생후 2주 남아가 구토와 탈수로 응급실에 내원했다. 출생 시 정상이었으나, 생후 1주부터 수유 후 분수형 구토가 시작되었다. 체중이 출생 시보다 15% 감소했다. 검사 소견은 아래와 같다. 소변 검사에서 환원당 양성이 확인되었다. 위 환자에게 권장되는 식이 요법은?

신생아기 수유 후 구토, 저혈당, 간기능 장애, 환원당 양성은 갈락토스혈증을 시사한다. 유당(갈락토스 포함) 완전 제거가 필수적이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 2주 남아로, 수유 후 분수형 구토, 체중 감소, 탈수, 간기능 장애(간수치 상승, 고빌리루빈혈증), 저혈당, 전해질 이상, 그리고 결정적으로 Pathognomonic!인 소변 환원당 양성을 보입니다. 이는 전형적인 갈락토스혈증(Galactosemia)의 증상입니다.

핵심 기전: 갈락토스혈증은 갈락토스를 포도당으로 전환하는 경로의 효소 결핍(주로 갈락토스-1-인산 유리딜릴전이효소(GALT) 결핍)으로 발생합니다. 유당(젖당, Lactose)은 포도당과 갈락토스로 분해되는데, 갈락토스 대사가 차단되면 갈락토스-1-인산이 축적됩니다. 이 독성 대사산물이 간, 신장, 뇌, 눈 수정체에 손상을 줘서 간부전, 신장 손상, 정신지체, 백내장을 유발합니다. 소변 환원당 양성은 배설된 갈락토스 때문입니다.

정답 근거: 갈락토스혈증의 유일한 치료는 갈락토스 제거 식이입니다. 갈락토스의 주요 공급원은 유당이므로, 모유나 일반 분유(유당 함유)를 완전히 끊고, 유당 및 갈락토스가 제거된 특수 분유(예: 대두 분유 기반 또는 요소 분해 분유)로 급여해야 합니다. 따라서 ②번 유당 및 갈락토스 제한이 정답입니다.

오답 분석:
① 저페닐알라닌 식이: 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)의 치료 식이입니다. 정신지체와 함께 냄새 나는 소변(페닐케톤)이 특징이지만, 구토, 간기능 장애, 환원당 양성은 아닙니다.
③ 고단백 식이: 간성 뇌병증 치료 시 단백질 제한과 반대 개념이거나, 특정 대사 이상과는 직접 관련 없습니다. 갈락토스혈증은 단백질 제한이 아니라 특정 당 제한이 핵심입니다.
④ 케톤 생성 식이: 난치성 간질(특히 레녹스-가스토 증후군)이나 글루코스 수송체 결핍증(GLUT1 deficiency)의 치료 식이입니다.
⑤ 과당 제한: 유전성 과당 불내성(Hereditary Fructose Intolerance, 알돌라제 B 결핍)의 치료 식이입니다. 과당/수크로스 섭취 후 저혈당, 구토, 간기능 장애가 나타나지만, 감별 포인트! 소변 환원당은 음성입니다. 환원당 양성은 갈락토스혈증의 매우 중요한 감별점입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2주 남아. 주소(CC): 수유 후 분수형 구토 및 체중 감소. 과거력: 출생 정상. 신체검진: 탈수 소견(건조한 점막, 함몰된 대천문), 황달 가능성(총 빌리루빈 8 mg/dL). 검사: 저혈당, 간수치 상승, 고빌리루빈혈증, 소변 환원당 양성.

진단적 접근: 1. 응급 평가: ABC(기도, 호흡, 순환) 평가, 저혈당 교정(10% 포도당 정주), 탈수 교정(정맥 수액 요법). 2. 선별 검사: 소변 환원당 검사(클리니테스트)는 빠르고 저렴한 선별 검사로 갈락토스혈증을 강력히 시사합니다. 3. 확진 검사: 적혈구 내 갈락토스-1-인산 유리딜릴전이효소(GALT) 활성 측정 또는 유전자 검사. 4. 동반 평가: 간초음파, 응고검사(간부전 평가), 백내장 검사(슬릿램프 검사).

치료 계획: 1. 식이 치료: 즉시 유당/갈락토스 제한 식이 시작. 모유/일반 분유 중단. 특수 분유(갈락토스 제거 분유)로 전환. 2. 지원 치료: 간기능 보호, 비타민 보충(특히 비타민 K, 간부전 시 응고인자 합성 장애 예방). 3. 장기 관리: 정기적인 발달 평가, 안과 검진(백내장), 간기능 및 신장 기능 추적 관찰.

주의사항: 치료를 지연시키면 간부전, 패혈증(대장균), 심한 정신지체, 백내장으로 진행될 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 식이 치료가 예후를 결정합니다.