다음 중 미토콘드리아 유전(Mitochondrial inheritance)의 특징으로 옳은 것은? | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

다음 중 미토콘드리아 유전(Mitochondrial inheritance)의 특징으로 옳은 것은?

해설
미토콘드리아는 난자를 통해서만 자손에게 전달되므로, 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이로 인한 질환은 모계 유전 양상을 보인다. (모든 자녀에게 유전되나, 아버지는 자녀에게 전달하지 않음)

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 유전학의 핵심 패턴 중 하나인 미토콘드리아 유전(Mitochondrial inheritance)의 고유한 특징을 묻고 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 질문 자체가 특정 유전 패턴의 특징을 묻고 있으므로, 각 유전 패턴의 정의를 정확히 구분하는 것이 핵심입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 미토콘드리아는 수정 과정에서 정자(sperm)의 미토콘드리아는 제거되고, 난자(egg)의 미토콘드리아만이 자손에게 전달됩니다. 따라서 미토콘드리아 DNA(mtDNA)에 존재하는 돌연변이는 어머니를 통해서만 모든 자녀(남녀 구분 없이)에게 전달됩니다. 이것이 바로 모계 유전(Maternal inheritance)의 정의입니다. 대표적인 질환으로는 Leber 시신경 위축증(Leber's hereditary optic neuropathy), MELAS 증후군 등이 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 부계 유전은 미토콘드리아 유전에서는 절대 발생하지 않는 패턴입니다. ③번 남성에서만 발현은 X-연관 열성 유전(X-linked recessive)의 특징입니다. ④번 불완전 투과는 상염색체 우성 유전 등 여러 패턴에서 나타날 수 있는 현상으로, 미토콘드리아 유전의 고유 특징이라고 보기 어렵습니다. ⑤번 유전적 각인은 부모의 성별에 따라 유전자 발현이 달라지는 현상으로, 프래더-윌리(Prader-Willi) 증후군이나 앙겔만(Angelman) 증후군이 대표적이며, 미토콘드리아 유전과는 무관합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 20대 남성 환자가 시력 감소를 주소로 내원합니다. 가족력을 조사해보니 어머니도 젊은 시절 유사한 시력 문제를 겪었으며, 외할머니도 시력이 좋지 않았다고 합니다. 그러나 아버지와 형제들은 시력에 문제가 없습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 이러한 모계를 통한 가족력은 미토콘드리아 유전을 강력히 시사합니다. Leber 시신경 위축증을 의심하여 안과 검진과 함께, mtDNA 돌연변이 분석을 시행할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 미토콘드리아 질환은 표현형의 변이가 매우 큽니다(heteroplasmy). 즉, 돌연변이 mtDNA의 비율에 따라 증상의 발현 여부와 중증도가 달라질 수 있어, 가족 내에서도 증상이 다양하게 나타날 수 있습니다.

핵심 개념

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기
App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.