제 2형 (근위) RTA는 근위 세뇨관에서 HCO3-의 재흡수 장애가 주된 문제이다. 이로 인해 소변으로 HCO3-가 소실되어 정상 음이온차 대사성 산증이 발생한다. 또한, 근위 세뇨관의 다른 기능(아미노산, 포도당, 인산 재흡수)도 함께 장애가 되는 Fanconi syndrome을 동반하는 경우가 많다. (소변 pH는 혈중 HCO3가 낮아지면 5.5 이하로 산성화 가능)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 성장 부진, 다뇨, 구토를 보이는 1세 영아입니다. 검사 결과는 매우 특징적입니다: 정상 음이온차(Anion Gap) 대사성 산증, 저칼륨혈증(Hypokalemia), 소변 pH 5.0, 그리고 전반적인 아미노산뇨, 인산뇨, 당뇨(혈당 정상)가 있습니다.
진단: 이 모든 소견을 종합하면 제 2형 (근위) 신세뇨관산증(Proximal Renal Tubular Acidosis, Type 2 RTA)이며, 특히 Fanconi 증후군을 동반한 형태입니다.
정답 근거 및 기전: 핵심은 근위 세뇨관의 광범위한 기능 장애입니다. 근위 세뇨관은 중탄산염(HCO3-), 포도당, 아미노산, 인산염, 칼륨, 물 등을 재흡수하는 주요 부위입니다. 이 부위가 손상되면(Fanconi 증후군) 이 모든 물질들이 소변으로 새어나갑니다.
1. 정상 음이온차 대사성 산증: 근위 세뇨관의 HCO3- 재흡수 임계치가 낮아져서(약 15-18 mEq/L), 혈중 HCO3-가 이 수준보다 높으면 소변으로 빠져나가 산증을 유발합니다. 하지만 혈중 HCO3-가 매우 낮아지면, 원위 세뇨관의 산 분비 기능은 정상이므로 소변을 산성화(pH < 5.5)할 수 있습니다. 이것이 감별 포인트! 제 1형 RTA와 달리, 중증 산증 상태에서도 소변을 산성으로 만들 수 있다는 점입니다.
2. 전반적 물질 소실(아미노산뇨, 인산뇨, 당뇨): 이는 Fanconi 증후군의 전형적인 소견입니다. 근위 세뇨관의 재흡수 기능이 전반적으로 망가졌음을 의미합니다. 혈당은 정상인데 소변에 당이 나오는 것은 Pathognomonic!인 신세뇨관성 당뇨(Renal Glycosuria)입니다.
3. 저칼륨혈증: 근위 세뇨관에서 칼륨 재흡수 장애와, 산증에 의한 세포 내 칼륨 이동 등이 복합적으로 작용합니다.
4. 다뇨와 성장 부진: 만성 산증, 전해질 소실, 그리고 인산뇨에 의한 구루병(Rickets)이 동반되어 발생합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 1세 남아. 주소: 성장이 잘 안 되고, 물을 많이 마시며 자주 소변을 보고, 구토를 합니다.
진단적 접근: 혈액가스분석(정상 AG 산증), 전해질(저K+), 소변 검사(아미노산, 인산, 당 양성)가 핵심입니다. Fanconi 증후군의 원인을 찾기 위해 추가 검사(시스틴 측정 등)가 필요할 수 있습니다.
치료 계획: 대량의 중탄산염/시트르산염 보충(10-15 mEq/kg/일 이상, 근위 재흡수 장애로 인해 필요량이 매우 큼), 인산염, 칼륨, 비타민 D 보충. 기저 원인 질환(시스틴증 등)에 대한 치료.
주의사항: 중탄산염 보충 시 감별 포인트! 저칼륨혈증이 악화될 수 있으므로 칼륨 보충을 병행해야 합니다.
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