, 심비대, 간비대, 짧은 PR 간격은 영아형 Pompe disease(당원축적병 제II형)를 시사한다. Acid maltase(α-glucosidase) 결핍이 원인이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 6개월부터 호흡곤란과 발달 지연을 보이고, 18개월에 거대 설, 간비대, 전신 근력 저하, 심비대가 확인된 영아입니다. 검사상 CK가 경도 상승했고, 심초음파에서 좌심실 비후와 심한 수축 기능 저하(LVEF 25%), 심전도에서 짧은 PR 간격과 QRS 진폭 증가가 보입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 이 모든 소견은 당원축적병 제II형(Pompe disease)의 전형적인 영아형(Infantile-onset)을 지극히 잘 보여줍니다. 핵심은 Pathognomonic! 조합인 "심비대 + 근력 저하 + 짧은 PR 간격"입니다. 산성 말타아제(Acid maltase, α-glucosidase) 결핍으로 인해 당원(Glycogen)이 심근과 골격근 등에 축적되어 이러한 증상을 일으킵니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Pompe disease는 당원축적병(Glycogen Storage Disease, GSD) 중 유일하게 리소좀(Lysosome)에 문제가 있는 질환입니다(GSD type II). 당원이 리소좀 내에 축적되어 심장(특히 비후와 확장성 심근병증), 횡격막, 혀, 간 등에 손상을 줍니다. 짧은 PR 간격은 심실 비후로 인한 전도 속도 변화 때문입니다. CK 상승은 있지만, Duchenne 근이영양증처럼 극도로 높지는 않은 것이 특징입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• 감별 포인트! ② 당원축적병 제V형(McArdle disease): 근육 글리코겐 분해 효소(근육 포스포릴레이스) 결핍. 운동 후 근경련과 근육통, 근육 파괴(미오글로빈뇨)가 주 증상이며, 심장 침범은 드뭅니다.
• ③ Duchenne 근이영양증: X-연관 열성 유전. 보통 3-5세에 걸음걸이 이상으로 발현하며, 심근병증은 후기에 나타납니다. 영아기에 발현하는 심한 심비대는 전형적이지 않습니다.
• ④ 비후성 심근병증: 심근 비후는 있지만, 전신 근력 저하, 거대 설, 간비대 같은 전신 증상은 동반하지 않습니다.
• ⑤ Danon disease: X-연관 열성 유전의 리소좀 저장 질환. 심근 비후, 근력 약화, 정신 지체를 보일 수 있어 감별이 필요합니다. 그러나 심전도에서 짧은 PR 간격보다는 심한 심실 비후와 전도 장애(WPW 패턴)가 더 흔하며, 발병 시기는 주로 아동기~청소년기입니다. 영아기에 발현하는 Pompe disease와는 연령대가 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 18개월 남아. 주소: 근력 저하, 심비대. 현병력: 생후 6개월부터 수유 시 호흡곤란(횡격막 무력증 의심), 발달 지연. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 거대 설(Macroglossia), 간비대(Hepatomegaly), 전신 근력 저하(Generalized hypotonia).

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 심초음파(심비대 평가) 및 CK, AST, ALT (근육 손상 지표).
2. 확진 검사: 산성 α-glucosidase (GAA) 효소 활성도 측정 (백혈구, 섬유아세포, 근육 조직). 활성도가 1% 미만이면 영아형 Pompe disease 진단.
3. 유전자 검사: GAA 유전자 돌연변이 확인.

치료 계획 (Management Plan): • 1차 치료: 효소 대체 요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) - 재조합 인간 α-glucosidase (Alglucosidase alfa) 정기 정맥 주사. 조기 시작이 예후에 중요.
• 지지 치료: 호흡 보조(필요시), 영양 지원, 심부전 관리(이뇨제, ACE 억제제 등), 재활 치료.

주의사항 (Contraindications & Warning): ERT 시작 시 주입 관련 반응(Infusion-associated reaction)에 주의해야 합니다. 예방적 항히스타민제/해열제 투여가 권장됩니다.